Prøvemateriale

Vedrørende prøvetagningskit, udtagnings- og transportmedie samt opbevaring af prøvemateriale og forsendelsesoplysninger henvises til respektive sider.

Navlesnorsblod på nyfødte bør som udgangspunkt ikke anvendes som prøvemateriale. I stedet tages en regelret blodprøve på barnet. Der er en, om end lille, risiko for kontaminering med maternel blod under fødslen, hvilket udgør en risiko for forkert analysesvar på barnet.

DNA

Som udgangspunkt kan der udvindes DNA fra blod og alle typer af væv. Vi har dog præferencer til prøvematerialet for at få gode resultater på DNA analyserne:

• Blod:
  • 1 glas EDTA á 4 ml
  • Ved spædbørn min. 1 ml
  • Kapillærblod kan anvendes
• Moderkage (CVS): 20-25 mg
• Fostervand (AM): 17-20 ml
• Hudbiopsi
• Achillessene
• DNA, oprenset
• FFPE væv, min 10 ruller af 10 µm
• Friskfrosset væv
• Kindskrab: 2 kindbørster
• Spyt
• Andet væv
• Abortvæv

Det er altid ønskeligt at udføre genetiske analyser på det mest fosterrepræsentative væv, som i prioriteret rækkefølge er:

1. Achillesene/fosterdele
2. Fostervandsprøve
3. Moderkageprøve

Øvrige materialer fra aborter, der kan anvendes, men hvor der i så fald ønskes prøve fra den gravide eller både fra den gravide og barnefar, som angivet under Prænatal prøve, abort eller dødfødt:

• Udskrab (evakuat)
• Udefinerbart væv
• Molavæv

Celler

For at opnå celledyrkning kræves, at vævet fortsat er levende, når det modtages i laboratoriet. Endvidere kræves, at der er tale om en type materiale, hvor vi kan initiere celledeling i laboratoriet. Som udgangspunkt kan det være en række forskellige typer væv, men vi har præferencer for at opnå god cellevækst:

• Blod:
  • 1 glas Li-heparin uden gel á 4 ml
  • Ved spædbørn min 1 ml
  • Kapillærblod kan anvendes
• Hudbiopsi
• Moderkageprøve (CVS): 20-25 mg Chorion Villus væv
• Fostervandsprøve (AM): 17-20 ml amnionvæske
• Achillessene
• Abortvæv

Det er altid ønskeligt at udføre genetiske analyser på det mest fosterrepræsentative væv, som i prioriteret rækkefølge er:

1. Achillesene/fosterdele
2. Amnion
3. CVS

Øvrige materialer fra aborter:

• Udskrab (evakuat)
• Udefinerbart væv
• Molavæv

Frit føtalt DNA i plasma

• 1 x 10 ml blod i Streck-rør. Blodprøven kan tages fra graviditetsuge 10 og frem.
• Må ikke tages som glas nummer 1

RNA

• Efter særlig aftale
• Pax gene rør - må ikke tages som glas nummer 1
• Hudbiopsi med celledyrkning (celler)