Undersøgelse og behandling

Udredning af mastocytose er en specialistopgave og kræver indsats fra flere lægelige specialer.

Ved mistanke om mastocytose foretages initialt undersøgelse af huden og hudprøve i lokalbedøvelse til mikroskopi (påvisning af for mange mastceller i huden) samt blodprøver inklusive såkaldt tryptase-måling. Den videre udredning kræver specialundersøgelser og ekspertise i den sjældne tilstand - og er forskellig fra voksne til børn.

Hos alle bør der indhentes en grundig sygehistorie med kortlægning af symptomer, evt. tidligere allergiske reaktioner og medicinliste samt almindelig lægeundersøgelse.

Hos voksne kan følgende undersøgelser komme på tale:

• Specialblodprøver inkl undersøgelse for allergi-antistoffer
• Knoglemarvsundersøgelse inklusive genetisk undersøgelse (cKit)
• Røntgenundersøgelse af hjerte-lunger og evt. knogleskelettet  
• Ultralydsscanning af maven (lever/milt)
• Knoglescanning (DEXA)
• Evt. kikkertundersøgelse af spiserør/mavesæk

Børn undersøges med hudprøve (lokalbedøvelse) og specialblodprøver inklusiv tryptase. Kun undtagelsesvist - ved dårlig trivsel, svære symptomer og meget høj tryptaseværdi (>100-200) - kan mere indgribende undersøgelser komme på tale.

Behandlingen er symptomatisk (ikke sløvende antihistamin og periodevis eksemsalve). Forældre til/-børn med tidligere anafylaksi-tilfælde bliver tilbudt en Epi-pen Jr. Institution/skole skal informeres.

Prognosen er god – ca 80-90 % af børn går i remission før teenageårene – ofte tidligere.

Børnene følges ca. halvårligt - efter 5-årsalderen ændres dette til én gang om året.

Hvis tilstanden fortsat er til stede efter 18-års alderen foretages udredning og opfølgning som hos voksne. 

Behandlingen af mastocytose er ligesom udredningen en specialistopgave. Da tilstanden langt oftest er fredelig, bør behandlingen tage afsæt i de generende symptomer. Det er vigtigt at identificere og undgå faktorer som kan provokere mastcellernes histaminfrigørelse, de såkaldte "mastcelletriggere".

Behandlings- og medicinformer

• Antihistaminer blokerer effekten af histamin og findes i flere typer. Ofte er det ved mastocytose nødvendigt at øge dosis ud over vanligt.
• Knoglestyrkende medicin bør gives til alle voksne med påvist begyndende knogleskørhed. Kalk og D-vitamin samt regelret medicin mod knogleskørhed kan komme på tale.
• Binyrebarkormoncreme kan afhjælpe hudsymptomer i nogen grad. Givet under plastik-okklusion kan antallet af mastceller nedbringes i en periode, hvilket kan dæmpe symptomer såvel som kosmetiske gener. 
• Lysbehandling givet flere gange ugentligt kan hjælpe på hudsymptomer hos nogle.
• Laserbehandling kan anvendes ved kosmetisk generende affektion i ansigtet.
• Mavesårsmedicin kan afhjælpe symptomer fra maven.
• Alle voksne med mastocytose og børn med tidligere svær allergisk reaktion bør have en EpiPen.
• Ved de meget sjældne aggressive former af mastocytose kan kraftigere virkende midler komme på tale, herunder cellereducerende stoffer som det kendes fra kræftbehandling.

I huden kan ses fremkomst af rød-brune modermærkelignende pletter, som kan hæve op og klø, når de gnubbes. Dette kaldes urticaria pigmentosa eller pigmentnældefeber. Kløende udbrud kan også forekomme ved kulde eller varmeudsættelse, friktion og kradsning. Alkohol, visse lægemidler (gigtpræparater, stærke smertestillende) og insektstik kan tilsvarende udløse kløende udslæt. Blæredannelse kan ses.

Der kan forekomme større evt. enkeltstående centimeter-store gullig brune elementer, som kaldes for mastocytomer.

Hos voksne kan der ses udvidelse af de små blodkar i huden (karsprængninger) som resulterer i diffus rødme i huden. Dette benævnes teleangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP).