Værd at vide for patienter for HHT patienter

Det Danske HHT-Center varetager genetisk og klinisk udredning af patienter med Hereditær Hæmoragisk Telangiektasi (HHT), også kendt som Mb Osler. Centret har landsfunktion og er ansvarlig for behandling og vurdering af patienter med HHT, fortrinsvis danske patienter, men mod betaling ses også patienter fra andre lande.

Centret er et tværfagligt center, hvor der indgår flere højt specialiserede behandlinger:Behandling for næseblødning
Emboliserings-behandling af karforandringer i lungerne
Behandling af blødning fra mave-tarmkanalen
Udredning og vurdering af behandlingsbehov for karforandringer i leveren og hjernen
Genetisk analyse og genetisk rådgivning.

Hvad vil det sige at have HHT?
En person med HHT, har typisk hyppige næseblødninger. Med alderen kommer der hos mange blødning fra mavetarmkanalen, blodmangel og jernmangel, åndenød, følger efter byld eller blodprop i hjernen (sjældent forekommende), samt tendens til hævede ben. Nogle oplever hovedpine, migræne, kramper eller styringsbesvær af arme eller ben.

HHT = Hereditær hæmoragisk Telangiektasi, også kaldet morbus Osler.
Omkring 800 danskere har HHT, som er en sjælden arvelig tilstand, der giver anledning til forandringer i blodkarrene. Især de små yderligt beliggende blodkar i mund og næseslimhinden påvirkes. Blodkarrene brister lettere og giver dermed blødning.

Huden
Udposningerne på hudens blodkar kan også briste og bløde, men oftest er generne fra karforandringer i huden kosmetiske. Hos de fleste med HHT udvikles et stigende antal 'HHT-pletter' med alderen. Pletterne skyldes små karudposninger (telangi-ektasier). Pletterne er typisk i størst antal i ansigtshuden, på læberne og på fingrene. Antal af karforandringer øges med alderen.

Næsen
Omkring 90% af alle, der har HHT, har hyppige næseblødninger. Næseblødningerne begynder almindeligvis i skolealderen eventuelt tidligere. Symptomerne tager ofte til i styrke og hyppighed med alderen. Næseblødningen kan give anledning til jernmangel og blodmangel hos en del især ældre mennesker.

Mave og tarm
Med alderen kan slimhinden i mavetarmkanalen også give anledning til små blødende karudposninger, ofte vil der være tale om et stille sivende blodtab, hvor blødningen ikke ses, men der optræder symptomer på blodmangel. Karforandringer kan også være store og sidde i lunger, lever eller hjernen.

Lungekar
Forandringer i lungekar også kaldet pulmonale arteriovenøse malformationer = PAVM kan give åndenød specielt ved anstrengelse. Udposningerne giver nedsat evne til at ilte blodet. Desuden giver udposningerne nedsat evne til at rense urenheder i blodbanen bort. Hvis du har udposninger på lungernes blodkar, kan du derfor have en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen. Udposninger på lungekarrene vokser mest, når du selv vokser og ved graviditet. Udposningerne skal være over en hvis størrelse for at give symptomer og for at man kan behandle dem.

Hjernen
Kun en mindre andel af patienter med HHT får karforandringer i hjernen som følge af HHT. Karforandringerne kan give symptomer (f. eks. epilepsi, stærk hovedpine eller styringsbesvær af arme eller ben). Hvis man som patient med HHT oplever symptomer på sygdomme fra hjernen bør man straks undersøges for tilgrundliggende karforandringer i (hjernen eller lungerne) således at behandling kan iværksættes. Karforandringer i hjernen ser ikke ud til at udvikles efter teenageårene.

Leveren
Leveren kan også rammes af store karforandringer, det er især kvinder med HHT type 2 der får dette.
Behandlingskrævende leverkarforandringer giver anledning til belastning af hjertet. Symptomerne kan derfor være åndenød og væske-ophobning i kroppen. Desuden er det vigtigt at vide, at man skal være varsom med at tage en vævsprøve fra leveren hos én person med HHT, på grund af blødningsrisikoen. Så husk at fortælle om HHT ved behov for undersøgelser. Karforandringer i leveren udvikles med alderen.

Diagnose
Det kan i nogle tilfælde, især hos yngre med sygdommen, være svært at stille diagnosen, da de røde pletter ofte først viser sig i voksenalderen. Diagnosen bygger på
• Forekomst af næseblødning
• 'HHT-pletter' på læber, fingre eller næseslimhinde (telangi-ektasier)
• Misdannelse af kar i organer (lunger, hjerne, lever eller tarmsystem)
• Familiemedlemmer med sygdommen
I de familier, hvor man har påvist den sygdomsfremkaldende forandring i arvematerialet (mutation), er det hos øvrige familiemedlemmer muligt at be- eller afkræfte diagnosen ved en blodprøvetest.

Når du får stillet diagnosen HHT, bliver du tilbudt screening for at vi kan blive kloge på udbredelsen af karforandringer hos dig. Herunder kan du læse mere om hvad vi screener for og hvorfor.

Karforandringer i næsen:
Karforandringer i næsen. Vi anbefaler ikke screening, men undersøger dig når der er generende blødning, med henblik på behandling eller i forbindelse med at HHT diagnosen stilles.

Karforandringer i hjernen:
Karforandringer i hjernen kan give symptomer med svær hovedpine eller styringsbesvær af arme eller ben, i værste fald kan der optræde blødning i hjernen. Hvis der er symptomer fra hjernen anbefaler vi altid, undersøgelse for karforandringer i hjernen. Hvis der ikke er symptomer, er det ikke altid man skal screene, da der ofte ikke skal foretages behandling. Men vi vil meget gerne tale med dig om dit behov for screening. For kvinder i den fødedygtige alder anbefaler vi screening af hjernen, inden en eventuel graviditet, da en kvinde med karforandringer i hjernen anbefales at få fortaget kejsersnit i forbindelse med en fødsel.

Karforandringer i lungerne:
Karforandringer i lungerne kan ubehandlet give anledning til alvorlige sygdom med risiko for blivende handicap eller ligefrem død. Behandlingen er relativ simpel med indvendig lukning (embolisering) af det lunge blodkar som har en udposning. Behandlingen forhindrer byld eller blodprop i hjernen. Screening for karforandringer i lungerne anbefales til alle patienter der er fyldt 12 år.
 

Karforandringer i leveren: 
Karforandringer i leveren kan give svær åndenød, hævede ben eller hjerteforkammerflimmer, hos enkelte kan der optræde egentligt hjertesvigt. Behandling er medicinsk. Vi foreslår screening af alle voksne patienter. Det er især kvinder over 40 år med HHT type 2 der får behov for behandling af leverkarforandringer.

Karforandringer i mavetarmkanalen: 
Vi anbefaler undersøgelse for tarmblødning, hvis du har blodmangel og det ikke kan forklares ved næseblødninger. Vi anbefaler, at du deltager i tarmkræft screening på lige fod med andre danskere, hvis du har HHT type 1 eller 2 har du IKKE øget risiko for kræft.

Hvis du har JP-HHT
JP-HHT udgør kun 2-3% af patienter med HHT. Disse patienter har ud over HHT, en tendens til at udvikle polypper i tarmen og de har en øget risiko for at udvikle kræft i mavetarmsystemet. Ligeledes kan der opstå udvidelse af hovedpulsåren som led i sygdommen med risiko for at hovedpulsåren brister. Pga. et ofte komplekst sygdomsbillede med behov for forløb på flere forskellige afdelinger, tilbydes patienter med JP-HHT at blive tilknyttet Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS), som varetager koordinering af kontrol og behandling af arvelige og komplekse sygdomme, såsom JP-HHT, på tværs af relevante afdelinger.

Undersøgelser HHT
Forskellige symptomer på HHT, kan foranledige forskellige undersøgelser, som du kan læse om herunder.

Huden
Inspektion: I forbindelse med udredning for HHT vil din hud blive undersøgt for tilstedeværelse af små blodkar forandringer i huden. Hud karforandringerne er især tilstede i ansigtshuden, ydre ører, på læberne og tungen. Samt på fingrene og håndfladerne. De øges i antal med alderen, nogle af elementerne kan blive ømme, eller briste og bløde.

Næsen
Nasal endoskopi. Ved inspektion af næsehulen vil der blive foretaget nasal endoskopi, hvor lægen først ligger vat i næsen der får slimhinden til at trække sig sammen, herefter indføres en tynd kikkert i hvert af dine næsebor, dette for at lægen kan se, om der er nogle bestemte steder det bløder fra i næsen og om de steder kan behandles. Desuden ses efter om næseskillevæggen er intakt og om der er god plads i næsen.

Mave og Tarm
Gastroskopi er en kikkert undersøgelse af spiserøret, mavesækken og tolvfingertarmen. For at udføre undersøgelsen anvender lægerne et gastroskop. Et gastroskop er en bøjelig slange, som kan overføre farvebilleder fra kroppens indre via et videokamera til en TV-skærm. Ved undersøgelsen kan man påvise HHT elementer i mavetarmkanalen, man kan behandle elementer hvis de er let blødende, med fx laser. 

Koloskopi
Koloskopi er en kikkertundersøgelse af hele tyktarmen, hvor lægen bruger et koloskop til at udføre undersøgelsen. Koloskopet er en bøjelig slange, som føres ind i tarmen gennem endetarmen. Med et koloskop kan lægen undersøge tarmens inderside og overføre billeder fra indersiden af tarmen til en TV-skærm.

Kamera pille undersøgelse (Kapsel endoskopi)
Her kan man undersøge tyndtarmen. Kapsel endoskopi er således en alternativ undersøgelse af tyndtarmen efter, at man forudgående har gennemført kikkertundersøgelser (dvs. gastroskopi og koloskopi).
Kapslen har indbygget kamera, lyskilde og batteri. Man sluger kapslen, og den føres ned igennem tarmen via de normale bevægelser i mave-tarm-kanalen. Kameraet skal ikke samles op efter brug, det sender billederne til en modtager undervejs.

Blod og/eller jernmangel
Hvis man mistænker blod og eller jernmangel skal der tages en blodprøve, her undersøges hæmoglobin og jerndepot ferritin. Hæmoglobin normal værdier Kvinder 7,3 - 9,5 mmol/L Mænd 8,3 - 10,5 mmol/L Ferritin normalværdier Kvinder op til 50 år: 15-120µg/L Kvinder over 50 år: 15 - 290 µg/L Mænd: 22 - 355 µg/L. Allerede ved Ferritin < 50 ug/L vil mange patienter have behov for et mindre jerntilskud.

Lungekar
Screening for lungekar-forandringer foregår ved; 
1. Måling af iltmætningen i blodet (saturation) en lille klemme på fingeren kan sende lysbølger gennem huden og her måle indholdet af ilt i blodet. Unge raske voksne har en iltmætning på 97-100 %. Iltmætningen falder med alderen. Den vil ofte også være lav hvis en person har lungekar-forandringer, iltmætningen kan dog sagtens være normal selvom en person har lungekar-forandringer.
2. Ekkokardiografi med ultralydskontrast Undersøgelsen er en ultralydsundersøgelse af hjertet og lungernes blodkar, med anvendelse af ultralydskontrast. Denne kontrast består af saltvand, lidt af patientens blod og en smule luft der bobles op. Normalt skal lungerne bortsortere ultralydskontrasten. Lunger med lungekar-forandringer bortsorterer ikke ultralydskontrasten. Hjertelægen sprøjter ultralydskontrasten ind i en blod åre i armen, kontrasten kan tydeligt ses i højre hjerte halvdel. Ved normal undersøgelse kan kontrasten ikke ses i venstre hjertehalvdel, hvis patienten har lungekar-forandringer kan kontrasten ses også i venstre hjertehalvdel, Mængden af kontrast graderes 0-4, hvor grad 0 og 1 er normal undersøgelse. Ultralydskontrasten forsvinder af sig selv efter endt undersøgelse.
3. CT (Computer Tomografi) scanning af Lungerne. Dette er en røntgen undersøgelse hvor behandlingskrævende lungekar-forandringer tydeligt kan ses. Der anvendes en smule røntgen stråling i forbindelse med undersøgelsen.

Hjernen
Hvis der skal foretages undersøgelse for karforandringer i hjernen så er MR-scanning af hjernen den bedste undersøgelse, MR står for Magnetisk resonans og måler kroppens celler og væske svingninger med en meget stærk magnet. Undersøgelse af hjernen varer ca. 30 minutter og man skal ligge helt stille undervejs.

Leveren
Ved undersøgelse for karforandringer I leveren anvendes CT scanning med kontrast. Der tages flere billedserier således at man kan se hvordan kontrasten løber igennem leveren. Da der skal anvendes kontrast, skal der lægges drop i forbindelse med undersøgelsen og man skal sikre at patienten har normal nyrefunktion.
Man kan også foretage Ultralydsundersøgelse af leveren. Her anvendes ikke kontrast eller røntgenstråling.
De fleste patienter får tilbudt begge undersøgelser når de skal undersøges for lever karforandringer.

HHT, Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi, også kaldet Mb. Osler, er en arvelig tilstand der giver anledning til forandringer i blodkarrene. Sygdommen er sjælden, og der er omkring 800 tilfælde i Danmark. Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes en medfødt forandring i arveanlæggene (generne). Oftest vil der være tale om en sygdomsdisponerende genetisk forandring i et af de gener der knytter sig til sygdommen.

HHT er det man kalder autosomal dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 % risiko for at give mutationen videre til sine børn, uanset køn. Sygdommen rammer således både mænd og kvinder.

Selvom den genetiske forandring er medfødt, får mange først symptomer efter nogle år og der er meget store forskelle på hvornår og i hvilken grad man får tegn på HHT, selv inden for samme familie. I meget sjældne tilfælde kan man være bærer af den genetiske forandring uden på noget tidspunkt at udvikle symptomer. Langt de fleste udvikler dog tegn på sygdommen inden de fylder 50 år.

Der er påvist flere forskellige gener, hvor forandringer heri kan medføre HHT. Afhængigt af hvilket gen der er mutation i, har man inddelt HHT sygdommen i HHT type 1, HHT type 2 og JP-HHT. En lille del af patienterne vil have symptomer på HHT, uden det er muligt at identificere den genetiske årsag.

Ved HHT type 1 er der større forekomst af karforandringer i lungekarrene og hjernen end ved HHT type 2. Ved HHT type 2 er der større forekomst af leverkarforandringer end ved de øvrige.  Ved JP-HHT kan man udover HHT også konstatere den arvelige sygdom Juvenil Polypose, som især er kendetegnet ved en tendens til at udvikle polypper i tarmen og samtidig en øget risiko for mavetarm kræft. 

Genetisk test og genetisk rådgivning
Hvis man har symptomer som stemmer overens med sygdommen HHT eller som giver mistanke herom, vil man få tilbudt at få taget en blodprøve til undersøgelse for forandringer i generne for HHT. Man vil også få tilbudt genetisk rådgivning. Her vil man sammen med en genetiker optegne stamtræ over familien og herved identificere de familiemedlemmer, der har en risiko for også at have eller få symptomer på HHT. Finder man en genforandring hos et familiemedlem med HHT, er der mulighed for, ved en blodprøve, at teste for hvorvidt relevante familiemedlemmer har arvet den samme genforandring. Disse familiemedlemmer vil ligeledes kunne tilbydes undersøgelse og rådgivning.

Behandling af HHT
 
Huden
Karforandringer i huden kan ofte behandles med laser, herved kan gener i form af blødning eller ømhed behandles. Kosmetiske gener kan også behandles, men huden hvor der er laser behandlet vil ofte fremtræde lidt blegere end den normale hud.

Næsen
Det er vigtigt at tage jern tilskud hvis der er hyppige næseblødninger, ellers optræder der nemt jern og blodmangel. Hyppige næseblødninger kan behandles med laser. Vi fraråder ætsning af elementerne i næsen. Der kan være nødvendigt med brænding i næsen, hvis der er meget kraftig blødning. Andre behandlinger er behandling med Tamponade, nogle kan haveglæde af selv at kunne lægge tamponade. Hos nogle kan næseslimhinden få ro hvis vi syr silastik skiver fast på næseslimhinden. Ved kraftige gentagne næseblødninger foreslår vi blodstørknende medicinsk behandling med Cyklokapron 2 tabletter x 4. Vi kan også behandle svære tilfælde med Bevazicumab, eller kirurgisk lukning af næsen.

Mave og Tarm
Det er vigtigt at tage jern tilskud hvis der er hyppige blødninger fra mavetarmkanalen ellers optræder der nemt jern og blodmangel. Ved kraftige gentagne blødninger foreslår vi blodstørknende medicinsk behandling med Cyklokapron 2 tabletter x 4. I nogle tilfælde kan man behandle blodkar i mavetarm kanalen ved hjælp af kikkert (gastroskopi) og brænding. Vi kan på OUH også behandle svære tilfælde af blødning med Bevazicumab.

 
Blod og/eller jernmangel
Du kan risikere at få blod eller jern mangel som følge af gentagne blødninger. Det er vigtigt at du får jern nok i din kost eller som kosttilskud. Vi anbefaler, at du får målt dit jerndepot (Ferritin) ca. 1 gang om året, samt din hæmoglobin (mere præcist udtryk for blodmangel). Blodmangel giver træthed, svimmelhed, nedsat energi, desuden mærker nogle åndenød, og smerter ved hjertet. Blodmangel kan ofte behandles med jern tilskud, f.eks. tablet FerroDuretter 100 mg eller jernC 100 mg 1-2 styk dagligt.

Lungekar
Forandringer af lungernes blodkar kaldes også: pulmonale arteriovenøse malformationer = PAVM
Det er vigtigt at disse behandles når det er muligt. Hos langt de fleste kan vi foretage indvendig lukning af blodkar med embolisering. Hos nogle få kan dette ikke lykkedes. Hos disse kan kirurgisk fjernelse af det berørte lungeafsnit komme på tale. Udposninger på lungekarrene vokser mest, når du selv vokser og ved graviditet. Ved små lungekar-forandringer følger vi dig, for at se om der er vækst. Patienter med ubehandlede lungekar-forandringer anbefales forebyggende antibiotika i form af Amoxicillin 2 g en time før tandbehandling eller mundhulekirurgi.

Forebyggende antibiotika
Forebyggende antibiotika hos patienter med Hereditær Hæmoragisk Telangiektasi (HHT) og Pulmonale Arteriovenøse Malformationer (PAVM).
Patienter med lungekarforandringer har øget risiko for byld i hjernen, fordi lungekarforandringer sætter lungernes filterfunktion ud af drift. Bakterier i blodet kan derfor havne i hjernen. Vi anbefaler derfor forebyggende antibiotika ved indgreb i mundhulen (ØNH-indgreb og indgreb hos tandlæge).
Der gives per os Amoxicillin som engangsdosis 1 time før indgrebet:

Voksne og børn over 12 år: Amoxicillin 2 g.

Børn under 12 år: Amoxicillin 1,5 g.

Ved penicillinallergi gives Clindamycin:

Voksne og Børn over 12 år: Clindamycin 600 mg 1 time før indgrebet

Børn under 12 år: Clindamycin 300 mg 1 time før indgrebet 

Hjernen
Kar forandringer kan behandles med stråling, kirurgi eller indvendig lukning (embolisering). Valg af behandling afhænger af hvor karforandringerne sidder henne og hvilke symptomer den eventuelt giver. Behandling i hjernen er ikke helt uden risiko og behandlingsrisiko skal derfor overvejes grundigt i forhold til risiko for blødning.

Leveren
Karforandringer i leveren skal behandles hvis de giver symptomer (hjerteforkammerflimmer, væskeophobning i kroppen, hjertesvigt) symptomerne behandles i form af (Lukning af hjerteøre, vanddrivende behandling, hjertestyrkende medicinsk behandling). Ved symptomer startes også behandling med Bevacizumab som forhindrer karnydannelse og er med til at normalisere leverkar-forandringer.

Hvordan går det den gravide med HHT?
De fleste graviditeter forløber uden alvorlige HHT-relaterede komplikationer for moderen. Næseblødning vil hos mange blive værre, og nye karudvidelser i huden udvikles ofte, men nogle kvinder rapporterer også om forbedring af næseblødning. De eventuelle nye karudvidelser i huden vil ofte forbedres efter endt graviditet.
 

Hvorfor kan graviditet påvirke HHT?
Under graviditet øges det cirkulerende blod med helt op til 60%, hvilket er normalt og af betydning for udviklingen af barnet. At det cirkulerende blod øges betyder, at skrøbelige blodkar kan være mere tilbøjelige til at bløde.
Kroppen klarer den ekstra belastning ved at udvide blodkarrene, men disse vender ikke altid tilbage til deres oprindelige størrelse fra før graviditet. På trods af dette ved vi, at langt størstedelen af HHT-graviditeter er sikre både for moderen med HHT og for barnet.
 

Er bestemte familier i større risiko for graviditets-relaterede komplikationer?
Der er forskel på hvordan HHT påvirker forskellige personer. Vi ved, at selv om alle med HHT inden for samme familie vil have den samme grundlæggende genetiske forandring, vil HHT påvirke dem forskelligt. Dette skyldes at andre faktorer end den genetiske forandring kan afgøre, hvordan HHT udvikler sig, og dette gælder også for de mulige graviditetsrelaterede komplikationer. Så selv om et familiemedlem har (eller ikke har) haft komplikationer under graviditeten betyder det ikke, at det samme vil ske for andre kvinder i samme familie.

Hvordan vil det gå med barnet?
Tre forskellige rapporter har vist, at risikoen for spontan abort er ens mellem HHT og ikke-HHT gravide. I gennemsnit, vil halvdelen af de børn, der fødes af en HHT mor (eller far) arve genfejlen og dermed HHT, men der er intet der tyder på, at andre abnormiteter skulle forekomme hyppigere blandt børn af en mor eller far med HHT.
Det viser sig også, at selv hos de kvinder hvor lungekarforandringer (Pulmonale Arterio-Venøse Malformationer (PAVMs)) har forårsaget et lavt iltindhold i blodet hos moderen, udvikler barnet sig normalt. Dog viste et engelsk studie, at for tidlig fødsel forekom blandt kvinder, der havde de laveste iltindhold i blodet. Hvis du har særligt lavt iltindhold i blodet, bør dit barns vækst derfor overvåges nøje af din fødselslæge.

Gode råd
Kvinder med HHT har fået børn i mange hundrede år og de fleste har helt normale graviditeter. Der er dog nogle vigtige overvejelser, som kan have betydning for at sikre så lave risiko som muligt.

Lungekar-forandringer
Før graviditet er det vigtigt at undersøge, om du har lungekar-forandringer. Lægerne vil forsøge at behandle eventuelle lungekar-forandringer, før du bliver gravid. Vi ved at lungekar-forandringer kan udvikle sig under graviditeten, så du og dine læger skal være opmærksomme på, at hvis du i løbet af graviditeten oplever nogen form for blødning fra lungerne (hoster blod op), som ikke kan forklares med en næseblødning eller hvis du pludselig bliver meget forpustet. Så skal dette betragtes som en medicinsk nødsituation, og du bør komme direkte til hospitalet. Behandling af lungekar-forandringer er mulig under graviditeten. Efter graviditeten tilråder vi, at screening for lungekar-forandringer gentages efter 6 mdr.

Karforandringer i hjernen
Karforandringer i hjernen kan findes hos 5-10 procent af patienter med HHT. Vi ved ikke med sikkerhed, om der er øget risiko for blødning af karforandringer i hjernen i forbindelse med graviditet og/eller fødsel hos patienter med HHT. Men vi anbefaler, at kvinder undersøges for karforandringer i hjernen, og at de føder ved kejsersnit, hvis de har karforandringer i hjernen. Hvis karforandringer i hjernen er blevet afkræftet ved MR-scanning i voksenalderen, anbefaler vi en normal fødsel.

Følg de sædvanlige råd i graviditeten
Når du planlægger at blive gravid, så husk at følge alle de sædvanlige graviditetsråd omkring: alkohol og tobaksforbrug. Husk at tage jern og folinsyre tilskud især hvis du har tendens til næseblødning kan dit jerndepot være meget lavt. Dit barn skal bruge meget jern så det er vigtigt at dine jerndepoter er fyldt godt op.
 

Fødslen
Husk at fortælle din jordmoder og fødselslæge at du har HHT.
Fødslen kan foregå naturligt hos langt de fleste og hvordan det bedst kan planlægges, vil blive besluttet af dig, din jordemoder og din fødselslæge ud fra din generelle helbredstilstand og dit graviditetsforløb.

På www.sundhed.dk kan du læse din sygehusjournal. Notaterne kan være svære at forstå, hvis man ikke er sundhedsfaglig person. Herunder er ordforklaringer på ord, der kan optræde i din journal hvis du har HHT.

A-gas/A-punktur: Blodprøve i håndleddet.
Amoxicillin: Er et bredspektret antibiotika i penicilin-familien. Patienter med lungekar-forandringer opfordres til at tage 2 gram Amoxicillin en time før tandbehandling, som forebyggende antibiotisk behandling.

Bevacizumab/Avastin: Dette er en medicin der er angiogenesehæmmer, dvs. modvirker dannelse af nye blodkar. Medicinen kan gives i komplicerede forløb. Kan evt. mindske blødningerne, kan også reducere størrelse af leverkar-forandringer.

Blodtransfusion: Ved svær blodmangel kan der gives blod fra en donor. Hos HHT patienter med kronisk blodmangel anbefaler vi, at der gives blodtransfusion hvis blodprocenten er mindre end 5,5 mmol/l.

CAKS: Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme.

Embolisering:  En behandling hvor et blodkar med udposning lukkes ved indvendig lukning. F.eks ved lungekar-forandringer. Behandlingen udføres på Røntgenafdelingen under en kort indlæggelse.

Epistaxis: Latinsk betegnelse for Næseblødning

Ferritin: Er et protein der binder jern. Ferritin måles i en blodprøve, og afspejler kroppens jerndepot. Normalværdien er på OUH 15-300 mikrogram/L, den kan dog godt variere imellem sygehusene. 

HHT: Forkortelse for Hereditær Hæmoragisk Telangiektasi, som er en latinsk betegnelse for arvelig blødningstendens i udposninger på små blodkar.

Hereditær: Latinsk betegnelse for arvelig.

Hæmorrhagica: Latinsk betegnelse for blødnings-tendens

Telangiektasi: Latinsk betegnelse for udposninger på små blodkar

Hæmoglobin: Findes i de røde blodlegemer og er det stof, der farver blodet rødt. Hæmoglobin binder ilt og transporterer ilt rundt i kroppen. Hæmoglobin kaldes i slang for blodprocent.

Normalværdi:
• 7,3 - 9,5 mmol/L for kvinder
• 8,3 - 10,5 mmol/L for mænd

Jerntilskud: Tages typisk som kosttilskud, men kan også gives direkte i årerne. Der er behov for jerntilskud hvis mange blødningstilfælde har tømt jerndepoterne.

JP-HHT: Juvenil polypose - hereditær hæmoragisk telangiektasi.

Kontrast-ekkokardiografi: En undersøgelse for lungekar-forandringer. Udføres på en hjertemedicinsk afd. Er det samme som ultralydsundersøgelse af hjerte og lunger med saltvandskontrast.

Laserbehandling: Med en laser foretages lukning af blodkar i slimhinden/huden. Med laser kan behandlingen foretages meget præcist. Kan foretages bl.a. i næseslimhinden for at behandle næseblødning.

Morbus Osler: Osler-Rendu-Webers sygdom eller hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT).

Mutationsdiagnostik: Er en blodprøve hvor man ser nærmere på arvematerialet (DNA). Man undersøger om der er forandringer i arvematerialet der forklarer en arvelig sygdom f.eks HHT . Blodprøven bliver analyseret på Klinisk Genetisk Afd. OUH. Det tager ca. en måned at analysere prøven med henblik på morbus Osler.

PAVM: Er en forkortelse for Pulmonale Arteriovenøse Malformationer, som er en latinsk betegnelse for lungekar-forandringer.

Silastik-skiver: Silikone-skiver, der kan syes på næsens skillevæg. Kan give næsen ro så blødninger reduceres.

Teleangiektaser: Kaldes Osler-pletter, skyldes små karudposninger. Ses ofte i ansigtshuden, på læberne og på fingrene.

Thorax: Er en latinsk betegnelse for Brystkassen. CT-scanning af thorax viser lunger og hjerte.

Typer af HHT: Der findes flere typer af HHT. De mest kendte er HHT 1, HHT 2 og JP-HHT.

Youngs Procedure: Er en kirurgisk lukning af næsen.

Patientforening
Den danske patientforening hedder: Osler/HHT Danmark.
Link til deres hjemmeside hht.dk