Skip til primært indhold

Om sygdommene

Centret omfatter sygdommene medfødt hyperinsulinisme (CHI), insulinom og patologisk ketotisk hypoglykæmi.

Kongenit hyperinsulinisme (CHI): 

CHI er en forskelligartet sygdom, som ofte giver medfødt svært lavt blodsukker med en høj risiko for hjerneskade, hvis den ikke behandles hurtigt og effektivt. En genetisk analyse er vejledende for sygdommens karakter.  Ved fokal hyperinsulinisme kan sygdommen helbredes ved kirurgisk fjernelse af et lille område af bugspytkirtlen, forudgået af en speciel DOPA PET/CT scanning. Ved den diffuse type er behandlingen så vidt muligt medicinsk, støttet af ernæringsterapi. Kirurgi kan dog blive nødvendig. Herudover kan CHI ses som et led i mange forskellige syndromer. 

Insulinom: 

Insulinom viser sig som anfald med lavt blodsukker i skolealderen eller senere. Insulinomer kan også fjernes kirurgisk, forudgået af billeddiagnostik. Ved insulinomer kan der nogle gange ses andre hormon-producerende knuder.

Patologisk ketotisk hypoglykæmi: 

Patologisk ketotisk hypoglykæmi er tilstande, hvor barnet uden feber eller langvarig faste slår over på fedtforbrænding og får lavt blodsukker. Nogle gange kan man finde en årsag med mangel på et hormon eller et enzym, som kan behandles. Andre gange forbliver sygdommen uden sikker forklaring og skal primært behandles med ernæringsterapi, eventuelt gennem en sonde.

APPFWU02V