Henvisningskriterier

Henvisning til genetisk udredning og rådgivning modtages fra almen praksis, speciallægepraksis eller hospitalsafdeling.

Vedrørende mammacancer

Mistanke om arvelig disposition til mammacancer bør rejses i familier, hvor mindst ét af følgende kriterier er opfyldt:

• en kvinde med mammacancer påvist før 40-årsalderen
• en kvinde med mammacancer påvist i alderen 40-50 år, som ikke allerede er undersøgt for genvarianter i BRCA1 og BRCA2 med normalt resultat
• en kvinde med mammacancer påvist før 60-årsalderen, hvor tumorvævet er ER-negativt og HER2 er uamplificeret (tidligere triple-negative)
• en kvinde med bilateral mammacancer
• en kvinde med mamma og ovariecancer uanset alder
• ≥ to førstegradsslægtninge med mammacancer
• en mand med mammacancer

En påfaldende forekomst af andre cancerformer kan give mistanke om en arvelig disposition til mammacancer f.eks. prostata- eller pancreascancer før 50-årsalderen, sarkom, diffus ventrikelcancer, uteruscancer eller thyroideacancer.

Ligeledes kan hamartomatøse polypper i gastrointestinalkanalen være associeret med arvelig disposition mammacancer.

Anden familieanamnese kan også give anledning til mistanke om arvelig disposition til mammacancer.

Der er indikation for at henvise til genetisk risikovurdering og rådgivning i familier, hvor:

• der er mistanke om en arvelig disposition, jf. ovenstående
• der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, der disponerer til mammacancer
• der tidligere er påvist en genvariant af ukendt betydning (VUS, variant of unknown significance), C3, som nu ønskes revurderet for, om den disponerer til mammacancer
• det tidligere er vurderet, at der nedarves en øget risiko for mammacancer, og hvor der er indikation for ny konsultation, f.eks. pga. nye cancertilfælde i familien, at patienten nærmer sig alderen, hvor hun tidligere er anbefalet undersøgelsesprogram, eller fordi patienten har brug for en opfølgning

Vedrørende ovariecancer

Alle kvinder med ovariecancer, uanset alder og histologisk type, kan henvises.

Mistanke om arvelig disposition til ovariecancer bør rejses i familier med forekomst af to førstegradsslægtninge med ovariecancer, eller ved forekomst af både mamma og ovariecancer i familien.

Cancerpatienter eller raske førstegrads slægtninge (eller andengrads slægtninge via en mand), som opfylder ovenstående kriterier, kan henvises.

Der kan konfereres med en klinisk genetisk afdeling, hvis ingen af de ovennævnte kriterier er opfyldt, men familieanamnesen alligevel giver mistanke om arvelig disposition.

Henvisningskriterier til genetisk udredning og rådgivning for arvelig kolorektalcancer.

Patienter (og deres førstegradsslægtninge) med:

• ét tilfælde af KRC < 50 år
• familieanamnese med 2 eller flere tilfælde af KRC hos indbyrdes førstegradsslægtninge
• tre førstegradsslægtninge med Lynch-relateret cancer (kolon, rektum, tyndtarm, uterus, nyrepelvis, ureter) over mindst to generationer, hvoraf mindst én er diagnosticeret < 50 år.
• ét tilfælde af cancer med dMMR*
• med påfaldende klinik eller familieanamnese
   

mistanke om arvelig polyposetilstand – se henvisningskriterier i guidelines for:

• Udredning og opfølgning for arvelige polyposetilstande
• Udredning og opfølgning for: Familiær adenomatøs polypose (FAP), attenuated FAP (A-FAP) & Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS).

*Tab af MSH2/MSH6/PMS2 protein ekspression, eller tab af MLH1 protein ekspression og ingen MLH1 promotor methylering.

Der henvises i øvrigt til DCCG klinisk retningslinje vedrørende ”arvelig disposition for kolorektalcancer, Lynch syndrom, FCC og let øget risiko”.

Henvisning kan foretages, hvis der findes genetisk sygdom eller mistanke om genetisk sygdom hos patienten eller i familien.

Der findes ikke henvisningskriterier for disse patienter.

Den henviste skal selv være interesseret i at modtage genetisk rådgivning.

Er du i tvivl om genetisk rådgivning kan være relevant for din patient, er du velkommen til at kontakte afdelingen.

For alle kriterier gælder det, at der er tale om det kumulerede antal polypper over tid.

• Hamartomatøse polypper (herunder Peutz-Jeghers-polypper og juvenile polypper)
  • En patient med ≥1 Peutz-Jeghers polyp
  • En patient med ≥2 flere juvenile polypper
  • En patient med ≥1 hamartomatøs polyp og en eller flere ekstraintestinale manifestationer, f.eks. mukokutane pigmenteringer, telangiektasier, epistaxis, aortadilatation, trichilemmomer, papilomatøse læsioner, acral keratose, mamma-, thyroidea- og/eller endometriecancer samt makrocephali. 
• Adenomer
  • En patient der i alt har haft >25 adenomer
  • En patient der i alt har haft >10 adenomer før 50-årsalderen
  • En patient der i alt har haft ≥3 adenomer før 30-årsalderen
  • Familieanamnese med et af de adenomatøse polyposesyndromer
  • En patient, der har haft adenomer og/eller ekstraintestinale manifestationer, som indikerer et arveligt polyposesyndrom, f.eks. desmoide tumores, papillær thyoideacancer, epidermale cyster, osteomer, café-au-lait-pletter eller tandanomalie.
• Serrate polypper  
  • En patient med ≥5 serrate læsioner/polypper proksimalt for rectum (hvor alle er på 5 mm eller større, og hvor to eller flere er minimum 10 mm)
  • En patient med >20 serrate læsioner/polypper uanset lokalisation, men hvor fem eller flere er lokaliseret proksimalt for rektum.
     

Der henvises i øvrigt til guideline vedr. ”Udredning og opfølgning for arvelige polyposesyndromer”.