Henvisningskriterier

Henvisning til genetisk udredning og rådgivning modtages fra almen praksis, speciallægepraksis eller hospitalsafdeling.

Vedrørende mammacancer

Mistanke om arvelig disposition til mammacancer bør rejses i familier, hvor mindst ét af følgende kriterier er opfyldt:

• en kvinde med mammacancer påvist før 40-årsalderen
• en kvinde med mammacancer påvist i alderen 40-50 år, som ikke allerede er undersøgt for genvarianter i BRCA1 og BRCA2 med normalt resultat
• en kvinde med mammacancer påvist før 60-årsalderen, hvor tumorvævet er ER-negativt og HER2 er uamplificeret (tidligere triple-negative)
• en kvinde med bilateral mammacancer
• en kvinde med mamma og ovariecancer uanset alder
• ≥ to førstegradsslægtninge med mammacancer
• en mand med mammacancer

En påfaldende forekomst af andre cancerformer kan give mistanke om en arvelig disposition til mammacancer f.eks. prostata- eller pancreascancer før 50-årsalderen, sarkom, diffus ventrikelcancer, uteruscancer eller thyroideacancer.

Ligeledes kan hamartomatøse polypper i gastrointestinalkanalen være associeret med arvelig disposition mammacancer.

Anden familieanamnese kan også give anledning til mistanke om arvelig disposition til mammacancer.

Der er indikation for at henvise til genetisk risikovurdering og rådgivning i familier, hvor:

• der er mistanke om en arvelig disposition, jf. ovenstående
• der er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, der disponerer til mammacancer
• der tidligere er påvist en genvariant af ukendt betydning (VUS, variant of unknown significance), C3, som nu ønskes revurderet for, om den disponerer til mammacancer
• det tidligere er vurderet, at der nedarves en øget risiko for mammacancer, og hvor der er indikation for ny konsultation, f.eks. pga. nye cancertilfælde i familien, at patienten nærmer sig alderen, hvor hun tidligere er anbefalet undersøgelsesprogram, eller fordi patienten har brug for en opfølgning

Vedrørende ovariecancer

Alle kvinder med ovariecancer, uanset alder og histologisk type, kan henvises.

Mistanke om arvelig disposition til ovariecancer bør rejses i familier med forekomst af to førstegradsslægtninge med ovariecancer, eller ved forekomst af både mamma og ovariecancer i familien.

Cancerpatienter eller raske førstegrads slægtninge (eller andengrads slægtninge via en mand), som opfylder ovenstående kriterier, kan henvises.

Der kan konfereres med en klinisk genetisk afdeling, hvis ingen af de ovennævnte kriterier er opfyldt, men familieanamnesen alligevel giver mistanke om arvelig disposition.

1. Familiær adenomatøs colonpolypose eller mistanke herom
2. En person med kolorektal cancer før 50 år
3. En person med synkron eller metakron kolorektal cancer
4. En person med kolorektal cancer og anden HNPCC-relateret cancer
5. To førstegrads slægtninge med kolorektal cancer
6. To førstegrads slægtninge med kolorektal cancer eller anden HNPCC-relateret cancer, hvor en af de to slægtninge har haft synkron/metakron kolorektal cancer eller anden HNPCC-relateret cancer
7. Tre førstegrads slægtninge med kolorektal cancer, endometriecancer, tyndtarmscancer, urotelcellederiveret tumor eller colonadenom hvoraf mindst én er diagnosticeret før 50 år
8. Tre førstegrads slægtninge med kolorektal cancer over mindst to generationer
9. Personer i hvis familie der forekommer mutationer, som medfører øget risiko for kolorektalcancer
10. Person der er behandlet for kolorektal cancer, hvor der ved immunhistokemisk analyse er påvist manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne i tumorvæv

Cancerpatienter eller raske førstegrads slægtninge som opfylder ovenstående kriterier kan henvises.

Henvisning kan foretages, hvis der findes genetisk sygdom eller mistanke om genetisk sygdom hos patienten eller i familien.

Der findes ikke henvisningskriterier for disse patienter.

Den henviste skal selv være interesseret i at modtage genetisk rådgivning.

Er du i tvivl om genetisk rådgivning kan være relevant for din patient, er du velkommen til at kontakte afdelingen.