Skip til primært indhold

Til sundhedsfaglige

Information om HAE til lægefagligt personale.

Hereditært angioødem

Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden, arvelig sygdom forårsaget af mangel på eller dysfunktion af C1-esterase-inhibitor (C1-INH).

Sygdommen debuterer oftest i barndommen og er karakteriseret ved recidiverende, akut opståede hævelser (angioødem) i hud, gastrointestinalkanal (svære mavesmerter), genitalregion samt øvre luftveje. Disse episoder betegnes HAE-anfald.

På grund af risiko for larynxødem er sygdommen potentielt livstruende. Kendskab til korrekt håndtering og behandling af HAE-anfald er derfor afgørende.

Karakteristika ved HAE-anfald

  • Anfaldene kan være meget smertefulde og funktionsbegrænsende.
  • De varer typisk 1–5 dage og svinder spontant.
  • Patienten er symptomfri mellem anfaldene.
  • Anfald kan opstå spontant eller udløses af:
    • traumer
    • fysisk eller psykisk stress
    • hormonelle faktorer
    • infektioner
    • lægemidler, herunder ACE-hæmmere og østrogen

ACE-hæmmere er kontraindicerede hos patienter med HAE. Østrogenholdige præparater er relativt kontraindicerede.

HAE-anfald responderer ikke eller kun minimalt på behandling med antihistamin, glukokortikoid eller adrenalin.

Akut behandling af HAE-anfald

HAE-anfald skal behandles med specifik anfaldsmedicin:

  • Berinert
  • Cinryze
  • Icatibant

Behandlingerne er ligestillet og kan i nødsituation bruges ligeværdigt. Vedrørende dosering, se under fanen "akut anfaldsbehandling".

Aktuel anfaldsbehandling fremgår af journalen.

Det anbefales, at alle akutte HAE-anfald – uanset lokalisation og sværhedsgrad – behandles så tidligt som muligt for at opnå hurtig symptomremission.

Hvis behandlingen ikke har effekt, bør differentialdiagnoser overvejes.

Særlige forhold ved hoved- og halsangioødem

Ved angioødem i hoved- og halsregion skal patienten altid vurderes på sygehus, også selv om HAE-medicin er administreret.

Ved larynxødem skal der være beredskab for intubation eller trakeostomi.

Medicinberedskab og forsyning

Patienter får udleveret al HAE-medicin fra OUH og anbefales altid at medbringe anfaldsmedicin ved sygehuskontakt. Det kan dog forekomme, at patienten har opbrugt sin medicin og henvender sig på lokalt sygehus.

Centrale sygehuse har HAE-anfaldsmedicin som beredskabsmedicin.

Hvis medicinen ikke forefindes lokalt, kontaktes vagthavende farmaceut på sygehusapoteket, som kan rekvirere præparatet fra nærmeste depot (fx Nomeco).

Behandlende skadestue/FAM skal sikre, at patienten ved udskrivelse får udleveret ny anfaldsmedicin, således at patienten altid har 2 doser anfaldsmedicin til rådighed.

Behandling af HAE og erhvervet C1-INH-mangel

Behandling følger samme overordnede strategi:

  • Akut anfaldsbehandling
  • Korttidsprofylakse
  • Langtidsprofylakse

C1-INH koncentrat

Berinert®

  • Dosering: Voksne og børn. 20 IE/kg legemsvægt i.v. injiceres langsomt (over 5-10 minutter)
  • Behandlingen kan gentages ved utilstrækkelig effekt, men man skal udrede evt. andre årsager til patientens symptomer (særligt ved ikke-synlige angioødemer).

ELLER

Cinryze®

  • Dosering voksne og børn 12-17 år: 1.000 enheder i.v. ved tegn på akut anfald. Ved utilstrækkeligt respons efter 1 time gives yderligere 1.000 enheder i.v.
  • For patienter, der oplever svære anfald, især laryngeale anfald, kan den anden dosis gives inden der er gået 60 minutter.
  • Dosering børn: efter vægt (se www.promedicin.dk).

ELLER

Bradykinin-receptor-antagonist

Icatibant® /Firazyr®

  • Dosering voksne: 30 mg indgives langsomt s.c. i abdominalområdet ved anfald; kan gentages efter 6 timer. Maksimalt 3 behandlinger i løbet af 24 timer.
  • Dosering børn: efter vægt (se www.promedicin.dk).
  • Forsigtighed ved akut iskæmisk hjertesygdom og uger efter apopleksi.

HAE- anfald kan provokeres af traumer, invasive medicinsk, og kirurgisk procedure (fx tandudtrækning, endoskopi, bronkoskopi, operationer fx. sectio, instrumentering under fødsel med kop eller tang). Derfor anbefales kortidsprofylakse behandling som engangsdosis 30-60 minutter inden indgrebet med Berinert eller Cinryze.                                                                                                                             

Vigtigt at patienten har akut HAE-anfaldsbehandling tilgængeligt under risikoindgreb og herefter. Angioødem kan optræde forsinket (op til 72 timer) efter risikoprocedurer. 

Berinert®

  • Voksne: i.v 1.000 IE eller 20IE/kg.
  • Børn: 15-30 IE/kg legemsvægt i.v (se www.promedicin.dk).

ELLER

Cinryze®

  • Voksne og børn 12-17 år: 1.000 enheder i.v.
    Børn 2-11 år: Dosering efter vægt (se www.promedicin.dk).

Anvendes til patienter med hyppige og/eller alvorlige angioødemtilfælde, som er indgribende i dagligdagen.                                                                                                                                       

Ved gennembruds HAE-anfald under langtidsforebyggende behandling, anvendes akut HAE-anfaldsmedicin til behandling af angioødemet.

C1-inhibitor koncentrat (Berinert® eller Cinryze®) anbefales som behandling til gravide og ammende og anvendes til akut, korttidsforebyggende og langtidsforebyggende behandling.

HAE kan udredes ved følgende blodprøver: 

  • Complement C1 esterase inhibitor
  • Complement C1 est.inh. (akt./norm)
  • Complement C4c
APPFWU01V