Laboratorium

Patient, prøvetagning, prøvematerialet med videre forudsættes håndteret af prøvetager som beskrevet under Laboratoriet.

Der stilles krav til, at der er overensstemmelse mellem ID på prøveglas og rekvisitionsseddel.

Mangler ID på prøveglas, kasseres det og rekvirenten kontaktes for ny prøve.

Dog kan der være situationer, hvor det er nødvendigt af fravige disse retningslinjer, idet prøvematerialet er uerstatteligt eller af speciel værdi f.eks. hudbiopsier, abortvæv, moderkageprøve eller fostervandsprøve. I disse situationer kontaktes rekvirenten med henblik på identifikation af prøveglas.

Ved blodprøver må modtagedato på laboratoriet ikke være mere end 7 dage efter prøvetagningsdato.

Ved fostervandsprøver, moderkageprøve, hudbiopsier og abortvæv vurderes materialets egnethed af bioanalytiker med erfaring i disse materialetyper.

Ved modtagelsen på KGA, kontrolles følgende:

• Prøveglas er intakt
• Prøven er taget i det rigtige glas
• Ingen synlige koagler i prøveglas

Akkreditering, ISO 15189

Analysemetoder

Analyser

Klinisk Genetisk Afdeling kan være behjælpelig med forsendelse af prøver til andre laboratorier.

Hvis den ønskede analyse ikke findes på afdelingens analyserepertoire, krydses således af i "Anden analyse". Husk at udfylde indikationsfeltet med ønsket analyse, kliniske oplysninger og evt. supplerende oplysninger af betydning for den ønskede analyse.

En del analyser der udføres på andre laboratorier, kan rekvireres direkte via EPJ eller med brug af de respektive danske laboratoriers rekvisitionssedler.

Ved spørgsmål kan laboratoriet eller vagtavende læge kontaktes.

Som udgangspunkt anses prøver fra børn under 1 måned som hasteanalyse. Tiden er angivet som maksimale analysetid på afdelingen.

Aneuplodiscreening

Prænatale prøver

• 2 uger

Postnatale prøver

• Væv fra abort og dødfødt barn: 4 uger
• Hasteprøver (inkl. mistanke om mola): 2 uger

Ved prænatale prøver hvor der mistænkes maternel kontaminering, skal der foretages analyse på blodprøve fra den gravide. Analysetiden vil afhænge af, hvornår blodprøven modtages og analysen vil udføres hurtigst muligt derefter.

Fragilt X

• 4 uger

Genomsekventering

Prænatalt genom

• 2 uger

Akut sygt barn genom

• 2 uger

Alle andre genomanalyser

• 3 måneder
   

Kendt mutation i familien

Standard

• 4 uger
• Ved analyse på FFPE væv er analysetiden svarende til fuld screening af genet, da det foretages med NGS

Prænatale prøver

• 1 uge (aftales med KGA forud)

Kromosomanalyse

Blod

• Standard: 4 uger
• Hasteanalyse: 1 uge

Hudbiopsier, abortvæv, akillessener

• 6 uger

Prænatale prøver

• 3 uger såfremt kromosomanalysen er den primære prænatale analyse
• 5 uger såfremt der er tale om supplerende analyse, f.eks. undersøgelse for familiær balanceret translokation efter normal kromosom mikroarray

Kromosom mikroarray

Postnatale prøver

• 4-6 uger
• Hasteanalyser 1-2 uger

Prænatale prøver

• 2 uger

NIPT

• 2 uger

PraderWilli syndrom / Angelmann syndrom / Temple syndrom / Kagami-Ogata syndrom

Standard

• 4 uger

Haste

• 1 uge

Screening af gener

Standard

• 6 uger

Haste BRCA som led i behandlingsplan

• 2 uger

Haste CHI som led i behandlingsplan

• 2 uger

UPD 7/14/15

Prænatale

• 2 uger

Postnatale

• 4 uger
   

EQA, External quality assessment.

Der deltages i EQA såfremt der findes et relevant, tilgængeligt og brugbart program enten for en sygdomsgruppe, en analyse eller en analysemetode.

Hvis der ikke findes et tilgængeligt program, forsøger afdelingen at etablere prøveudveksling med andre laboratorier, der foretager samme analyse med henblik på kvalitetskontrol af analyseresultat.

I nogle tilfælde er det ikke muligt at deltage i ekstern kvalitetskontrol.

Anvendte programmer er aktuelt EMQN, CenQA og CAP.

Forældreprøver

Information til patienten i forbindelse med rekvirering

Patientidentifikation ved prøvetagning

Det forudsættes, at der er udført korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning. Identifikationen foretages efter udtagningsstedets egne retningslinjer.

For OUH er dette beskrevet i dokumentet OUH, Patientidentifikation.

Mærkning af prøveglas

Det forudsættes, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation, således at oplysningerne entydigt identificerer patienten.

For OUH er dette beskrevet i dokumentet OUH, Patientidentifikation.

Prøvetagning

Retningslinje for prøvetagning afhænger af, hvilken type prøve der skal tages.

Blodprøvetagning

Ansvaret for blodprøvetagning på OUH:

Der følges afdelingen Blodprøver og Biokemi´s retningslinjer for selve blodprøvetagningen. Alle som foretager blodprøvetagning, er oplært via denne afdeling og har derfor kompetencer i forhold til deres retningslinjer.

Ansvaret for blodprøvetagning uden for OUH:

Udtagning af prøvemateriale foretages efter udtagningsstedets egne retningslinjer.

Andre prøvematerialer

Ansvar for og udtagning af andre prøvematerialer foretages efter udtagningsstedets egne retningslinjer.

Prøvetagning ved patienten selv (spytprøve, kindskrab):

Patienten har ansvaret for korrekt prøvetagning i forhold til medsendt vejledning.

Personale

Analysepriser

Prænatal prøve, abort eller dødfødt

Det er rekvirerende læge, der bestemmer hvilke analyser, der skal udføres på invasive prænatale prøver. Hvis rekvirerende læge er i tvivl om analysevalg, kan vagthavende læge kontaktes. Nedenfor ses vejledende forslag.

Prænatal prøve

Som udgangspunkt bør kromosom mikroarray tilbydes til alle uanset indikationen.

Øget risiko ved 1- trimester screening

• Kromosom mikroarray

Misdannelser ved ultralydsscanning

• Kromosom mikroarray
• Kromosom mikroarray på blodprøve fra begge forældre ved GA ≥ 19+0
• Genom;DNA – kan kun rekvireres efter (telefonisk) aftale med KGA – i så fald skal der også rekvireres genom;DNA på begge forældre
• Varsling af KGA ved høj GA

Mistanke om specifik genetisk lidelse pga. ultralydsfund

• Kromosom mikroarray
• Målrettet genetisk analyse (rekvireres blot via fritekst i indikationsfelt)
• Kromosom mikroarray på blodprøve fra begge forældre ved GA ≥ 19+0
• Varsling af KGA snarest muligt med henblik på planlægning af den målrettede genetisk analyse

Undersøgelse for kendt familiær genforandring

• Kromosom mikroarray
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) – til undersøgelse for maternel kontaminering
• Målrettet genetisk analyse (rekvireres blot via fritekst i indikationsfelt)
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) på blodprøve fra den gravide til undersøgelse for maternel kontaminering
• Varsling af KGA snarest muligt med henblik på planlægning af den målrettede genetisk analyse

Translokation hos en af forældrene

• Kromosom mikroarray
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) – til undersøgelse for maternel kontaminering
• Kromosomanalyse
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) på blodprøve fra den gravide til undersøgelse for maternel kontaminering
• Evt. kromosomanalyse på blodprøve fra den forældre, der er bærer af translokationen – aftales med vagthavende læge
• Varsling af KGA snarest muligt med henblik på planlægning af kromosomanalyse

Undersøgelser for Uniparental Disomi, UPD (f.eks. ved specifikke fund i moderkagebiopsi/CVS, der skal udredes ved fostervandsprøve)

Der suppleres med:

• Uniparental disomi, kromosom 7, 14 eller 15 – alt efter problemstilling
• Samme UPD analyse på blodprøve fra begge forældre til markøranalyse

Mistanke om maternel kontaminering ved prøvetagning

Der suppleres med:

• Aneuploidiscreening (QF-PCR)
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) på blodprøve fra den gravide

Mistanke om mola (prænatalt eller abort)

• Aneuploidiscreening (QF-PCR) – til markøranalyse
• Kromosomanalyse
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) på blodprøve fra begge forældre til markøranalyse

Abort eller dødfødt

GA ≥ 16+0 uden oplagt årsag

• Kromosom mikroarray

GA < 16+0 og samtidig abortus habitualis

• Kromosom mikroarray

Ved andet væv end achillessene, eller anden reel fosterdel, skal der suppleres med:

• Aneuploidiscreening (QF-PCR)
• Aneuploidiscreening (QF-PCR) på blodprøve fra den gravide

Prøvemateriale

Prøvemateriale til analyser på DNA

Prøvematerialet sendes hurtigst muligt til KGA. Indtil mulig forsendelse opbevares prøveglasset på køl.

Dog gælder det for snit fra friskfrosset tumor at det opbevares på frost indtil forsendelse, men kan sendes uden at være på frost eller køl.

Prøvemateriale til analyser på celler

Prøvematerialet sendes hurtigst muligt til KGA. Indtil mulig forsendelse opbevares prøveglasset på køl.

Prøvemateriale til analyser på frit føtalt DNA i plasma

Prøvematerialet sendes hurtigst muligt til KGA. Indtil forsendelse opbevares Streck røret ved stuetemperatur.

Prøven kan tages på alle ugens dage.

Prøvematerialet er holdbart op til 7 dage fra prøvetagningsdagen og må derfor gerne tages på fredage og sendes efterfølgende mandag.

Prøvemateriale til analyser på RNA

PAX-gene røret opbevares ved stuetemperatur i mindst 2 timer inden forsendelse og sendes samme dag (mandag til torsdag). Hvis prøven tages en fredag, kan den efter minimum 2 timer ved stuetemperatur opbevares i køleskab weekenden over og sendes mandag. Alternativ kan man efter 2 timer ved stuetemperatur fryse prøven og sende den på frost mandag.

Forsendelse

Prøvemateriale sendes til afdelingen, se afdelingens adresse.

DNA

Overskydende DNA opbevares minimum 5 år.

Celler

Dyrkede celler nedfryses ved abnormt resultat, samt hvis der er bedt om, at cellekultur gemmes på rekvisitionssedlen. Opbevaringstiden er minimum 5 år.

Typer af prøvetagningssæt

• DNA-prøve ved kindskrab, der medsendes en vejledning.
• DNA-prøve ved spytprøve (Saliva), der medsendes en vejledning.
• Udtagningsmedium og transportmedium til vævsprøver. Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet er anført på det enkelte prøvetagningsrør.

Alle prøvetagningssæt bestilles direkte i laboratoriet:

Revisitionssedler og rekvisition

Alle analysesvar sendes til rekvirent.

Der kan sendes kopi til andre instanser, såfremt det er klart angivet ved rekvisitionen.

Ved alle prænatale abnorme analyser informeres rekvirenten telefonisk ud over det skriftelige svar.

Der afgives ikke svar til patienter. Patienter skal kontakte rekvirenten, den ordinerende læge eller afdeling for at få analyseresultatet.

Afdelingens analysesvar kan ikke ses i Laboratoriesvar portalen på Sundhed.dk.

Svar med forbehold

Hvis der ved prøvens modtagelse har været tvivl om prøvens ID og prøven har været af karakteren uerstatteligt materiale, afgives svaret med bemærkning herom og de forbehold for analysens resultat, som det måtte medføre.