Beskrivelse af HHT-Centret

Det Danske HHT-Center varetager genetisk og klinisk udredning af patienter med Hereditær Hæmoragisk Telangiektasi (HHT), også kendt som Morbus Osler. Centret har landsfunktion og er ansvarlig for behandling og vurdering af patienter med HHT, fortrinsvis danske patienter, men mod betaling ses også patienter fra andre lande.

Centret er et nationalt murstensløst tværfagligt center, hvor der indgår flere højt specialiserede behandlinger, blandt andet behandling af epistaxis, embolisering af vaskulære malformationer (især pulmonale arteriovenøse malformationer), behandling af gastrointestinal blødning samt genetisk analyse og genetisk rådgivning.

Teamet på Dansk HHT-Center:

Består af dedikeret personale fra Øre-Næse-Halskirurgisk Afd., Radiologisk Afd., Klinisk Genetisk Afd., Neurokirurgisk Afd., Afd. for medicinske mavetarmsygdomme og Hjertemedicinsk Afd.

Undersøgelse for om en patient har HHT:

Mistanke om HHT opstår ofte på baggrund af verificerede HHT-tilfælde i familien og/eller relevant anamnese. Her menes anamnese med næseblødninger, anamnese med blødning i almindelighed, neurologisk anamnese, respiratorisk anamnese. Ved klinisk undersøgelse bør man være opmærksom på telangiektasier i næse- og mundslimhinde, i ansigtet, samt på læber og fingerspidser.

Ved mistanke om HHT, kan patienten henvises til øre-næse-halslæge eller –afdeling (til verificering af symptomatiske patienter), eller til Klinisk Genetisk Afdeling KGA (ved familieanamnese med påvist genetisk forandring).

Hvis diagnosen bekræftes (opfyldelse af kriterier eller verificering af en sygdomsfremkaldende genforandring), varetager Øre-Næse-Halsafdelingen yderligere udredning og kontroller og henviser til relevante afdelinger.

Diagnostiske kriterier:

Næseblødning: Spontane, recurrente blødninger

Telangiektaser: Adskillige på særlige lokalisationer: læber, mundhule, fingerspidser, næseslimhinde

Viscerale læsioner: Gastrointestinalt, lunger, lever, hjerne, spinalkanalen

Familieanamnese: En 1. grads slægtning med HHT

Ved tre kriterier opfyldt er diagnosen sikker.

Udredning af HHT-patienter via HHT-Centret: 

Blodprøver:

Der tilbydes mutationsdiagnostik for HHT-sygdom. Desuden måling af hæmoglobin- og ferritinniveau. Der kontrolleres saturation og foretages eventuelt A-punktur.

Screening for PAVM (Pulmonal arteriovenøs malformation):

Alle patienter med HHT tilbydes trinvis screening for PAVM. Der startes med kontrast-ekkokardiografi, og hvis denne er positiv, tilbydes CT-scanning af thorax. Pulmonal angiografi med embolisering udføres hvis CT-scanning viser PAVM med tilførende blodkar større end 2 mm.

Screening for CAVM (Cerebral arteriovenøs malformation):

Der tilbydes grundig information om fordele og ulemper ved en screening for CAVM og især håndtering af screeningsresultat. Hvis der påvises en asymptomatisk CAVM, vil der ikke altid være behandlingsindikation, og enhver behandling af cerebrale karforandringer vil være forbundet med risiko for komplikationer. Hvis patienten og lægen enes om screening tilbydes der MR-scanning af cerebrum som screeningsmetode.
På grund af øget risiko for ruptur i forbindelse med graviditet, skal man være særlig opmærksom på mulighed for screening af kvinder i alderen 18-45 år. Screening bør tilbydes hvis der er indikation i form af neurologiske symptomer eller udtalt bekymring. Hos patienter hvor der påvises CAVM kan behandling (kirurgi, embolisering) tilbydes efter risikovurdering i forhold til patientens alder, symptomer og lokalisering af CAVM.

Screening for HAVM(Hepatisk arteriovenøs malformation):

Alle patienter med HHT tilbydes fra 18 år eller på diagnosetidspunktet screening for HAVM med 3-faset CT-scanning af leveren.

Screening for gastrointestinal blødning:

Tilbydes alle HHT-patienter med uforklarlig anæmi eller med ændring i blødningsfrekvens.

Kontrolprogram efter endt udredning:

Ved normale screeningsundersøgelser, vil patienterne afsluttes med mulighed for kontakt ved nytilkomne symptomer.
Ved fund af abnormiteter ved en eller flere screeningsundersøgelser, tilbydes patienterne relevant behandling og kontrol ved relevant afdeling.
Patienter med HHT tilrådes årligt kontrol af hæmoglobin og s-ferritin fra 50 år og opefter. Dette kan foregå hos egen læge.