Analyser
Information vedrørende analyser der udføres i laboratoriet
Afdelingen står naturligvis til rådighed ved spørgsmål om analyser, analysemetoder, afgivne svar og lignende. I så fald kan sekretariatet kontaktes med henblik på henvisning til rette medarbejder.
Det er angivet hvilke pakker, de enkelte gener indgår i. Såfremt man ikke ønsker hele pakken, men blot et eller enkelte af generne, kan disse rekvireres isoleret. I BCC gøres det ved at vinge det ønskede gen af. På rekvisitionssedlen kan det f.eks. gøres ved at sætte en cirkel om det ønskede gen og gerne skrive det i indikationsfeltet.
OMIM numre til gen eller sygdom er angivet ved de enkelte analyser. Ved opslag i databasen ”Online Mendelian Inheritance in Man” kan man læse yderligere om generne og sygdommene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Synonymer
ABCC8-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypogoglykæmi, type 1
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 12
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
ABCC8 / 11p15.1
OMIM
600509
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19254
NKN, Nationale kortnavn
ABCC8-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
ACVRL1-gen;DNA
ALK1
Sygdomme
HHT, Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi, type 2
Gen/Region
ACVRL1 / 12q
OMIM
601284
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU30140
NKN, Nationale kortnavn
ACVRL1-gen;DNA
EQA
Der findes ingen kvalitetskontrolprogrammer på nuværende tidspunkt. Laboratoriet gennemfører udveksling af prøver med andre internationale laboratorier.
Akkreditering
Synonymer
AIP-gen;DNA
Hepatitis b virus x-associated protein 2; xap2, ara9
Sygdomme
Hypofyseadenom, familiær isoleret
Gen/Region
AIP / 11q13.3
OMIM
605555
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU28397
NKN, Nationale kortnavn
AIP-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
ALAS2-gen;DNA
Sygdomme
X-bunden dominant protoporfyri
ALA-syntase-mangel
Porfyri
Gen/Region
ALAS2 / Xp11.21
OMIM
301300
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29901
NKN, Nationale kortnavn
NPU29901
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Hereditær nefropati med hørenedsættelse og øjenforandringer; X-bunden form (COL4A5)
Hereditær nefropati med hørenedsættelse og øjenforandringer; autosomale former (COL4A3, COL4A4)
Beskrivelse
Progredierende nefropati der sædvanligvis fører til kronisk nyresvigt før 30-års alderen og evt. ledsaget af perceptiv hørenedsættelse og øjenforandringer (lenticonus og retinopati). Den X-bundne form udgør ca. 85 % og de autosomale former ca. 15 %.
Heterozygote mutationer i de samme gener kan medføre tynd basalmembransygdom (se denne).
Alport syndrom med diffus leiomyomatosis ses ved deletion af de proksimale exons i COL4A5 samt exon 1 og 2 i COL4A6.
AMME-complex er et contigeous gene deletion syndrome, hvor der ud over Alport syndrom ses mental retardering, elliptocytosis, midtfacial hypoplasi og dysmorfe træk.
Der er to alternative metoder til undersøgelse af COL4A5: Next Generation Sequencing inklusiv copy-number analyse af DNA eller mRNA-analyse af dyrkede fibroblaster fra hudbiopsi.
Fordelen ved undersøgelse af mRNA fra dyrkede fibroblaster er, at splice site mutationer i introns detekteres med større sandsynlighed. Manglende farvning for alfa5-kæden i type IV-kollagen i den epidermale basalmembran understøtter diagnosen Alport syndrom i X-bunden form. Der ses manglende ekspression hos 70-80 % med sygdommen.
Hvis der påvises deletioner i den proximale del af COL4A5, analyseres COL4A6 for deletioner. I øvrige tilfælde analyseres COL4A6 ikke.
Gen/Region
COL4A3 / 2q36.3
COL4A4 / 2q36.3
COL4A5 / Xq22.3
COL4A6 / Xq22.3
Panel
COL4A3-gen;DNA, COL4A4-gen:DNA, COL4A5-gen;DNA
OMIM
301050, 308940, 300194, 104200, 203780
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
cDNA-analyse af COL4A5 mRNA fra dyrkede fibroblaster fra hudbiopsi
Prøvemateriale
Synonymer
QF-PCR
Beskrivelse
Aneuploidiscreening er en hasteanalyse for antalsfejl af kromosomerne 13, 18, 21, X og Y. Analysen anvendes på prænatale prøver, ved mistanke om mola samt hos nyfødte ved mistanke om kromosomantalsfejl, fx trisomi 21.
Gen/Region
Udvalgte områder på kromosomerne 13, 18, 21, X og Y
OMIM
Ikke relevant
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU-ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
GenQA
Akkreditering
Synonymer
rsa 15q11.2q13;DNA
Beskrivelse
Sygdommen er en såkaldt imprintning sygdom. Ca. 70 % har de novo mikrodeletion af det maternelle kromosom 15q11.2-q13. 3 % skyldes uniparental disomi af kromosom 15. 7 % skyldes en impritning defekt. Ca. 10 % har en mutation i UBE3A-genet. De sidste 10 % kan med nuværende viden ikke diagnosticeres molekylærgenetisk, dog er der påvist mutationer i MECP2-genet (Rett syndrom) hos nogle få patienter med klinisk AS. Den anvendte metode kan diagnosticere 80 % af patienterne med klinisk AS. Man kan evt. fortsætte med genundersøgelse af UBE3A genet. AS mikrodeletion kan også ses ved kromosom mikroarray, hvis den kliniske diagnose er mindre sikker.
Gen/Region
15q11.2-q13
OMIM
105830
Analysemetode
MLPA - inkl. methyleringsanalyse, kromosom mikroarray
Prøvemateriale
NPU-ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
APC-gen;DNA
Sygdomme
FAP1, familiær adenomatøs polyposis type 1
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
APC / 5q22.2
OMIM
611731
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19008
NKN, Nationale kortnavn
APC-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Familiær colorectal cancer, CRC
Samlet betegnelser for de gener, som undersøges ved mistanke om familiær forekomst af colorectal cancer. Panelet er sammensat ud fra de nationale guidelines til genundersøgelsen.
Colorectal cancer, susceptibility to, 10, CRCS10 (POLD1)
Colorectal cancer, susceptibility to, 12, CRCS12 (POLE)
Familiær adenomatøs polypose type 1, FAP1 (APC)
Familiær adenomatøs polypose type 2, FAP2 (MUTYH)
Familiær adenomatøs polypose type 3, FAP3 (NTHL1)
Familiær adenomatøs polypose type 4, FAP4 (MSH3)
Hereditary mixed polyposis syndrome, type 1, HMPS1 (GREM1)
Hereditary mixed polyposis syndrome, type 2, HMPS2 (BMPR1A)
Juvenil polypose syndrom, JPS (BMPR1A, SMAD4)
Lynch syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Oligodontia-colorectal cancer syndrome (AXIN2)
Peutz-Jeghers syndrom (STK11)
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, Cowden syndrome 1, (PTEN)
Sessile serrated poly cancer syndrome (RNF43)
Beskrivelse
CRCS10: Autosomal dominant arvelig sygdom. Tendens til polyp- og adenom dannelse i colon. Øget risiko for colorectal og endometriecancer.
CRCS12: Autosomal dominant arvelig sygdom. Tendens til polyp- og adenom dannelse i colon. Øget risiko for colorectal og endometriecancer.
FAP1: Autosomal dominant arvelig sygdom. Man ser bl.a. tendens til at danne multiple adenomer i colon, tyndtarm og ventrikel. Der er øget risiko for udvikling til colorectal cancer.
FAP2 : Autosomal recessiv arvelig sygdom med tendens til at danne multiple adenomer og polypper i colon og rectum. Der er øget risiko for udvikling til colorectal cancer.
FAP3: Autosomal recessiv arvelig sygdom. Der ses bl.a. tendens til colorectal adenomdannelse med øget risiko for colorectal cancer samt øget risiko for andre typer af maligne tumorer.
FAP4: Autosomal recessiv arvelig sygdom. Der ses bl.a. tendens til gastrointestinal adenomdannelse med øget risiko for colorectal cancer samt øget risiko for andre typer af tumorer både benigne og maligne.
HMPS1: Autosomal dominant arvelig sygdom. Tendens til polypdannelse i colon – adenomatøse, inflammatoriske, metaplastiske eller juvenile. Øget risiko for colorectal cancer.
HMPS2: Autosomal dominant arvelig sygdom. Tendens til polypdannelse i colon – adenomatøse, inflammatoriske, metaplastiske eller juvenile. Øget risiko for colorectal cancer.
JPS: Autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses bl.a. øget tendens til polypdannelse gastointestinalt inkl. hamatomatøse polypper. Øget risiko for udvikling af coloncancer.
Lynch syndrom: Der henvises til side vedrørende Lynch.
Oligodontia-colorectal cancer syndrome: Autosomal dominant arvelig sygdom bl.a. med tendens til at danne adenomer i colon, samt oligodenti. Der er øget risiko for udvikling af colorectal cancer.
Peutz-Jeghers syndrom: Der henvises til side vedrørende Peutz-Jeghers syndrom.
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses bl.a. tendens til harmatomdannelse, øget risiko for flere cancerformer, endokrin påvirkning, makrocefali, der kan være dysmorfe træk, psykomotorisk udvikling samt en række andre symptomer. Der ses tendens til gastroinstestinal polypdannelse.
Sessile serrated polyposis cancer syndrome: Sjælden sygdom med multiple serrated polypper. Der er øget risiko for udvikling af colorectal cancer.
Gen/Region
APC / 5q22.2
AXIN2 / 17q24.1
BMPR1A / 10q23.2
EPCAM / 2p21
GREM1 / 15q13.3
MLH1 / 3p22.2
MSH2 / 2p21-p16
MSH3 / 5q14.1
MSH6 / 2p16.3
MUTYH / 1p34.1
NHTL1 / 16p13.3
PMS2 / 7p22.1
POLD1 / 19q13.33
POLE / 12q24.33
PTEN / 10q23.31
RNF43 / 17q22
SMAD4 / 18q21
STK11 / 19p13.3
Panel
APC-gen;DNA, AXIN2-gen;DNA, BMPR1A-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, GREM1-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH3-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, MUTYH-gen;DNA, NTHL1-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, POLD1-gen;DNA, POLE-gen;DNA, PTEN-gen;DNA,RNF43-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA, STK11-gen;DNA
OMIM
120435, 158350, 174900, 175050, 175100, 601228, 608456, 608615, 610069, 612482, 612591, 615083, 616415, 617100
Analysemetode
NGS, evt. MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Hereditary Breast and ovarian cancer, HBOC
HBOC, breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1; BROVCA1 (BRCA1)
HBOC, breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2; BROVCA2 (BRCA2)
Beskrivelse
HBOC er en autosomal dominant arvelig sygdom med øget risiko og tendens til tidlig debut af særligt mamma- og ovariecancer hos kvinder.
Ved PALB2 ses øget risiko for mammacancer ved kvinder. Det er uafklaret om, der er øget risiko for ovariecancer eller andre cancerformer.
Gen/Region
BRCA1 / 17q21.31
BRCA2 / 13q13.1
PALB2 / 16p12.2
PTEN / 10q23.31
STK11 / 19p13.3
TP53 / 17p13.1
Panel
BRCA1-gen;DNA, BRCA2-gen;DNA, PALB2-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, STK11-gen;DNA, TP53-gen;DNA
OMIM
114480
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Et samlet panel til de mest relevante gener ved mistanke om arvelig ovariecancer, primært overfladederiveret (adenocarcinomer)
HBOC, Hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2), arvelig mammacancer
Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, type 3, BROVCA3, (RAD51C)
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4; BROVCA4, (RAD51D)
Beskrivelse
Der henvises til de sygdomsspecifikke sider for HBOC og Lynch.
BROVCA3: autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses øget risiko for ovariecancer og muligvis mamma cancer. Det er ukendt, om der er øget risiko for andre cancerformer, og penetransen er ligeledes ukendt.
BROVCA4: autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses øget risiko for ovariecancer og muligvis mamma cancer. Det er ukendt, om der er øget risiko for andre cancerformer, og penetransen er ligeledes ukendt.
Gen/Region
BRCA1 / 17q21.31
BRCA2 / 13q13.1
BRIP1 / 17q23.2
EPCAM / 2p21
MLH1 / 3p22.2
MSH2 / 2p21-p16
MSH6 / 2p16.3
PMS2 / 7p22.1
RAD51C / 17q22
RAD51D / 17q12
Panel
BRCA1-gen;DNA, BRCA2-gen;DNA, BRIP1-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, RAD51C-gen;DNA, RAD51D-gen;DNA
OMIM
114480, 120435, 613390, 614291
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Et samlet panel til udredning for både arvelig mammacancer og arvelig ovariecancer
HBOC, Hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2), arvelig mammacancer
Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, type 3, BROVCA3, (RAD51C)
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4; BROVCA4, (RAD51D)
Beskrivelse
Der henvises til de sygdomsspecifikke sider for HBOC, Lynch og arvelig ovariecancer.
BROVCA3: autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses øget risiko for ovariecancer og muligvis mamma cancer. Det er ukendt, om der er øget risiko for andre cancerformer, og penetransen er ligeledes ukendt.
BROVCA4: autosomal dominant arvelig sygdom. Der ses øget risiko for ovariecancer og muligvis mamma cancer. Det er ukendt, om der er øget risiko for andre cancerformer, og penetransen er ligeledes ukendt.
Ved PALB2 ses øget risiko for mammacancer ved kvinder. Det er uafklaret, om der er øget risiko for ovariecancer eller andre cancerformer.
Gen/Region
BRCA1 / 17q21.31
BRCA2 / 13q13.1
BRIP1 / 17q23.2
EPCAM / 2p21
MLH1 / 3p22.2
MSH2 / 2p21-p16
MSH6 / 2p16.3
PALB2 / 16p12.2
PMS2 / 7p22.1
PTEN / 10q23.31
RAD51C / 17q22
RAD51D / 17q12
STK11 / 19p13.3
TP53 / 17p13.1
Panel
BRCA1-gen;DNA, BRCA2-gen;DNA, BRIP1-gen;DNA, EPCAM-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, PALB2-gen;DNA, PMS2-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, RAD51C-gen;DNA, RAD51D-gen;DNA, STK11-gen;DNA, TP53-gen;DNA
OMIM
114480, 120435, 613390, 614291
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome, FAMMM, (CDKN2A, CDK4)
Cutaneous Malignant Melanoma, CMM, (CDKN2A, CDK4)
Cutaneous Malignant Melanoma, susceptibility to, type 2, CMM2 (CDKN2A)
Cutaneous Malignant Melanoma,, susceptibility to, type 3 CMM3 (CDK4)
Familial Atypical Multiple Mole Melanoma-Pancreatic Carcinoma Syndrome, FAMMMPC (CDKN2A)
BAP1-tumor predisposition syndrome, BAP1-TPDS (BAP1)
Beskrivelse
FAMMM inkl. forskellige synonymer: Autosomal dominant arvelig sygdom med øget risiko for cutane maligne melanom og let øget risiko for andre cancerformer, primært i pancreas.
BAP1-TPDS: Der henvises til speciefik side om sygdommen.
Gen/Region
BAP1 / 3p21.1
CDK4 / 12q14.1
CDKN2A / 9p21.3
Panel
BAP1-gen;DNA, CDKN2A-gen;DNA, CDK4-gen;DNA
OMIM
155600, 155601, 606719, 609048
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
AXIN2-gen;DNA
Sygdomme
Oligodontia-colorectal cancer syndrome
Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
AXIN2 / 17q24.1
OMIM
604025
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29170
NKN, Nationale kortnavn
AXIN2-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
BAP1-gen;DNA
Sygdomme
BAP1-tumor predisposition syndrome
Arveligt malignt melanom
Gen/Region
BAP1-gen;DNA
OMIM
603089
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU54030
NKN, Nationale kortnavn
BAP1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
BAP1-TPDS (BAP1)
Arveligt malign melanom
Beskrivelse
Autosomal dominant arvelig sygdom. Der er øget risiko for cancerudvikling i en række organsystemer med tendens til tidlig debut, primært cutane og uveale maligne melanomer, renalcelle carcinomer, mesotheliomer både pleurale og peritoneale samt basocellulære carcinomer.
Gen/Region
BAP1 / 3p21.1
Analyse
BAP1-gen;DNA
Panel
BAP1-gen;DNA, CDKN2A-gen;DNA, CDK4-gen;DNA
OMIM
614327
Analysemetode
Prøvemateriale
Synonymer
BLK-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11
Gen/Region
BLK / 8p23.1
OMIM
191305
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29955
NKN, Nationale kortnavn
BLK-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
BMPR1A-gen;DNA
Sygdomme
Juvenil polypose syndrom, JPS, juvenil intestinal polypose; Arvelig colorectal cancer/polypose
Hereditary mixed polyposis syndrome, type 2, HMPS2; Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
BMPR1A / 10q23.2
OMIM
601299
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU30872
NKN, Nationale kortnavn
BMPR1A-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
BRCA1-gen;DNA
Sygdomme
HBOC
Hereditær mamma- og ovariecancer
Arvelig mammacancer
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
BRCA1 / 17q21.31
OMIM
113705
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19029
NKN, Nationale kortnavn
BRCA1-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
BRCA2-gen;DNA
Sygdomme
HBOC
Hereditær mamma- og ovariecancer
Arvelig mamma cancer
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
BRCA2 / 13q13.1
OMIM
600185
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19030
NKN, Nationale kortnavn
BRCA2-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
BRIP1-gen;DNA
Sygdomme
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
BRIP1 / 17q23.2
OMIM
605882
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29172
NKN, Nationale kortnavn
BRIP1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
Cadherin 1, E-Cadherin
Sygdomme
HDGC, hereditary diffuse gastric cancer
Gen/Region
CDH1 / 16q22.1
OMIM
192090
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19035
NKN, Nationale kortnavn
CDH1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
CDK4-gen;DNA
Sygdomme
Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma syndrome FAMMM
Cutaneous Malignant Melanoma,, susceptibility to, type 3 CMM3
Arveligt malignt melanom
Gen/Region
CDK4 / 12q14.1
OMIM
123829
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Det er kun exon 2 der undersøges, idet der kun er rapporteret sygdomsdisponerende mutationer i denne region
Prøvemateriale
NPU ID
NPU28297
NKN, Nationale kortnavn
CDK4-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
CDKN2A-gen;DNA
Sygdomme
Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma syndrome, FAMMM
Familial Atypical Multiple Mole Melanoma-Pancreatic Carcinoma Syndrome, FAMMMPC
Cutaneous Malignant Melanoma, susceptibility to, type 2, CMM2
Arveligt malignt melanom
Gen/Region
CDKN2A / 9p21.3
OMIM
600160
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19037
NKN, Nationale kortnavn
CDKN2A-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
CEL-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 8
Gen/Region
CEL / 9q34.2
OMIM
114840
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering, fragmentanalyse af exon 11 for variable number of tandem repeats, VNTR. For analyse af polymorfien c.1235C>T; p.Thr412Ile; rs62576769 foretages sanger sekventering, hvis polymorfien er tilstede ved NGS. Til analyse af rekombination mellem pseudogen og CEL foretages PCR med specifikke primere.
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29953
NKN, Nationale kortnavn
CEL-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
COL4A3-gen;DNA
Sygdomme
Alport syndrom, autosomal
Tynd basalmembransygdom
Gen/Region
COL4A3 / 2q36.3
OMIM
120070
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29896
NKN, Nationale kortnavn
COL4A3-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
COL4A4-gen;DNA
Sygdomme
Alport syndrom, autosomal
Tynd basalmembransygdom
Gen/Region
COL4A4 / 2q36.3
OMIM
NPU29897
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29897
NKN, Nationale kortnavn
COL4A4-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
COL4A5-gen;DNA
Sygdomme
Alport syndrom, X-bundent
Gen/Region
COL4A5 / Xq22.3
OMIM
303630
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering, cDNA analyse
Der er to alternative metoder til undersøgelse af COL4A5: Next Generation Sequencing inklusiv copy-
number analyse af DNA og mRNA-analyse af dyrkede fibroblaster fra hudbiopsi. Fordelen ved under-
søgelse af mRNA fra dyrkede fibroblaster er, at splice site mutationer i intron detekteres med større
sandsynlighed.
Prøvemateriale
DNA, RNA (fra frisk hudbiopsi eller fibroblastkultur)
NPU ID
NPU19047
NKN, Nationale kortnavn
COL4A5-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
CPOX-gen;DNA
Sygdomme
Hereditær koproporfyri
Coproporfyrinogen III-oxidase-mangel
Porfyri
Gen/Region
CPOX / 3q12
OMIM
612732
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29903
NKN, Nationale kortnavn
CPOX-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
CTRC-gen;DNA
Sygdomme
Hereditær pancreatitis
Gen/Region
CTRC / 1p36.21
OMIM
601405
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29947
NKN, Nationale kortnavn
CTRC-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Diabetes melllitus, insulin-resistant, med acanthosis nigricans (INSR)
Rabson-Mendenhall syndrome, pineal hyperplasmi, insulin resistent diabetes mellitus, and somatic abnormalities (INSR)
Mendenhall syndrome (INSR)
Donohue syndrome , Leprechaunism (INSR)
Beskrivelse
Mutation i INSR kan medføre dominant eller recessivt nedarvet insulinresistent diabetes mellitus med acanthosis nigricans, Leprechaunisme og Rabson–Mendenhalls syndrom. Samlet er de karakteriseret ved insulin resistens, acanthosis nigricans, virilisering samt ketoacidosis.
Gen/Region
INSR / 19p13.2
Analyse
INSR-gen;DNA
OMIM
610549, 246200, 262190
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
EIF2AK3-gen;DNA
Sygdomme
Wolcott-Rallison syndrom
Multiple epifysial dysplasi og early onset diabetes mellitus
Gen/Region
EIF2AK3 / 2p11.2
OMIM
604032
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29956
NKN, Nationale kortnavn
EIF2AK3-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
ENG-gen;DNA
Sygdomme
HHT, Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi, type 1
Gen/Region
ENG / 9q34
OMIM
131195
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU32668
NKN, Nationale kortnavn
ENG-gen;DNA
EQA
Der findes ingen kvalitetskontrolprogrammer på nuværende tidspunkt. Laboratoriet gennemfører udveksling af prøver med andre internationale laboratorier.
Akkreditering
Synonymer
EPCAM-gen;DNA
Sygdomme
Lynch syndrom
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
EPCAM / 2p21
OMIM
613244
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29181
NKN, Nationale kortnavn
EPCAM-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
Helgenomsekventering
Whole genome sequencing, WGS
Exom;DNA
Beskrivelse
Analyse af exomet foretages på nuværende tidspunkt ved genomsekventering.
Genomsekventering er en undersøgelse af sekvensvariationer og kopitalsvarianter i hele arvemassen.
Undersøgelsen foretages bedst som en trio-genomsekventering, hvor forældrene til patienten genomsekventeres samtidigt. Samtidig genomsekventering af forældrene øger chancen for at påvise den sygdomsdisponerende variant. Dette skyldes, at når patientens resultater sammenholdes med forældrenes, bliver det muligt at påvise nyopståede (de novo) varianter samt at afgøre nedarvning af andre muligt betydende varianter. Genomsekventering af forældrene er dog ikke et krav for, at analysen kan gennemføres. I nogle familier giver det mening at medtage andre familiemedlemmer end forældrene til sammenligningen.
Analysen vil ofte aflede efterfølgende familieundersøgelser.
Genomsekventering foretages efter genetisk rådgivning (prætestrådgivning) på en Klinisk Genetisk Afdeling eller efter aftale med Klinisk Genetisk Afdeling.
Det er af stor vigtighed for tolkningen af data, at et dækkende resume af patientens sygehistorie, inklusive positive kliniske og parakliniske fund, er tilgængeligt ved tolkningen.
Prætest-rådgivningen omhandler, ud over indhentning af oplysninger vedrørende patient og familiehistorie, vurdering af mulige arvegange og information om risikoen for tilfældighedsfund. Der skal udfyldes samtykke til omfattende genomisk sekventering. Samtykkeerklæring kan hentes på www.ngc.dk. Samtykket skal skannes til patientens journal.
Gen/Region
Hele genomet
OMIM
Ikke relevant
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU-ID
NPU56901
NKN, Nationale kortnavn
Exom;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
FECH-gen;DNA
Sygdomme
Erytropoietisk protoporfyri
Ferrochelatase-mangel
Porfyri
Gen/Region
FECH / 18q21.3
OMIM
612386
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29902
NKN, Nationale kortnavn
FECH-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
FMR1-gen [Fragilt X];DNA
Sygdomme
Fragilt X
Gen/Region
FMR1 / Xq27.3
OMIM
309550
Analysemetode
Fragilt X analysen bestemmer længden på et CGG-repeat i den utranslaterede region 5´ for FMR1-genet med three-primer CGG-repeat primed PCR (Asuragen).
Mere end 99 % med fragilt X syndrom har forøget antal CGG-repeat (typisk >200) og der er således kun en meget lille del, som skyldes deletioner eller punktmutationer i FMR1-genet.
Repeatlængden kategoriseres som følgende:
- For drenge: Normal: 1 allel 200 repeats
- For piger: Normal: 2 alleler 200 repeats
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19079
NKN, Nationale kortnavn
FMR1-gen [Fragilt X];DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
FOXP3-gen;DNA
Sygdomme
Immuno-polyendokrinopati, IPEX
Gen/Region
FOXP3 / Xp11.23
OMIM
300292
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU28610
NKN, Nationale kortnavn
FOXP3-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Fragilt X Syndrom
Beskrivelse
Skyldes primært ekspansion af en CGG-repeat-region i den utranslaterede del af exon 1 af FMR1 genet (>99 %). Afvigelser fra det normale repeat antal findes med meget stor sikkerhed. Arvegangen er X-bunden recessiv.
Gen/Region
FMR1 / Xq27.3
Analyse
FMR1-gen [Fragilt X];DNA
OMIM
300624
Analysemetode
Prøvemateriale
Synonymer
GCK-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Type 3
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
GCK / 7p13
OMIM
138079
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19234
NKN, Nationale kortnavn
GCK-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
GLIS3-gen;DNA
Sygdomme
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
GLIS3 / 9p24.2
OMIM
610192
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29900
NKN, Nationale kortnavn
GLIS3-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
GLUD1-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Type 6
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
GLUD1 / 10q23.3
OMIM
138130
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19235
NKN, Nationale kortnavn
GLUD1-gen;DNA
EQA
Der udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
GREM1-gen;DNA
Sygdomme
Hereditary mixed polyposis syndrome, type 1, HMPS1
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
GREM1 / 15q13.3
OMIM
603054
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU57115
NKN, Nationale kortnavn
GREM1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
HADH-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Type 4
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
HADH / 4q25
OMIM
601609
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29905
NKN, Nationale kortnavn
HADH-gen;DNA
EQA
Der udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
(CDH1)
Beskrivelse
Autosomal dominant arvelig sygdom. Øget risiko for diffus ventrikel cancer (signetrings adenocarcinom, linitis plastica). lobulær mamma cancer og colorectal cancer. Der kan ses læbe-ganespalte. Tendens til tidlig debut. Variabel fænotype.
Gen/Region
CDH1 / 16q22.1
Analyse
CDH1-gen;DNA
Panel
Genet rekvireres selvstændigt
OMIM
137215
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
HPC, HP, Kronisk Pancreatitis
Beskrivelse
Op til 80% af patienter med hereditær pancreatitis har mutationer i PRSS1. De fleste mutationer er lokaliseret i genets to trypsin regulatoriske områder. Tre mutationer er specielt hyppige og penetransen er afhængig af mutationen (43-93 %). Arvegangen er autosomal dominant.
Tre hyppige mutationer i SPINK1 (N34S, P55S og IVS3+TC) er associeret med hereditær pancreatitis, og kan i sjældne tilfælde være direkte årsag til udviklingen heraf. De anses dog for primært at øge risiko for udviklingen af pancreatitis med op til 23 %. Selvom der er rapporteret autosomal recessiv arvegang, og der for en enkelt mutation kan være autosomal dominant arvegang (c.27delC), er der for hovedparten også andre faktorer som fx miljø og andre genforandringer, der spiller ind i det fænotypiske udtryk. Mutationer i SPINK1 anses ofte som sygdomsmodificerende mutationer.
Adskillige mutationer i CTRC med loss of function og nogle potentielt patogene varianter er beskrevet. Som med mutationer i SPINK1 er en mutation ikke nødvendigvis nok til at udvikle sygdom, men kan i heterozygot form medføre en øget risiko for pancreatitis gennem interaktioner med mutationer i CFTR og SPINK1 eller miljøfaktorer. Selvom genforandringer i CTRC ikke er hyppige hos patienter med hereditær pankreatitis, tyder opgørelser på, at der hos bærere er 4-8 gange øget risiko for udvikling af pankreatitis.
Gen/Region
PRSS1 / 7q34-35
SPINK1 / 5q32
CTRC / 1p36.31
Panel
PRSS1-gen;DNA, SPINK1-gen;DNA, CTCR-gen;DNA
OMIM
167800
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Familial hyperinsulinism
FHI- KATP
HHF1 (ABCC8)
HHF2 (KCNJ11)
HHF3 (GCK)
HHF6 (GLUD1)
HHF4 (HADH)
HHF5 (INSR)
HHF7, (SLC16A1)
Andre former: (HNF1A), (HNF4A), (INS), (UCP2)
Beskrivelse
Kongenit hyperinsulinisme er karakteriseret ved forhøjet p-insulin, p-C-peptid og p-proinsulin niveau. Vedvarende hypoglycemi kan medfører neurologisk skade og evt. død. Oprindeligt blev det antaget, at sygdommen kun berørte nyfødte og børn. Ikke desto mindre er mange tilfælde observeret hos voksne af alle aldre. Sygdommen udvikles på baggrund af mutation i et af ovenstående gener, hvilket resulterer defekt i betacellens KATP kanaler, der regulerer insulin sekretion. Arvegangen kan være autosomal recessiv eller autosomal dominant.
Der medsendes forældreprøver ved børn.
Mutation i ABCC8 eller KCNJ11 genet medfører defekt i betacelle KATP kanalen, der regulerer insulin sekretion. Tilstanden nedarves primært ved autosomal recessiv arvegang.
Gain-of-function mutation i glucokinase genet GCK medfører øget aktivitet af glucokinase og FHH. Arvegangen er autosomal dominant. Loss-of-function mutation i GCK medfører modsat nedsat aktivitet af glucokinase og MODY2.
HADH mutationer er en relativt hyppigt forekommende årsag til diazoxid-responsive CHI med et frekvens, der svarer til GLUD1 og HNF4A mutationer. Det kan anbefales, at HADH sekvensanalyse overvejes hos alle patienter med diazoxid-responsiv CHI, når recessiv arv mistænkes. Sjældne tilfælde af autosomal recessiv nedarvet HADH mutationer kan medføre defekt mitochondriel fedt syre β-oxidation (FAO). Disse patienter er karakteriseret ved et bredt spekter af symptomer, herunder hepatisk encefalopati førende til leversvigt, kardiomyopati, skelet myopati og vuggedød.
Dominant nedarvet mutation i INSR kan medføre postprandial hyperinsulinisme samt insulinresistent diabetes mellitus med acanthosis nigricans, Leprechaunisme og Rabson–Mendenhalls syndrom. Samlet er de karakteriseret ved insulin resistens, acanthosis nigricans, virilisering samt ketoacidosis, hypoglycæmi samt hyperinsulinæmi.
Gain-of-function mutation i GLUD1, der koder for mitochondrie enzymet glutamat dehydrogenase (GDH) kan medføre medfødt hyperinsulinæmi med høj koncentration af p- ammonium-ion. Tilstanden har autosomal dominant arvegang.
Gain-of function mutationer i SLC16A1 kan forårsage træningsudløst hyperinsulinisme (EIHI), en dominant nedarvet tilstand karakteriseret ved en uhensigtsmæssig insulinsekretion under anaerob træning eller pyruvat belastning, der medfører hypoglycæmi Missens mutationer i SLC16A1 - kan endvidere give erythrocyte lactate transporter defect, der ligeledes nedarves dominant.
Gen/Region
ABCC8 / 11p15.1
KCNJ11 / 11p15.1
GCK / 7p13
HADH / 4q25
INSR / 19p13.2
GLUD1 / 10q23.2
SLC16A1 / 1p13.2
HNF4alfa / 20q12-q13.1
HNF1alfa / 12q24.2
INS / 11p15.5
UCP2 / 11q13.4
6q24
Lille panel
ABCC8-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, GCK-gen;DNA, GLUD1-gen;DNA, 6q24
Stort panel
ABCC8-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, GCK-gen;DNA, HADH-gen;DNA, INSR-gen;DNA, GLUD1-gen;DNA, SLC16A1-gen;DNA, HNF4A-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, INS-gen;DNA, UCP2-gen;DNA, 6q24
OMIM
125853, 240800, 256450, 602485, 606176, 606762, 609968,609975, 610021, 610374, 616214
Analysemetode
NGS, MLPA, MS-MLPA for 6q24, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Mb. Osler
Osler-Rendu-Weber Disease
HHT type 1 (ENG)
HHT type 2 (ACVRL1)
HHT type 3 (SMAD4)
Beskrivelse
HHT nedarves autosomal dominant og skyldes deletion/insertion eller punkt mutation i ACVRL1 genet (ALK1) (~40 %), ENG genet (~42 %) eller SMAD4 genet (~2-3 %). Anvendte metoder identificerer mutation/deletion hos 89 % af personer med klinisk HHT.
Gen/Region
ACVRL1 / 12q
ENG / 9q34
SMAD4 / 18q21
Panel
ENG-gen;DNA, ACVRL1-gen;DNA, SMAD4-gen;DNA
OMIM
187300, 600376, 601101
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
HMBS-gen;DNA
Sygdomme
Akut intermitterende porfyri, AIP
Porphobilinogen deaminase-mangel
Porfyri
Gen/Region
HMBS / 11q23.3
OMIM
609806
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU34026
NKN, Nationale kortnavn
HMBS-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
HNF1-alpha
HNF1A-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
HNF1A / 12q24.2
OMIM
142410
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19237
NKN, Nationale kortnavn
HNF1A-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
HNF1-beta
HNF1B-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young ,Type 5
Renal Cysts And Diabetes Syndrome; RCAD
Gen/Region
HNF1B / 17q12
OMIM
189907
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29950
NKN, Nationale kortnavn
HNF1B-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
HNF4-alpha
HNF4A-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 1
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
HNF4A / 20q12-q13.1
OMIM
600281
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19253
NKN, Nationale kortnavn
HNF4A-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Hypofosfatemia, x-bundet; xlh, vitamin D-resistent rakitis, x-bundet (PHEX)
Beskrivelse
X-bundet dominant hypofosfatæmisk rakitis er karakteriseret ved udvikling af knogledeformitet med buede lange rørknogler, kort statur, tandgener heruden tandrodsabcesser og nedsat reabsorption af fosfor fra nyrerne, lavt calcium og forøget alkalisk fosfatase aktivitet. Der ses variabel ekspressivitet.
Gen/Region
PHEX / Xp22.11
Analyse
PHEX-gen;DNA
OMIM
307800
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Cushing disease, pituitary
Somatotropinoma, familial isolated; FIS
Isolated familial somatotropinoma; IFS
Acromegaly due to pituitary adenoma 1
Prolactinoma, familial
Beskrivelse
AIP mutation disponerer til Familiær isoleret hypofyse adenom (FIPA). Således er AIP mutation blevet påvist ved prolactinom og acromegaly. Tumorer kan ligeledes være ACTH secernerende og medfører Cushings sygdom. Det anslås at 15 % af patienter med FIPA, har mutation i AIP. Funktionel evaluering af AIP mutationer viser, at AIP fungerer som en tumor suppressor.
Gen/Region
AIP / 11q13.2
Analyse
AIP-gen;DNA
OMIM
102200, 219090, 600634
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Steroid Sulfatase Deficiency
Beskrivelse
Hudsygdom hvor huden minder om fiskeskæl. Der testes udelukkende for den X-bunden recessive form. 80-90 % af disse opstår på baggrund af deletioner i STS-genet.
Gen/Region
STS / Xp22.3
Analyse
STS-gen;DNA
OMIM
308100
Analysemetode
Kromosom mikroarray. Der foretages ikke sekventering af genet
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
Immuno-polyendokrinopati, Immunodysregulering, polyendokrinopati, og enteropati, X-bunden; IPEX
X-bundet autoimmunitet-allergisk dysregulerings syndrom; XLAAD
IDDM-sekretorisk diarre syndrom; DMSD
Diarre, polyendokrinopati, fatal infektions syndrom, x-bundet
Enteropati, autoimmun, med hemolytisk anemi og polyendokrinopati
Beskrivelse
IPEX er en X-bunden recessiv immunologisk lidelse, der er karakteriseret ved enteropati og svær diarré, type 1 diabetes mellitus og dermatitis. Øvrige symptomer omfatter hypothyroidisme, autoimmun hæmolytisk anæmi, trombocytopeni, lymfadenopati, hepatitis og nefritis. IPEX kan være dødelig før 2 år, med mindre der indsættes intensiv behandling.
Gen/Region
FOXP3 / Xp11.23
Analyse
FOXP3-gen;DNA
OMIM
304790
Analysemetode
Prøvemateriale
Synonymer
INS-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 10
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
INS / 11p15.5
OMIM
176730
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29946
NKN, Nationale kortnavn
INS-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
INSR-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Type 5
Diabetes melllitus, insulin-resistent
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Diabetes melllitus, insulin-resistent, med acanthosis nigricans
Rabson-Mendenhall syndrome (pineal hyperplasmi, insulin resistent diabetes mellitus,
and somatic abnormalities)
Mendenhall syndrome
Donohue syndrome (Leprechaunism)
Gen/Region
INSR / 19p13.2
OMIM
147670
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29899
NKN, Nationale kortnavn
INSR-gen;DNA
EQA
Der udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
KOS
Beskrivelse
Kagami-Ogata syndrom, KOS er et sjældent syndrom karakteriseret ved lille klokkeformet smalt thorax og ”coathanger-ribs”. Der kan ses andre misdannelser som f.eks. bugvægsdefekt og hjertemisdannelse. Der ses ofte forsinket motorisk udvikling og forsinket tale. Nogle patienter har let intellektuelt handikap, mens andre har normalt intellekt.
Kagami-Ogata syndrom forårsages af UPD14pat (paternel uniparental disomi af kromsom 14), allelspecifik imprintingdefekt eller allelspecifik mikrodeletion.
Gen/Region
14q32
OMIM
608149
Analysemetode
MLPA inkl. methyleringsanalyse
Prøvemateriale
NPU ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
KCNJ11-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Type 2.
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 13
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
KCNJ11 / 11p15.1
OMIM
600937
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19256
NKN, Nationale kortnavn
KCNJ11-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
KLF11-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 7
Gen/Region
KLF11 / 2p25
OMIM
603301
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29952
NKN, Nationale kortnavn
KLF11-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
Array
Beskrivelse
Kromosom mikroarray er en metode, der undersøger hele genomet for kvantitative kromosomale ændringer, deletioner og duplikationer af en vis størrelse. Metoden benyttes også til kendte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, som tidligere blev påvist med andre metoder. Kromosom mikroarray-metoden kan ud over kvantitative ændringer give informationer om tab af heterozygositet (”loss of heterozygosity, LOH” eller ”region of homozygosity, ROH”), som er relevant ved konsanguinitet og uniparental disomi. Metoden giver endvidere information om mosaikker af kvantitative ændringer over 20-30 %. En god klinisk beskrivelse er nødvendig ved rekvirering af kromosom mikroarray.
Gen/Region
Helgenomsanalyse
OMIM
Ikke relavant
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU-ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
GenQA
Akkreditering
Synonymer
Ingen
Beskrivelse
Kromosomanalyse udføres på dyrkede celler. Den anvendes ved mistanke om antalsfejl eller ved mistanke om strukturelle kromosomanomalier fx ved translokation i familien eller hyppige aborter.
Gen/Region
Screening af hele genomet på kromosomniveau
OMIM
Ikke relavant
Analysemetode
Kromosomanalyse, celledyrkning, FISH
Prøvemateriale
NPU-ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
GenQA og CAP
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
LFS, (TP53)
Beskrivelse
Autosomal dominant arvelig sygdom med øget risiko for udvikling af cancer i flere organsystemer med tendens til tidlig debut. Der er meget variabel fænotype.
Gen/Region
TP53 / 17p13.1
Analyse
TP53-gen;DNA
Panel
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
OMIM
151623
Analysemetoder
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer, undertyper, (gener)
HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer
Beskrivelse
Lynch syndrom arves autosomal dominant og skyldes genforandringer i MMR generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2 eller i EPCAM genet opstrøms for MSH2. Der er tendens til polypdannelse colorectalt og colorectal cancer samt øget risiko for cancerudvikling i flere andre organer.
Gen/Region
EPCAM/ 2p21
MLH1/ 3p22.2
MSH2/ 2p21-p16
MSH6/ 2p16.3
PMS2/ 7p22.1
Panel
EPCAM-gen;DNA, MLH1-gen;DNA, MSH2-gen;DNA, MSH6-gen;DNA, PMS2-gen;DNA
OMIM
120435
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
MLH1-gen;DNA
Sygdomme
Lynch Syndrom
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
MLH1 / 3p22.2
OMIM
120436
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19220
NKN, Nationale kortnavn
MLH1-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Mason-type diabetes
MODY1 (HNF4A)
MODY2 (GCK)
MODY3 (HNF1A)
MODY4 (PDX1)
MODY5 (HNF1B)
MODY6 (NEUROD1)
MODY7 (KLF11)
MODY8 (CEL)
MODY9 (PAX4)
MODY10 (INS)
MODY11 (BLK)
MODY12 (ABCC8)
MODY13 (KCNJ11)
Beskrivelse
Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY er en dominant nedarvet monogen diabetes type, der kan forårsages af mutation i et af en række gener. MODY diagnosticeres oftest sent i barndommen eller i ungdommen, men er også set, at kunne udvikles i midaldrende voksne. MODY patienter misklassificeres ofte som værende type 1 elle 2 diabetikere. MODY har negativ GAD-antistof og normal/lav p-c-peptid.
Diagnosticering af MODY kan bidrage til en bedre behandling samt rådgivning og evt. behandling af familiemedlemmer. Således kan insulinbehandling i visse tilfælde, ændres til tablet behandling.
Ca. 80 % af MODY tilfældene forårsages af mutationer i HNF4A, GCK eller HNF1A. Det er ofte vanskeligt at adskille de enkelte arvelige MODY type baseret på den kliniske præsentation. Nedenfor anføres særlige karakteristik for enkelte af generne.
Mutation i GCK kan medføre hyperglycemi, men sjældent regelret diabetes og kræver sjældent medicinsk behandling.
Mutation i PDX1 er associeret med pancreatisk agensis i homozygote og i enkelte tilfælde ved heterozygote individer.
Mutationer i HNF1B genet fører til Diabetes Mellitus (DM) MODY 5. Andelen af HNF1B genmutationer blandt MODY patienter anslås til cirka 3 %. Mutation kan føre til alvorligere fænotype med eventuelle associerede manifestationer såsom retinopati, misdannelse af kønsorganerne, renal hypodysplasi og hyperrekkogene nyre.
Mutation i KCNJ11 kan udover permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) føre til Diabetes Mellitus (DM) MODY13, der opstår i ung alder med primær insulinsekretionsdefekt og normal insulinfølsomhed.
Ved den anvendte analysemetode er sensitiviteten ~99 %.
Gen/Region
ABCC8 / 11p15.1
BLK / 8p23.1
CEL / 9q34.2
GCK / 7p13
HNF1A / 12q24.2
HNF1B / 17q12
HNF4A / 20q12-q13.1
INS / 11p15.5
KCNJ11 / 11p15.1
KLF11 / 2p25
NEUROD1 / 2q32
PAX4 / 7q32.1
PDX1 / 13q12.1
Lille panel
GCK-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, HNF1B-gen;DNA, HNF4A-gen;DNA, PDX1-gen;DNA
Stort panel
ABCC8-gen;DNA, BLK-gen;DNA, CEL-gen;DNA, GCK-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, HNF1B-gen;DNA, HNF4A-gen;DNA, INS-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, KLF11-gen;DNA, NEUROD1-gen;DNA, PAX4-gen;DNA, PDX1-gen;DNA
OMIM
125850, 125851, 125853, 137920, 600496, 606329, 606391, 606392, 606394, 609812, 610508, 612225, 613370, 613375
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
MSH2-gen;DNA
Sygdomme
Lynch Syndrom
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
MSH2 / 2p21-p16
OMIM
609309
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19219
NKN, Nationale kortnavn
MSH2-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
MSH3-gen;DNA
Sygdomme
Familiær adenomatøs polypose type 4, FAP4
Arvelig colorectal cancer/ polypose
Gen/Region
MSH3 / 5q14.1
OMIM
600887
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29193
NKN, Nationale kortnavn
MSH3-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
MSH6-gen;DNA
Sygdomme
Lynch Syndrom
Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
MSH6 / 2p16.3
OMIM
600678
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19271
NKN, Nationale kortnavn
MSH6-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
MUTYH-gen;DNA
Sygdomme
FAP2, familiær adenomatøs polyposis type 2
Multiple colorectal adenomas
Arvelig colorectal cancer / polypose
Gen/Region
MUTYH / 1q34.1
OMIM
604933
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU37138
NKN, Nationale kortnavn
MUTYH-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
PNDM: Persisterende neonatal diabetes mellitus
TNDM: Transient neonatal diabetes mellitus
Diabetes mellitus, permanent, of infancy; PDMI
Beskrivelse
Insulinkrævende hyperglykæmi inden for de første 3 levemåneder. Arvegangen er autosomal dominant.
Gen/Region
ABCC8 / 11p15.1
GCK / 7p13
GLIS3 / 9p24.2
GLUD1 / 10q23.3
HADH / 4q25
HNF1A / 12q24.2
HNF4A / 20q12-q13.1
INS / 11P15.5
INSR / 19p13.2
KCNJ11 / 11p15.1
PDX1 / 13q12.1
SLC16A1 / 1p13.2
6q24
Lille panel
ABCC8-gen;DNA, GCK-gen;DNA, GLIS3-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, PDX1-gen;DNA, 6q24
Stort panel
ABCC8-gen;DNA, GCK-gen;DNA, GLIS3-gen;DNA, GLUD1-gen;DNA, HADH-gen;DNA, HNF1A-gen;DNA, HNF4A-gen;DNA, INS-gen;DNA, INSR-gen;DNA, KCNJ11-gen;DNA, PDX1-gen;DNA, SLC16A1-gen;DNA, 6q24
OMIM
606176
Analysemetode
NGS, MLPA, MS-MLPA for 6q24, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
NEUROD1-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 6
Gen/Region
NEUROD1 / 2q32
OMIM
601724
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29951
NKN, Nationale kortnavn
NEUROD1-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
Non Invasive Prenatal Testing, NIPT
Aneuploidiscreening af foster-DNA i mors blod
Beskrivelse
Screening for aneuploidier på frit føtalt DNA i mors blod.
Ved NIPT undersøges små mængder DNA fra graviditeten, som findes i den gravides blod. Analysen foretages på en blodprøve på den gravide, som kan tages fra graviditetsuge 10 og frem. Der er tale om en meget følsom screeningsmetode primært for de tre hyppigste kromosomanomalier: trisomi 13, trisomi 18 og trisomi 21, og man kan således undgå invasiv test (på moderkageprøve eller fostervandsprøve). Metoden er ikke egnet til detektion af kønskromosomabnormiteter.
Bemærk at NIPT- analysen er en screeningsmetode og ikke en diagnostisk undersøgelse. Hvis analysen viser abnormt resultat, skal der foretages invasiv diagnostik til endelig afklaring.
Forbehold: Metoden anbefales ikke ved flerfoldsgraviditet og hvis den gravide har modtaget en af følgende behandlinger inden for de sidste 3 måneder: blodtransfusion, immunterapi, stamcelleterapi, transplantation eller strålebehandling. NIPT er mindre egnet hvis den gravides BMI er større end 35 eller ved maternel kromosomabnormitet. Placenta mosaicisme, føtal chimerisme, partiel føtal kromosom-aneuploidi af kromosomerne 13, 18 og 21 og vanishing twin kan give falsk positivt/falsk negativt resultat.
Metoden er ikke diagnostisk og den er ikke egnet til mindre kromosomale ubalancer. Den er således ikke et ligeværdigt alternativ til et kromosom mikroarray analyse på en invasiv prøve.
Gen/Region
Kromosom 13, 18 og 21, køn
OMIM
Ikke relevant
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU-ID
NPU53990
NKN, Nationale kortnavn
Trisomirelateret DNA gruppe[NIPT];P
EQA
Vi deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer
Akkreditering
Analysen er ikke akkrediteret
Synonymer
NTHL1-gen;DNA
Sygdomme
Familiær adenomatøs polypose type 3, FAP3, Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
NHTL1 / 16p13.3
OMIM
602656
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU57118
NKN, Nationale kortnavn
NTHL1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Samlet pakke med cancerrelaterede gener som enten rekvireres isoleret som led i denne pakke eller som led i andre pakker. Det fremgår yderligere under de enkelte gener, hvilke pakker de indgår i.
BAP1-tumor predisposition syndrome, BAP1-TPDS, (BAP1)
HDGC, hereditary diffuse gastric cancer, (CDH1)
Li-Fraumeni syndrom, (TP53)
Peutz-Jeghers syndrome, (STK11)
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, (PTEN)
Beskrivelse
Der henvises til specifik side om hver af de nævnte sygdomme.
Gen/Region
BAP1 / 3p21.1
CDH1 / 16q22.1
PTEN / 10q23.31
STK11 / 19p13.3
TP53 / 17p13.1
Panel
BAP1-gen;DNA, CDH1-gen;DNA, PTEN-gen;DNA, STK11-gen;DNA, TP53-gen;DNA
OMIM
151623, 137215, 158350, 614327
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
FANCN
PALB2-gen;DNA
Sygdomme
Arveligt mamma cancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
PALB2 / 16p12.2
OMIM
610355
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29201
NKN, Nationale kortnavn
PALB2-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
PAX4-gen, DNA
Sygdomme
MODY, Maturity Onset Diabetes of the Young, Type 9
Gen/Region
PAX4 / 7q32.1
OMIM
167413
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29954
NKN, Nationale kortnavn
PAX4-gen, DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
PDX1-gen;DNA
Sygdomme
MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 4
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
PDX1 / 13q12.1
OMIM
600733
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29949
NKN, Nationale kortnavn
PDX1-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
PJS (STK11)
Polyposis, hamartomatous intestinal Arvelig colorektal cancer/polypose
Beskrivelse
Autosomal dominat arvelig sygdom. Der ses bl.a. hyperpigmenterede pletter på ekstremiteter, læber og slimhinder, tendens til polypdannelse i flere organer samt tendens til tidlig cancerudvikling i flere organer. Der er variabel fænotype.
Gen/Region
STK11 / 19p13.3
Analyse
STK11-gen;DNA
Panel
Arvelig colorektal cancer/polypose
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
OMIM
175200
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
Phosphate-Regulating Endopeptidase
PHEX-gen;DNA
Sygdomme
Hypofosfatæmisk rakitis, X-bundent
Gen/Region
PHEX / Xp22.2-p22.1
OMIM
300550
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU38276
NKN, Nationale kortnavn
PHEX-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
PMS2-gen;DNA
Sygdomme
Lynch Syndrom
Arvelig colorectal cancer / polypose
Gen/Region
PMS2 / 7p22.1
OMIM
600259
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19252
NKN, Nationale kortnavn
PMS2-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
POLD1-gen;DNA
Sygdomme
Colorectal cancer, susceptibility to, 10, CRCS10
Arvelig colorectal cancer/polypos
Gen/Region
POLD1 / 19q13.33
OMIM
174761
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU57119
NKN, Nationale kortnavn
POLD1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
POLE-gen;DNA
Sygdomme
Colorectal cancer, susceptibility to, 12, CRCS12
Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
POLE / 12q24.33
OMIM
174762
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU54516
NKN, Nationale kortnavn
POLE-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
Akut intermitterende porfyri, porphobilinogen deaminase-mangel (HMBS)
Erytropoietisk protoporfyri, ferrochelatase-mangel (FECH)
Hereditær koproporfyri, coproporfyrinogen III-oxidase-mangel (CPOX)
Kongenit erytropoietisk porfyri, uroporfyrinogen III-syntase-mangel (UROS)
Porphyria cutanea tarda (UROD)
Variegat porfyri, protoporfyrinogen IX-oxydase-mangel (PPOX)
X-bunden dominant protoporfyri, ALA-syntase-mangel (ALAS2)
Beskrivelse
Porfyrierne udgør en heterogen gruppe af sygdomme, der skyldes forstyrrelse i biosyntesen af hæm, der er den funktionelle gruppe i bl.a. hæmoglobin, myoglobin og cytokromer. Biosyntesen af hæm foregår i otte trin, der er reguleret af hvert sit enzym. Der kendes otte forskellige porfyrisygdomme. De akutte porfyrier medfører neurologiske/neuroviscerale symptomer og de øvrige et overvejende kronisk forløb. Arvegangen er autosomal dominant eller recessiv med lav penetrans eller X-bunden.
Gen/Region
ALAS2 / Xp11.21
CPOX / 3q12
FECH / 18q21.3
HMBS / 11q23.3
PPOX / 1q22
UROD / 1p34.1
UROS / 10q26.2
Panel
Akut porfyri: CPOX-gen;DNA, HMBS-gen;DNA, PPOX-gen;DNA
EPP: FECH-gen;DNA, ALAS2-gen;DNA
Enkelt gen analyse
ALAS2-gen;DNA
CPOX-gen;DNA
FECH-gen;DNA
HMBS-gen;DNA
PPOX-gen;DNA
UROD-gen;DNA
UROS-gen;DNA
OMIM
121300 176000 176100 176200 177000 263700 300752
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
PPOX-gen;DNA
Sygdomme
Variegat porfyri, VP
Protoporfyrinogen IX-oxydase-mangel
Porfyri
Gen/Region
PPOX / 1q22
OMIM
600923
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU38596
NKN, Nationale kortnavn
PPOX-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN
Akkreditering
Synonymer
rsa 15q11.2q13;DNA
PWS
Beskrivelse
Hos ca. 98 % af patienter med PWS findes mikrodeletion eller unipatental disomi. MLPA metoden detekterer begge. De sidste ca. 2 % af patienter med PWS kan ikke påvises molekylærgenetisk. PWS mikrodeletion kan også ses ved kromosom mikroarray, hvis den kliniske diagnose er mindre sikker.
Gen/Region
15q11.2-q13
OMIM
176270
Analysemetode
MLPA inkl methyleringsanalyse, kromosom mikroarray
Prøvemateriale
NPU-ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
PRSS1-gen;DNA
Sygdomme
Hereditær pancreatitis
Gen/Region
PRSS1 / 7q34-35
OMIM
276000
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19176
NKN, Nationale kortnavn
PRSS1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
PTEN-gen;DNA
Sygdomme
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Arvelig colorectal cancer/polypose
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
PTEN / 10q23.31
OMIM
601728
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU38851
NKN, Nationale kortnavn
PTEN-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Cowden syndrom 1 (PTEN)
Lhermitte-Duclos syndrome
Multiple hamartoma syndrome
Beskrivelse
Autosomal dominant arvelig sygdom. Systemisk sygdom med involvering af mange organsystemer, dysmorfe træk, makrocefali, endokrine påvirkning i flere akser, mental retardering, neurologiske symptomer, påvirkning af immunsystemet, tendens til polyp og hamatomdannelse, øget risiko for cancer i en række organer. Fænotypen er meget variabel.
Gen/Region
PTEN / 10q23.31
Analyse
PTEN-gen;DNA
Panel
Arvelig colorectal cancer/polypose
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
OMIM
158350
Analysemetode
NGS, evt. MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
RAD51C-gen;DNA
Sygdomme
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, BROVCA3
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
RAD51C / 17q22
OMIM
602774
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29205
NKN, Nationale kortnavn
RAD51C-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
RAD51D-gen;DNA
Sygdomme
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4; BROVCA4
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
RAD51D / 17q12
OMIM
602954
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29206
NKN, Nationale kortnavn
RAD51D-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
RAD51D-gen;DNA
Sygdomme
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4; BROVCA4
Arvelig ovariecancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
RAD51D / 17q12
OMIM
602954
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29206
NKN, Nationale kortnavn
RAD51D-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
SLC16A1-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypogoglykæmi, type 7
Neonatal diabetes mellitus, PNDM/TNDM
Gen/Region
SLC16A1 / 1p13.2
OMIM
600682
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29944
NKN, Nationale kortnavn
SLC16A1-gen;DNA
EQA
Der deltages i EMQN samt udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
SMAD4-gen;DNA
Sygdomme
HHT, Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi, type 3
Juvenil polypose syndrom, JPS, juvenil intestinal polypose
Arvelig colorectal cancer/polypose
Gen/Region
SMAD4 / 18q21
OMIM
600993
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU36565
NKN, Nationale kortnavn
SMAD4-gen;DNA
EQA
Der findes ingen kvalitetskontrolprogrammer på nuværende tidspunkt. Laboratoriet gennemfører udveksling af prøver med andre internationale laboratorier.
Akkreditering
Synonymer
SPINK1-gen;DNA
Sygdomme
Hereditær pancreatitis.
Gen/Region
SPINK1 / 5q32
OMIM
167790
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU29904
NKN, Nationale kortnavn
SPINK1-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
STK11-gen;DNA
Sygdomme
Peutz-Jeghers syndrom
Arvelig colorectal cancer
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
STK11 / 19p13.3
OMIM
602216
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19273
NKN, Nationale kortnavn
STK11-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
Steroid sulfatase
STS-gen;DNA
Sygdomme
Ichthyosis, X-bundet
Gen/Region
STS / Xp22.3
OMIM
300747
Analysemetode
Kromosom mikroarray. Der foretages ikke sekventering af genet.
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19014
NKN, Nationale kortnavn
STS-gen;DNA
EQA
GenQA
Akkreditering
Synonymer
TS
Beskrivelse
Temple syndrom, TS er karakteriseret ved præ- og postnatal vækstretardering, hypotoni, hypermobilitet, forsinket motorisk udvikling, forsinket tale og/eller intellektuelt handikap, tidlig pubertet og overvægt. Temple syndrom er en differentialdiagnose til Prader Willi Syndrom og Silver Russel Syndrom.
Temple syndrom forårsages af UPD14 mat (maternel uniparental disomi af kromsom 14), allelspecifik imprintingdefekt eller allelspecifik mikrodeletion.
Gen/Region
14q32
OMIM
616222
Analysemetode
MLPA inkl. methyleringsanalyse
Prøvemateriale
NPU ID
Ingen
NKN, Nationale kortnavn
Ingen
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer
TP53-gen;DNA
Sygdomme
Li-Fraumeni syndrom
Arvelig mammacancer
Arvelig mamma og ovariecancer
Gen/Region
TP53 / 17p13.1
OMIM
191170
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19201
NKN, Nationale kortnavn
TP53-gen;DNA
EQA
Ingen
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Benign familiær hæmaturi
Beskrivelse
Sædvanligvis non-progredierende, autosomal dominant arvelig mikroskopisk hæmaturi. Mutation i samme gener i homozygot eller compound heterozygot form medfører autosomal recessiv arvelig Alport syndrom (se denne).
Gen/Region
COL4A3 / 2q36.3
COL4A4 / 2q36.3
Panel
COL4A3-gen, COL4A4-gen
OMIM
104200, 203780
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
Synonymer
UCP2-gen;DNA
Sygdomme
HHF, Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi
Gen/Region
UCP2 / 11q13.4
OMIM
607447
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19258
NKN, Nationale kortnavn
UCP2-gen;DNA
EQA
Der udveksles prøver med internationale laboratorier
Akkreditering
Synonymer
UPD
Uniparental disomi, kromosom 7
Uniparental disomi, kromosom 14
Uniparental disomi, kromosom 15
Beskrivelse
Uniparental disomi for nogle kromosomer er kendt sygdomsfremkaldende. Der undersøges for et af følgende:
- UPD 7 - associeret med Silver Russel syndrom.
- UPD 14 - associeret med maternel UPD 14 (Temple syndrom) henholdsvis paternal UPD 14.
- UPD 15 - associeret med Prader Willi syndrom henholdsvis Angelman syndrom.
Ved undersøgelse for uniparental disomi undersøges for nedarvningsmønster af udvalgte kromosomer: 7, 14 eller 15 afhængig af indikationen.
Gen/Region
Udvalgte områder på kromosomerne 7, 14 eller 15
OMIM
Ikke relevant
Analysemetode
Prøvemateriale
NPU-ID
NPU57579 (UPD7)
NPU57580 (UPD14)
NPU57581 (UPD15)
NKN, Nationale kortnavn
Kromosom 7 UPD;Krom
Kromosom 14 UPD;Krom
Kromosom 15 UPD;Krom
EQA
Der deltages ikke i eksterne kvalitetssikringsprogrammer. Der er interne kontroller i hver analyse, da barn og forældre sammenlignes
Akkreditering
Synonymer
UROD-gen;DNA
Sygdomme
Porphyria cutanea tarda, PCT
Porfyri
Gen/Region
UROD / 1p34
OMIM
613521
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19238
NKN, Nationale kortnavn
UROD-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer
UROS-gen;DNA
Sygdomme
Kongenit erytropoietisk porfyri
Uroporfyrinogen III-syntase-mangel
Porfyri
Gen/Region
UROS / 10q26.1-26.2
OMIM
606938
Analysemetode
NGS, MLPA, Sanger sekventering
Prøvemateriale
NPU ID
NPU19206
NKN, Nationale kortnavn
UROS-gen;DNA
EQA
EMQN
Akkreditering
Synonymer, undertyper, (gener)
Epiphyseal dysplasia, multiple, with early-onset diabetes mellitus
MED-IDDM syndrome
WRS, Wolcott-Rallison syndrome
Beskrivelse
Wolcott-Rallison syndrom (WRS) er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved kombination af permanent neonatal- og tidlig barndoms insulinkrævende diabetes, multipel epifysedysplasi og væksthæmning samt andre variable multisystemisk kliniske manifestationer.
Gen/Region
EIF2AK3 / 2p11.2
Panel
EIF2AK3-gen;DNA
OMIM
226980