Generel patientinformation

Akut hepatisk porfyri er en sjælden, nedarvet stofskiftesygdom, som kan give forhøjede niveauer af porfyrin i kroppen. Porfyrinerne er skadelige for nerverne og kan bl.a. give smerter. Mange patienter lever uden at mærke noget til tilstanden (de kaldes raske bærere), mens andre har problemer med smerter, ofte i form af anfald, udløst af porfyrinerne.

Akut hepatisk porfyri kan opdeles i undertyperne akut intermitterende porfyri, variegat porfyri og hereditær koproporfyri. Fordi der er tale om sjældne tilstande, har vi i Danmark valgt at samle udredning, behandling og kontrol af patienter med akut hepatisk porfyri ét sted, og det er ved Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital. I øjeblikket følges knap 200 personer for akut hepatisk porfyri i Odense.

Hvis man er arveligt disponeret til akut hepatisk porfyri, er der nogle leveregler og kontrolprogrammer, som vi anbefaler man følger. Porfyri-klinikkens primære opgave er at rådgive porfyri-patienter og deres familier samt de læger, der behandler disse patienter. Herudover udreder vi for sygdommen og hjælper med behandling, hvis patienterne udvikler anfald. Da mange patienter bor langt væk fra Odense, benytter vi os i stor udstrækning af video- og telefonkonsultationer.