Anja Lisbeth Frederiksen

Hvad forsker du i?

Min forskning fokuserer på sjældne arvelige sygdomme, særligt:

Mitokondriesygdomme med fokus på m.3243A>G og variation i klinisk præsentation
Monogenetisk og mitokondriel diabetes, herunder Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD)
Sjældne monogene knoglesygdomme og genetisk regulering af knoglecellers funktion og metJeg arbejder med kliniske kohortestudier, hvor patienterne undersøges med avancerede genetiske analyser. I samarbejde med andre kliniske afdelinger og forskningsgrupper foretages endvidere kliniske undersøgelser og laboratorieundersøgelser af bl.a. fibroblaster samt stam- og knoglecellers aktivitet og metabolisme. Dette med henblik på at opnå ny viden og forståelse af disse sjældne sygdommes genetik og biologi – hvilket også kan give indblik i og forståelse af sygdomsmekanismer ved mere almindeligt forekommende sygdomme.

Hvilke resultater har du opnået?

Udvalgte resultater fra min forskning:

• Påvist, at personer med mitokondriel genforandring m.3243A>G uden symptomer kan have forstadier til mitokondriel diabetes flere år, før diagnosen stilles.
• Påvist, at personer med m.3243A>G har normal eksokrin pancreasfunktion, men forlænget mave-tarm-transittid.
• Påvist, at medfødt nedsat oxidativ fosforylering har negative effekter på de knogleopbyggende celler, osteoblasters udvikling, hos personer med m.3243A>G – og at dette på celleniveau kan modvirkes ved ny medicinsk behandling.
• Påvist et nyt gen (RELA-) formodet relateret til øget knogletæthed hos mennesker og bidraget til undersøgelser af knogleceller og -struktur hos personer med andre sjældne medfødte genforandringer, der kan påvirke skelettet.
• Bidraget til national kortlægning af genotype-fænotype-sammenhænge ved multipel endokrin neoplasi (MEN2 og MEN4).
• Bidraget til etableringen af nationale ekspertnetværk i genetik, herunder inden for endokrinologi samt udarbejdelse af kliniske retningslinjer på disse områder.

Hvad håber du på, din forskning kan føre til i fremtiden?

Det er vores mål at udvikle mere præcis og detaljeret genetisk diagnostik af patienter med arvelige sygdomme, så kontrol og opfølgende undersøgelser kan målrettes yderligere.

Derudover er formålet med forskning i sjældne sygdomme at få ny indsigt i den underliggende biologi, hvilket samtidig kan udbygge vores forståelse af hyppigere forekommende befolkningssygdomme. Det er mit håb, at vores forskning i de sjældne mitokondrie-, diabetes- og knoglesygdomme kan bidrage til udviklingen af nye tiltag til forebyggelse og terapeutiske behandlingsformer.

Hvilken betydning har din forskning for patienterne på OUH?

Forskningen bidrager med medinddragelse af patienter i forskningsprojekter direkte til mere præcis diagnostik og individualiseret rådgivning for patienter med sjældne arvelige sygdomme. Den skaber:

• Hurtigere og mere præcis udredning
• Et bedre grundlag for genetisk rådgivning af patienter og familier
• Styrkelse af nationale og internationale samarbejder og adgang til den nyeste viden.

Læs mere om Anjas forskning her

SDU: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/persons/afrederiksen/

LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/anja-lisbeth-frederiksen/

 

Kontakt

Mail: anja.frederiksen@rsyd.dk

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Blå bog

Anja Lisbeth Frederiksen 

• Professor, overlæge, forskningsleder, ph.d.
• Afdeling for Klinisk Genetik, OUH & Klinisk Institut, SDU
• Øvrige titler: Klinisk professor (Klinisk Genetisk afd. Aalborg Universitetshospital, Aalborg Universitet, 10 %), speciallæge i klinisk genetik.

Forskningsområder:

• Mitokondriesygdomme (m.3243A>G)
• Monogenetisk diabetes (MIDD)
• Sjældne monogene knoglesygdomme
• Knoglecellers metabolisme
• Multiple Endokrine Neoplasier (MEN)
• Genotype-fænotype-kortlægning
• Genetisk diagnostik