KBA Info

Info 2021/nr. 10

Vedrørende:

Biokemiske udredning af B12-mangel

Biokemisk udredning af patienter med mangel af vitamin B12 er fortsat en udfordring. Teoretisk forventes Methylmalonat (MMA) at stige ved mangel på B12, men i klinisk praksis er den diagnostiske sensitivitet af MMA usikker og synes at være lav. Specificiteten er heller ikke optimal, f.eks. stiger MMA ved nedsat nyrefunktion.

I Region Syddanmark har ovenstående ført til en forholdsvis beskeden brug af MMA-analysen, og med nogen variation mellem sygehusene i regionen. De biokemiske afdelinger harmoniserer nu håndteringen af bestillinger af MMA og anbefalinger til udredning af B12 mangel:

Ved mistanke om mangel på B12 vitamin hos voksne (> 18 år) bestilles Vitamin B12 (kvantitetsnummer 000404). Traditionelt fortolkes resultaterne som følger:

Meget lave B12 resultater (<125 pmol/L) taler for B12-mangel, og der skal ikke måles MMA
Resultater omkring nedre referencegrænse (i intervallet 125 – 250 pmol/L) udelukker ikke B12-mangel. Der kan suppleres med MMA, med mindre klinikken tyder på B12 mangel, hvor MMA ikke er nødvendig.
B12 resultater over 250 pmol/L taler mod B12 mangel, og der skal ikke måles MMA.

Ved bestilling af MMA indføres den 29.06.21 en automatisk validering af, hvorvidt seneste måling af B12 lå i intervallet 125 – 250 pmol/L (vurderingen er begrænset til de seneste 3 måneder). Hvis dette er tilfældet, udføres MMA, mens MMA-bestillingen afvises med en kommentar såfremt seneste B12 lå uden for det anførte interval, som det har været tilfældet ved flere af sygehusene i de senere år.*)

MMA under øvre referencegrænser (se Info nummer 5 vedr. nye referencegrænser for MMA) taler imod B12-mangel, mens MMA over øvre referencegrænser kan være foreneligt med B12-mangel. Som anført ovenfor skal man være opmærksom på at nedsat nyrefunktion i sig selv kan give forhøjet MMA.

Da indikationen for at måle MMA bør vurderes i den enkelte kliniske situation, nedlægges alle ”diagnostiske pakker” omfattende såvel B12 som MMA.

Formentlig har en del patienter mangel på Vitamin B12, uden at dette afsløres af analyserne for (total) B12 og MMA. Ved kliniske symptomer forenelige med B12 mangel bør behandling med B12 vitamin derfor overvejes uafhængig af resultaterne af de biokemiske analyser.

Monitorering af behandling med B12 vitamin bør om muligt ske ved at følge klinikken; i tilfælde af anæmi ved hæmatologiske analyser og i undtagelsestilfælde med B12-analysen. Man skal ikke monitorere behandling med B12 vitamin ved hjælp af MMA-analysen.

*) Der etableres en MMA-analyse til brug i de sjældne situationer, hvor der er indikation for at måle MMA uafhængigt af koncentrationen af B12. Denne kan bestilles ved telefonisk henvendelse til KBA (tlf. 6320 2520).