NIPT - Non-Invasiv Prenatal Testing

Non-Invasiv Prenatal Testing (NIPT) er en blodprøve, som viser sandsynligheden for, om dit foster har en af de 3 hyppigste kromosomfejl: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13).

Hvem får tilbudt NIPT?

Ved øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13 vil du blive tilbudt en moderkage- eller fostervandsprøve, som der for de flestes vedkommende vil blive foretaget en udvidet kromosomanalyse på (kromosom mikroarray). Ved den udvidede kromosomanalyse får du både information om de hyppigste kromosomfejl som NIPT belyser og mange andre sjældnere kromosomfejl. Ved moderkageprøve og fostervandsprøve er der en abortrisiko forbundet med indgrebet på mindre end 0,5 %.

NIPT er i de fleste tilfælde et alternativ til en moderkage- eller fostervandsprøve. Du skal dog være opmærksom på at NIPT-testen giver en begrænset viden i forhold til den udvidede kromosomanalyse (kromosom mikroarray) og at der således ikke er tale om et ligeværdigt alternativ.

Hvis du har fået lavet NIPT og der ved en senere skanning er indikation for udvidet kromosomanalyse f.eks. ved fund af misdannelser hos fosteret, vil du blive tilbudt en udvidet kromosomanalyse på en fostervandsprøve.

Hvordan undersøger NIPT for kromosomafvigelser?

Ved NIPT undersøges små stykker af fostrets DNA, som findes i din blodbane som gravid (frit føtalt DNA). NIPT måler den mængde af fosterets DNA-stykker, som stammer fra bestemte kromosomer, f.eks. kromosom 21 og giver på denne måde et billede af risikoen for Downs syndrom hos fosteret. NIPT kan anvendes efter ca. 10 ugers graviditet.

Hvilke resultater kan man få fra NIPT for kromosomafvigelser?

Normalt resultat: Det er meget usandsynligt, at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13.

Abnormt resultat: Der er særlig bestyrket mistanke om at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13¨. I så fald tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve med henblik på endelig afklaring.

Inkonklusivt resultat/mislykket NIPT: Det har ikke været muligt at give svar på undersøgelsen. I så fald tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve.

Kan NIPT tage fejl?

Ja, NIPT kan tage fejl især hvis den viser abnormt resultat. Abnorme resultater siger kun, at

risikoen er væsentlig øget og et abnormt resultat bør altid følges op med undersøgelse på en moderkage- eller fostervandprøve til endelig afklaring.

NIPT er god til at forudsige normalt resultat. Et normalt resultat udelukker med mere end 99 % sandsynlighed for, at fosteret har en af de 3 nævnte kromosomafvigelser.

Kan NIPT undersøge om fosteret er en dreng eller pige?

Ja, undersøgelsen kan i de fleste tilfælde sige om fosteret er en dreng eller pige.

I sjældnere tilfælde kan kønnet dog være angivet forkert og i nogle af disse tilfælde skyldes det en kønskromosomafvigelse. Hvis en ultralydsskanning senere i graviditeten tyder på andet køn end det NIPT-testen har vist, vil du blive tilbudt en fostervandsprøve.

NIPT-testen kan ikke vise, om der er fejl i antallet af kønskromosomer som f.eks. ved Turner Syndrom.

Hvornår får du svar på prøven?

De fleste svar er klar inden for 14 dage, og du vil modtage svar pr. brev eller via e-boks ved normalt prøvesvar. Du bliver kontaktet telefonisk af personalet fra afdelingen ved afvigende prøvesvar.

Har du yderligere spørgsmål eller behov for vejledning, kan du kontakte personalet på telefon:

65 41 23 11 I tidsrummet kl. 8-15 alle hverdage

Odense Universitetshospital

Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D,

Ambulatorium for gravide.

Kløvervænget 23,

5000 Odense C,

Tlf. 6541 1919