Moderkageprøve og fostervandsprøve

Vi kan undersøge dit foster for kromosomafvigelser ud fra en:

• Moderkageprøve
• Fostervandsprøve

Ved moderkageprøve eller fostervandsprøve vil der blive foretaget en kromosom-mikroarray. Hvis der er en særlig problemstilling i din graviditet, kan der endvidere være tale om andre typer af genetiske undersøgelser.

KROMOSOM-MIKROARRAY:

Kromosom-mikroarray er en slags udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne - mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale. Vi har alle sådanne små ændringer i vores kromosomer, hvoraf langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning.

For at vurdere betydningen af en sådan lille ændring fundet på en moderkage- eller fostervandsprøve, vil det I nogle tilfælde være nødvendigt at undersøge en blodprøve fra begge forældre for at afklare, om ændringen er nedarvet eller nyopstået.

Når du får svaret på undersøgelsen af dit foster, er svarmulighederne følgende:

• Normalt resultat man har ikke fundet noget unormalt ved undersøgelsen.
• Ændringer som vil komme til at betyde noget for barnet, oftest at barnet får et egentligt handikap fysisk og/eller mentalt
• Ændringer som i nogle tilfælde kommer til at betyde noget for barnet og i andre tilfælde ikke kommer til at betyde noget for barnet. Det kan fx være ændringer, som man ved giver en øget risiko for indlæringsvanskeligheder. Sådanne ændringer vil ofte være nedarvede
• Ændringer som man er i tvivl om betyder noget. I disse tilfælde kan man undersøge, om ændringen er nedarvet fra en forælder. Hvis en ændring er nedarvet fra en rask forælder vil der oftest være tale om en normalvariant uden betydning.

Et normalt resultat på kromosom mikroarray-analysen er desværre ikke garanti for et raskt barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden, vi har i dag. Endvidere kan der være andre årsager end genetiske ændringer til, at et barn ikke udvikler sig normalt.

Hvis du får at vide, der er fundet en ændring i kromosomerne hos dit foster, vil du blive tilbudt relevant rådgivning.

Moderkage og fostervandsprøve tilbydes:

• Ved øget sandsynlighed for at føde et barn med kromosomafvigelser beregnet ud fra alder, doubletest og nakkefold (individuel sandsynlighedsberegning)
• Når den ene af forældrene tidligere har fået et barn med kromosomafvigelse
• Når søskende, søskendebørn eller forældre har kromosomafvigelser der er arvelige
• Ved fund af misdannelser der kan have sammenhæng med kromosomafvigelser
• Som opfølgning på afvigende resultat på non invasiv test (NIPT)

MODERKAGEPRØVE

Prøven kan tages ved en graviditetslængde fra 10 uger. Prøven tages under vejledning af ultralyd, så moderkagen præcist kan lokaliseres.

En nål føres gennem dit maveskind ind i moderkagen, og der suges lidt væv ud. Det tager ca. 3-5 minutter, og bedøvelse er ikke nødvendigt.

Forholdsregler

Nogle kvinder vil opleve sammentrækninger af livmoderen, og vi tilråder 15-20 minutters hvile, inden du forlader hospitalet.

Du bør tage den med ro resten af dagen. Arbejdet kan genoptages dagen efter.

Svar

Resultatet af en kromosom-mikroarray foreligger indenfor 10 hverdage efter, at prøven er taget.

Såfremt resultatet er normalt, vil du modtage svar i din e-boks. Hvis undersøgelsen viser et afvigende resultat, vil du blive kontaktet telefonisk af en læge.

Det er muligt at få oplyst køn i forbindelse med svar på prøven.

Risiko

Moderkageprøve øger risikoen for abort med mindre end 0,5 %. De første dage efter prøven kan der forekomme pletblødning fra skeden og sammentrækninger af livmoderen.

Hvis du bløder mere end ovenstående, bedes du kontakte OUH på telefonnummer 66 11 33 33 og bede om at tale med vagthavende gynækolog.

Begrænsninger

I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt at supplere med en fostervandprøve.

Ikke alle sygdomme kan påvises ved prøven.

FOSTERVANDSPRØVE

Prøvetagning

Prøven kan tages fra graviditetsuge 16. Prøven tages under vejledning af ultralyd, så fostervandet kan lokaliseres. En nål føres gennem dit maveskind ind i fostervandet og der suges ca 18 ml. fostervand ud. Det tager ca. 1-2 minutter, og bedøvelse er ikke nødvendig.

Forholdsregler

Nogle kvinder vil opleve sammentrækninger af livmoderen, og vi tilråder 15-20 minutters hvile, inden du forlader hospitalet. Du bør tage den med ro resten af dagen. Arbejdet kan genoptages dagen efter.

Svar

Resultatet af en kromosom-mikroarray foreligger indenfor 10 hverdage efter at prøven er taget.

Såfremt resultatet er normalt, vil du modtage svar i e-boks. Hvis undersøgelsen viser et afvigende resultat, vil du blive kontaktet telefonisk af en læge.

Det er muligt at få oplyst køn i forbindelse med svar på prøven.

Risiko

Fostervandsprøve øger risikoen for abort med mindre end 0,5 %. De første dage efter prøven kan der forekomme siven af fostervand fra skeden, og hvis det sker, anbefaler vi at du kontakter fødegangen på OUH på telefon 65 41 23 43.

Begrænsninger

Ikke alle sygdomme kan påvises ved prøven.

Husk

Moderkageprøve og fostervandsprøve er et tilbud og dermed frivillig at få foretaget. Ikke alle syg-domme eller misdannelser kan påvises.

Inden undersøgelsen kan det være en god idé at overveje, hvilke konsekvenser du/ I ønsker et eventuelt afvigende svar eventuelt skal have.

Hvor kan jeg ringe ved spørgsmål?

Du er velkommen til at kontakte os på telefonnummer 65 41 23 11 i tidsrummet kl. 8-15 alle hverdage.