Information til patienten i forbindelse med rekvirering

• den betydning eller den konsekvens resultatet kan medføre
• at resultatet af den genetiske analyse kan have indflydelse på familiens fortsatte udredning og behandling
• at resultater af kromosomanalyser registreres i Cytogenetisk Centralregister og nogle af DNA-analyserne registreres i godkendte registre

Patientsamtykke ved omfattende genetisk analyse

Det er lovpligtigt at opnå skriftlig samtykke fra patienten til omfattende genetisk analyse.

Det er den rekvirerende læges/afdelings opgave at sørge for, at patienten blandt andet informeres om analysen, risikoen for tilfældighedsfund og stillingtagen til information om disse.

Samtykkeerklæringen skal journaliseres af rekvirerende afdeling.

Der henvises til National Genom Centers hjemmeside for samtykkeerklæringer, patientpjecer etc.

Ved udvidet genetisk analyse forstås f.eks. kromosom mikroarray og genomsekventeringer. Det vil fremgå under de enkelte analyser, hvorvidt der skal foreligge skriftligt samtykke til analysen under "Skriftlig patientsamtykke til omfattende genetisk analyse".

Der skal indhentes patientsamtykke fra alle personer hvor analysen rekvireres og ikke kun probanden, f.eks. ved undersøgelse af forældre og deres barn.

Hvis der foretages undersøgelse for en kendt genforandring påvist ved genom sekventering eller genpanel analyse, skal der ikke foreligge patientsamtykke, da denne analyse foretages med anden metode f.eks. sanger eller mlpa.