Skip til primært indhold

Forældreprøver

Der ønskes prøver fra forældrene på nedenstående analyser, prøvematerialer eller indikationer

Exom sekventering

  • Blodprøve fra begge forældre

HHF,  Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, ved børn

  • Blodprøve fra begge forældre

UPD, uniparentel disomi

  • Blodprøve fra begge forældre

Ved mistanke om mola (prænatal prøve eller abort)

  • Blodprøve fra begge forældre

Ved abortvæv eller dødfødt, alle andre vævstyper end achillessene eller anden reel fosterdel

  • Mor

Prænatale prøver ved

Kromosom mikroarray ved GA højere end 19+0

  • Blodprøve fra begge forældre

UPD, uniparentel disomi

  • Blodprøve fra begge forældre

Mistanke om maternelt væv/maternel kontaminiering ved prøvetagningen

  • Mor

Enkeltgen analyser for kendt mutation

  • Mor (evt. far aftales med laboratoriet)

Translokation hos en af forældrene

  • Mor (evt. far aftales med laboratoriet)
  • Primært DNA evt. til celler, aftales med laboratoriet

Analyse på rekvisitionsseddel eller i BCC

Forældreprøve; DNA - Prøvemateriale: DNA

Eventuelt ved translokation hos en af forældrene

Forældreprøve; Kromosom/FISH - Prøvemateriale: Celler

APPFWU02V