Skip til primært indhold

Porfyri

Udredning af porfyrisygdomme

Blodprøver og Biokemi foretager den biokemiske udredning for alle porfyrisygdomme. Der udføres analyser på urin, blod og fæces. Porfyrilaboratoriet vil ud fra oplysninger på den enkelte rekvisition samt svar på indledende prøver foretage videre relevante analyser. For genetisk udredning kontakt Klinisk Genetisk Afdeling, OUH 

Bestilling
Hospitaler bestiller analyserne elektronisk i BCC eller LABKA II.
Praktiserende speciallæger kan bestille porfyrianalyser efter individuel aftale med deres lokale laboratorium.
Praktiserende læger i almen praksis kan som udgangspunkt ikke bestille porfyrianalyser. Kontakt det lokale laboratorium.

Alle udfylder rekvireringsskema porfyrisygdomme.

OBS! Haste Urin-ALA/PBG (porfyri forstadier) udføres kun efter telefonisk aftale.

Håndtering og forsendelse
Alt prøvemateriale beskyttes mod lys.

Ved prøvetagning i eget hjem:

- Materiale må sendes som Quickbrev mandag-torsdag og ikke op til helligdage.
- Materialet opbevares på køl indtil forsendelse er mulig.

Se evt. Dynamic Publisher Document (themarketingtoolbox.dk).

Til laboratorier og andre samarbejdspartnere:
Ufrossent materiale skal være modtaget på laboratoriet indenfor 3 døgn.

Hvis ovenstående ikke er muligt:
- Urinprøver: Fryses ved -20 °C
- Li-Hep fuldblod: Centrifugeres, afpipetteres og plasma fryses ved -20 °C
- EDTA fuldblod: Måling af EVF inden prøven fryses ved -20 °C. Resultat på EVF medsendes. 

Sendes på førstkommende hverdag.

Analysepakker

OBS Porfyrisygdom Materiale
Akut porfyripakke

Bestil: U-Porfyrin forstadier, U-Porfyrintype, P-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition.
3 x 10 ml. koncentretret urin uden tilsætning.
OG
3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma (ikke fra gelglas) ELLER3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas).

Ved udredning af akut porfyrisygdom (akut intermitterende porfyri, varigat porfyri, hereditær koproporfyri). Urinprøve bør tages i den symptomatiske fase (når anfald med mavesmerter har varet 1-2 dage).

  • Et normalt resultat kan ses, hvis prøven er taget udenfor et porfyrianfald. Gentag evt. ALA/PBG under anfald.
  • Ved brug af methenamin (hippurat) (Haiprex), bør dette præparat seponeres minimum 3 dage før prøvetagning, da det kan interferere med måling af ALA/PBG. Alternativt skal det oplyses ved rekvirering, at patienten tager det.
Kutan porfyripakke

Bestil: U-porfyrintype, P-porfyrintype og Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition.
3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning.
OG
3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma ELLER 3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas). 

For brugere af BCC og Labka II
Bestil:U-porfyrintype, P-porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition. 

Udvidet pakke: OG 3 x 3-5 ml. EDTA-blod.

Fæces

Fæcesprøve min. 5 g. (2 spiseskeer).
Ikke nødvendigt i den initiale udredning. Behov for efterbestilling vil fremgå af det lægekommenterede porfyrisvar.


For brugere af BCC og Labka II
Bestil: F-Fæcestype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

 

Kendt porfyrisygdom
Akut intermitterende porfyri (AIP)
Varigat porfyri (VP)
Hereditær koproporfyri (HCP)

Bestil: U-porfyrin forstadie. NB. Hasteprøver aftales telefonisk, OG udfyld den elektroniske rekvisition.
3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning.

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Bestil: U-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition.
3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Bestil: Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition.
3 x 3-5 ml. EDTA blod.

OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.
 

 

Mailadresse: ouh.ode.biok.porfyri@rsyd.dk 

Ved spørgsmål kan vi kontaktes på telefon: 2964 7762 (alternativt 23351089) alle hverdage mellem 8.30-15.00. Vagthavende læge kan kontaktes på hverdage fra kl. 08:00-15:00 på telefon 29 24 02 51.

OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.

 

Palle Nielsen

Palle Nielsen Fruekilde

Biokemiker

Blodprøver og Biokemi


24 84 50 89

Julie Sørensen

Faglig specialist

Blodprøver og Biokemi


23 35 10 89
Anne Lindegaard Christiansen

Anne Lindegaard Christiansen

Afdelingslæge, Ph.D.

Blodprøver og Biokemi


24 98 97 70
APPFWU01V