Porfyri
Udredning af porfyrisygdomme
Blodprøver og Biokemi foretager den biokemiske udredning for alle porfyrisygdomme. Der udføres analyser på urin, blod og fæces. Porfyrilaboratoriet vil ud fra oplysninger på den enkelte rekvisition samt svar på indledende prøver foretage videre relevante analyser. For genetisk udredning kontakt Klinisk Genetisk Afdeling, OUH
Bestilling
Hospitaler bestiller analyserne elektronisk i BCC eller LABKA II.
Praktiserende speciallæger kan bestille porfyrianalyser efter individuel aftale med deres lokale laboratorium.
Praktiserende læger i almen praksis kan som udgangspunkt ikke bestille porfyrianalyser. Kontakt det lokale laboratorium.
Alle udfylder rekvireringsskema porfyrisygdomme.
OBS! Haste Urin-ALA/PBG (porfyri forstadier) udføres kun efter telefonisk aftale.
Håndtering og forsendelse
Alt prøvemateriale beskyttes mod lys.
Ved prøvetagning i eget hjem:
- Materiale må sendes som Quickbrev mandag-torsdag og ikke op til helligdage.
- Materialet opbevares på køl indtil forsendelse er mulig.
Se evt. Dynamic Publisher Document (themarketingtoolbox.dk).
Til laboratorier og andre samarbejdspartnere:
Ufrossent materiale skal være modtaget på laboratoriet indenfor 3 døgn.
Hvis ovenstående ikke er muligt:
- Urinprøver: Fryses ved -20 °C
- Li-Hep fuldblod: Centrifugeres, afpipetteres og plasma fryses ved -20 °C
- EDTA fuldblod: Måling af EVF inden prøven fryses ved -20 °C. Resultat på EVF medsendes.
Sendes på førstkommende hverdag.
Analysepakker
OBS Porfyrisygdom | Materiale |
---|---|
Akut porfyripakke |
Bestil: U-Porfyrin forstadier, U-Porfyrintype, P-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition. Ved udredning af akut porfyrisygdom (akut intermitterende porfyri, varigat porfyri, hereditær koproporfyri). Urinprøve bør tages i den symptomatiske fase (når anfald med mavesmerter har varet 1-2 dage).
|
Kutan porfyripakke |
Bestil: U-porfyrintype, P-porfyrintype og Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition. For brugere af BCC og Labka II Udvidet pakke: OG 3 x 3-5 ml. EDTA-blod. |
Fæces |
Fæcesprøve min. 5 g. (2 spiseskeer).
|
Kendt porfyrisygdom | |
---|---|
Akut intermitterende porfyri (AIP) Varigat porfyri (VP) Hereditær koproporfyri (HCP) |
Bestil: U-porfyrin forstadie. NB. Hasteprøver aftales telefonisk, OG udfyld den elektroniske rekvisition. |
Porphyria cutanea tarda (PCT) |
Bestil: U-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition. |
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) |
Bestil: Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition. |
OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.
OBS! Der kan forekomme tilfælde, hvor der i udredningsøjemed efterbestilles porfyri-analyser, der ikke er bestilt af rekvirenten.
Mailadresse: ouh.ode.biok.porfyri@rsyd.dk
Ved spørgsmål kan vi kontaktes på telefon: 2964 7762 (alternativt 23351089) alle hverdage mellem 8.30-15.00. Vagthavende læge kan kontaktes på hverdage fra kl. 08:00-15:00 på telefon 29 24 02 51.
OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.
Anne Lindegaard Christiansen
Afdelingslæge, Ph.D.
Blodprøver og Biokemi
24 98 97 70 anne.lindegaard@rsyd.dk