Porfyri
Udredning af porfyrisygdomme
Blodprøver og Biokemi foretager den biokemiske udredning for alle porfyrisygdomme. Der udføres analyser på urin, blod og fæces. Porfyrilaboratoriet vil ud fra oplysninger på den enkelte rekvisition samt svar på indledende prøver foretage videre relevante analyser.
For bestilling af analyser: Rekvireringsskema porfyrisygdomme
For information om: Analysepakker
For genetisk udredning:Klinisk Genetisk Afdeling, OUH
Alle porfyrianalyser til diagnostisk udredning får et lægekommenteret svar. Ved udredning for porfyrisygdom kan man forvente en svartid på 1-2 uger.
Kontaktoplysninger.
Håndtering og forsendelse
Hospitaler bestiller analyserne elektronisk i BCC og LABKA I
Praktiserende speciallæger kan bestille porfyrianalyser efter individuel aftale med deres lokale laboratorium
Praktiserende læger i almen praksis kan som udgangspunkt ikke bestille porfyrianalyser. Kontakt det lokale laboratorium
OBS! Haste Urin-ALA/PBG (porfyri forstadier) udføres kun efter telefonisk aftale
Prøvemateriale sendes beskyttet mod lys ved indpakning i stanniol/sølvpapir og opbevares på køl (2-8 ⁰C) indtil forsendelse.
OBS! Prøvemateriale til Porfyrilaboratoriet skal sendes mellem mandag og torsdag som quickbrev, idet materialet skal være modtaget inden 3 døgn efter prøvetagning. Hvis prøvetagning sker uden for dette tidsrum eller på en helligdag, skal prøverne håndteres, som følger:
Urinprøver: Fryses ved -20 °C
Li-Hep fuldblod: Centrifugeres, afpipetteres og plasma fryses ved -20 °C
EDTA fuldblod: Måling af EVF inden prøven fryses ved -20 °C. Resultat på EVF medsendes. Husk at angive dato for hvornår denne er taget
Alle prøvematerialer sendes på frost mandag.
Analysepakker
OBS Porfyrisygdom | Materiale |
---|---|
Akut porfyripakke |
3 x 10 ml. koncentretret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II Ved udredning af akut porfyrisygdom (akut intermitterende porfyri, varigat porfyri, hereditær koproporfyri):Urinprøve bør tages i den symptomatiske fase (når anfald med mavesmerter har varet 1-2 dage). |
Kutan porfyripakke |
3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II Udvidet pakke: OG 3 x 3-5 ml. EDTA-blod. For brugere af BCC og Labka II |
Fæces |
Fæcesprøve min. 5 g. (2 spiseskeer).
|
Kendt porfyrisygdom | |
---|---|
Akut intermitterende porfyri (AIP) Varigat porfyri (VP) Hereditær koproporfyri (HCP) |
3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II |
Porphyria cutanea tarda (PCT) |
3 x 10 ml. koncenreret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II |
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) |
3 x 3-5 ml. EDTA blod. For brugere af BCC og Labka II |
OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.
Mailadresse: ouh.ode.biok.porfyri@rsyd.dk
Ved spørgsmål kan vi kontaktes på telefon: 2964 7762 (alternativt 23351089) alle hverdage mellem 8.30-15.00. Vagthavende læge kan kontaktes på hverdage fra kl. 08:00-15:00 på telefon 29 24 02 51.
OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.

Lars Melholt Rasmussen
Overlæge, professor
Blodprøver og Biokemi
65 41 45 06 lars.melholt.rasmussen@rsyd.dk