Porfyri

Udredning af porfyrisygdomme

På Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi foretages den biokemiske udredning for alle porfyrisygdomme. Der udføres analyser på urin, blod og fæces. Porfyrilaboratoriet vil ud fra oplysninger på den enkelte rekvisition samt svar på indledende prøver foretage videre relevante analyser.

For bestilling af analyser: Rekvireringsskema porfyrisygdomme
For information om: Analysepakker
For genetisk udredning:Klinisk Genetisk Afdeling, OUH

Alle porfyrianalyser til diagnostisk udredning får et lægekommenteret svar. Ved udredning for porfyrisygdom kan man forvente en svartid på 1-2 uger.

Kontaktoplysninger.

Håndtering og forsendelse
Hospitaler bestiller analyserne elektronisk i BCC og LABKA I
Praktiserende speciallæger kan bestille porfyrianalyser efter individuel aftale med deres lokale laboratorium
Praktiserende læger i almen praksis kan som udgangspunkt ikke bestille porfyrianalyser. Kontakt det lokale laboratorium
OBS! Haste Urin-ALA/PBG (porfyri forstadier) udføres kun efter telefonisk aftale
Prøvemateriale sendes beskyttet mod lys ved indpakning i stanniol/sølvpapir og opbevares på køl (2-8 ⁰C) indtil forsendelse.

OBS! Prøvemateriale til Porfyrilaboratoriet skal sendes mellem mandag og torsdag som quickbrev, idet materialet skal være modtaget inden 3 døgn efter prøvetagning. Hvis prøvetagning sker uden for dette tidsrum eller på en helligdag, skal prøverne håndteres, som følger:

Urinprøver: Fryses ved -20 °C
Li-Hep fuldblod: Centrifugeres, afpipetteres og plasma fryses ved -20 °C
EDTA fuldblod: Måling af EVF inden prøven fryses ved -20 °C. Resultat på EVF medsendes. Husk at angive dato for hvornår denne er taget
Alle prøvematerialer sendes på frost mandag.

Analysepakker

OBS Porfyrisygdom	Materiale
Akut porfyripakke	3 x 10 ml. koncentretret urin uden tilsætning. OG 3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma (ikke fra gelglas) ELLER3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas). For brugere af BCC og Labka II Bestil: U-Porfyrin forstadier, U-Porfyrintype, P-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition Ved udredning af akut porfyrisygdom (akut intermitterende porfyri, varigat porfyri, hereditær koproporfyri):Urinprøve bør tages i den symptomatiske fase (når anfald med mavesmerter har varet 1-2 dage). Et normalt resultat kan ses, hvis prøven er taget udenfor et porfyrianfald. Gentag evt. ALA/PBG under anfald. Ved brug af methenamin (hippurat) (Haiprex), bør dette præparat seponeres minimum 3 dage før prøvetagning, da det kan interferere med måling af ALA/PBG. Alternativt skal det oplyses ved rekvirering, at patienten tager det
Kutan porfyripakke	3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning. OG 3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma ELLER 3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas). For brugere af BCC og Labka II Bestil:U-porfyrintype, P-porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition Udvidet pakke: OG 3 x 3-5 ml. EDTA-blod. For brugere af BCC og Labka II Bestil: U-porfyrintype, P-porfyrintype og Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition
Fæces	Fæcesprøve min. 5 g. (2 spiseskeer). Ikke nødvendigt i den initiale udredning. Behov for efterbestilling vil fremgå af det lægekommenterede porfyrisvar. For brugere af BCC og Labka II Bestil: F-Fæcestype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

OBS Porfyrisygdom

Materiale

Akut porfyripakke

3 x 10 ml. koncentretret urin uden tilsætning.
OG
3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma (ikke fra gelglas) ELLER3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas).

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: U-Porfyrin forstadier, U-Porfyrintype, P-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Ved udredning af akut porfyrisygdom (akut intermitterende porfyri, varigat porfyri, hereditær koproporfyri):Urinprøve bør tages i den symptomatiske fase (når anfald med mavesmerter har varet 1-2 dage).
Et normalt resultat kan ses, hvis prøven er taget udenfor et porfyrianfald. Gentag evt. ALA/PBG under anfald.
Ved brug af methenamin (hippurat) (Haiprex), bør dette præparat seponeres minimum 3 dage før prøvetagning, da det kan interferere med måling af ALA/PBG. Alternativt skal det oplyses ved rekvirering, at patienten tager det

Kutan porfyripakke

3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning.
OG
3 x 1,5 ml. afpipetteret plasma ELLER 3 x 4 ml. heparinblod (ikke fra gelglas).

For brugere af BCC og Labka II
Bestil:U-porfyrintype, P-porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Udvidet pakke: OG 3 x 3-5 ml. EDTA-blod.

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: U-porfyrintype, P-porfyrintype og Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Fæces

Fæcesprøve min. 5 g. (2 spiseskeer).
Ikke nødvendigt i den initiale udredning. Behov for efterbestilling vil fremgå af det lægekommenterede porfyrisvar.

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: F-Fæcestype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Kendt porfyrisygdom
Akut intermitterende porfyri (AIP) Varigat porfyri (VP) Hereditær koproporfyri (HCP)	3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II Bestil: U-porfyrin forstadie. NB. Hasteprøver aftales telefonisk, OG udfyld den elektroniske rekvisition
Porphyria cutanea tarda (PCT)	3 x 10 ml. koncenreret urin uden tilsætning. For brugere af BCC og Labka II Bestil: U-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)	3 x 3-5 ml. EDTA blod. For brugere af BCC og Labka II Bestil: Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Kendt porfyrisygdom

Akut intermitterende porfyri (AIP)
Varigat porfyri (VP)
Hereditær koproporfyri (HCP)

3 x 10 ml. koncentreret urin uden tilsætning.

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: U-porfyrin forstadie. NB. Hasteprøver aftales telefonisk, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Porphyria cutanea tarda (PCT)

3 x 10 ml. koncenreret urin uden tilsætning.

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: U-Porfyrintype, OG udfyld den elektroniske rekvisition

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

3 x 3-5 ml. EDTA blod.

For brugere af BCC og Labka II
Bestil: Ercs(B)-Protoporfyrin, OG udfyld den elektroniske rekvisition

OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.

Mailadresse: ouh.kbf.porfyrilab@rsyd.dk

Ved spørgsmål kan vi kontaktes på telefon: 2964 7762 (alternativt 6541 2821) alle hverdage mellem 8.30-15.00. Vagthavende læge kan kontaktes på hverdage fra kl. 08:00-15:00 på telefon 29 24 02 51.

OBS! Kontakt porfyrilaboratoriet hvis det ikke er muligt at opsamle 3 x 10 ml. koncentreret urin.

Palle Nielsen Fruekilde

Biokemiker

Blodprøver og Biokemi

24 84 50 89 palle.fruekilde@rsyd.dk

Rasmus Søgaard Hansen

Læge

Blodprøver og Biokemi

28 86 22 88 rasmus.sogaard.hansen@rsyd.dk

Julie Sørensen

Faglig specialist

Blodprøver og Biokemi

23 35 10 89 julie.soerensen2@rsyd.dk