Ny non-invasiv screeningstest skal hjælpe med at screene gravide for genetiske alvorlige medfødte sygdomme
Et forskerteam fra Odense Universitetshospital og Syddansk Universitet har udviklet en ny non-invasiv screeningstest, hvor man ud fra en enkel blodprøve fra den gravide nu kan undersøge samtlige gener hos fosteret.
I studiet, som netop er publiceret i det prestigefyldte the New England Journal of Medicine, undersøgte man blodprøver fra 36 gravide kvinder. Resultaterne viser, at den nyudviklede test, som de har døbt desNIPT, har vist sig at være en yderst effektiv screeningsmetode med høj detektionsrate for genetiske sekvensforandringer hos fosteret – hvilke er en af de hyppigste årsager til alvorlig medfødt sygdom.
-Med vores nye metode kan vi nu undersøge for størstedelen af de alvorlige genetiske syndromer vi kender til, blot med blot en simpel blodprøve fra den gravide, hvilket ellers normalt vil kræve at man tager en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve”; fortæller en glad Ieva Miceikaitė, som er første-forfatter på artiklen og netop har forsvaret sin PhD afhandling fra forskningsenheden på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH og Klinisk Institut, Syddansk Universitet.
Hun fortsætter - Vores mål var at forbedre mulighederne inden for den non-invasive screening af de gravide. Den nye screeningstest kombinerer fordelene ved NIPT og exom-screeningen, for på den måde at kunne opnå en meget mere omfattende non-invasiv undersøgelse.
En stor udfordring ved mange screeningstests er, at de ikke altid er lige præcise – hvilket ofte kan afføde mange unødige, opfølgende diagnostiske undersøgelser, men det viser desNIPT studiet kan undgås; -Vi er meget positive over, at resultaterne fra desNIPT studiet tyder på, at desNIPT testen er meget præcis. Blandt de undersøgte gravide, observerede vi ingen falsk-positive resultater” fortæller en glad Martin Jakob Larsen, som er ansvarlig for projektet samt lektor ved Klinisk Institut, Syddansk Universitet og klinisk laboratoriegenetiker ved Klinisk Genetisk Afdeling, OUH.
Forskerne har store forhåbninger til brugen af den nye metode i fremtiden; - Testen åbner mulighed for at man i fremtiden kan screene for mange flere genetiske sygdomme, også dem som ikke kan afsløres ved en ultralydsscanning afslutter Martin Larsen med at forklare.
Er du interesseret i at læse meget mere om projektet, kan du læse meget mere på SDU: www.sdu.dk/da/om_sdu/fakulteterne/sundhedsvidenskab/nyheder/blodprove-kan-finde-genetiske-sygdomme-hos-fostre