KGA: Pilotprojekt med Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme – Samarbejde med praksis om bedst muligt tilbud til patienter med sjældne sygdomme
-
Ikke alle patienter med sjældne sygdomme har samme behov for højtspecialiseret forløb hele livet, og i mange tilfælde vil der være perioder i livet, hvor den enkelte patient ikke nødvendigvis har behov for at blive fulgt på OUH med faste ambulante besøg. Her vil den praktiserende læge være den, patienten primært henvender sig til ved problemer.
Problemstilling og hvad vi vil opnå
En særlige udfordring, når det drejer sig om sjældne sygdomme, er, at man ikke med rimelighed kan forvente, at den praktiserende læge har særligt kendskab til den givne sygdom, eller hvad der kan forventes at tilkomme patienten i løbet af livet ved netop denne sjældne sygdom. Der er efterhånden kommet gode beskrivelser af flere sygdomme på fx Lægehåndbogen/Sundhed.dk, men denne er ikke udtømmende, og ikke alle spørgsmål kan besvares ud fra det umiddelbart tilgængelige materiale.
I CAKS vil vi gerne etablere et samarbejde med praksis, så patienter med diagnoser knyttet til CAKS, der en periode eller årrække ikke har behov for fast kontrol, kan have den praktiserende læge som lægefaglig kontaktperson, og hvor den opgave er understøttet af CAKS.
Vi vil gerne finde en god måde, hvor det sikres, at den enkelte praktiserende læge på en let måde kan få svar på spørgsmål og hjælpes videre, hvis der er behov for særlig vurdering af, om det er en problemstilling, der ses som led i den sjældne sygdom, eller om det kan håndters som hos andre patienter med lignende. Samtidig vil vi gerne finde en god måde at have ’hånd’ i patienten med den sjældne sygdom, så de kan informeres, hvis der er nye muligheder, hvis der er behov for opstart af kontrol ved en given alder for fx øget risiko for kræft eller andet. Behovene kan være meget forskellige for de forskellige sjældne sygdomme.
Pilotprojekt
For at få afdækket hvad der kunne give mening for praktiserende læger at få hjælp til og få fundet en god måde at organisere det på, ville vi meget gerne lave en form for pilotprojekt inkluderende 3-5 praktiserende læger.
I pilotprojektet kunne vi godt tænke os at fokusere på Downs syndrom, da de ofte ikke har et fast forløb i voksenalderen, men netop ses af deres praktiserende læge (eller fremtidigt lægen knyttet til institutionen). Det kunne evt. også omfatte andre patienter, hvis den enkelte praksis har særlige problemstillinger, vi kunne lære af i CAKS.
Opgaven for de der deltager
Det, der ville være behov for i projektperioden på ca. 6 måneder, er, at der bliver taget kontakt til os ved henvendelse fra en patient med Downs syndrom, hvor I overvejer, om der skal gøres andet end ved en patient med samme symptomer eller problemstilling uden diagnosen. Vi vil så hver gang vurdere, om og hvordan vi kan hjælpe den enkelte praktiserende læge videre. På den måde får vi et kendskab til behovet og kan prøve at finde nogle løsninger, der kan laves mere generiske efterfølgende.
De involverede læger vil blive introduceret til den foreliggende patientforløbsbeskrivelse for Downs og blive bedt om at give feedback på, om den er brugbar, og om den bør suppleres med yderligere oplysninger. Herudover er opgaven for den enkelte læge, der indgår i pilotprojektet, at involvere CAKS ved kontakt fra patienter med Downs syndrom (og evt. aftalte andre patienter) i en periode på 6 måneder. Når perioden er afsluttet, vil vi informere samlet om erfaringerne til de involverede, og derefter arbejde videre med konceptet.
Da det ikke er et forskningsprojekt, men udelukkende laves for at forbedre samarbejdet vedr. patienter med sjældne sygdomme, kan vi ikke betale for, at man indgår i projektet, men vi håber, at de der deltager ret hurtigt føler sig hjulpet i de konkrete opgaver. Vi håber derfor, at der er nogen af jer, der har lyst til at bidrage til at gøre det bedre for patienterne med sjældne sygdomme – og altså lave ’hjælp-til –selvhjælp’ ved at få afdækket, hvad der kan give mening.
Såfremt I kunne have interesse i at deltage i ovennævnte pilotprojekt, må I meget gerne skrive direkte til os, men kontakten kan også gå via praksiskonsulenten Anja Ørum (oerum@dadlnet.dk).
Kontaktoplysninger
Klinisk Genetisk Afdeling/CAKS
Afdelingssygeplejerske, CAKS-koordinator Marianne Præstegaard
Mail: Marianne.Praestegaard@rsyd.dk - Tlf.:
Ledende overlæge, professor, KGA,
Lilian Bomme Ousager
Mail: Lilian.bomme.ousager@rsyd.dk - Tlf.: