Faglig information om Hereditært Angioødem

Debuterer ofte i barnealderen med:

• Angioødemer (subkutane hævelser eller slimhindeødem)
• Erytema marginatum (”chicken wire erythema”, forbigående serpiginøse erytemer som kan fejlopfattes som urticaria)
• GI-involvering: mavesmerter, kvalme/opkastning, diarré og vandladningsbesvær. Smerterne kan være udtalte (morfikakrævende) og imitere akut abdomen (obs unødige laparotomier i anamnesen).
• Luftveje: hæshed, hoste, synkebesvær og dyspnø. Intubation og nødtrakeotomi kan være overordentlig vanskelig hos denne patientkategori.
• Anfaldene optræder med ugers til måneders interval og kan provokeres af traumer, fysisk og psykisk stress, hormonelle faktorer, infektioner og enkelte lægemidler (ACE-hæmmere og østrogen). Udbruddene er selvlimiterende efter 1-4 døgn og patienten er fuldstændig velbefindende imellem disse.

Patienter med akut/alvorligt HAE anfald behandles på nærmeste skadestue/sygehus med C1 inhibitor koncentrat eller icatibant. Centret kan yde akut rådgivning, som både kan være generel eller individuel.

Centret yder også rådgivning omkring risiko-indgreb (fx større tandbehandling, operationer og narkose). Den bedste rådgivning fordrer, at HAE Centret har et aktuelt kendskab til patientens sygdomsaktivitet og behandling.

Henvendelse bør ske fra den behandlingsansvarlige læge/tandlæge, som kender omfanget af det planlagte indgreb og skal instrueres i evt. forbehandling, observation og akutbehandling.
Henvisning foregår bedst skriftligt som mail eller brev-korrespondance, men kan i akutte situationer foregå telefonisk til vagthavende læge.

Patienter med angioødem udredes og behandles, afhængigt af lokale forhold, af speciallæger i dermatologi, allergologi, pædiatri eller otologi.

Patienter med angioødem, som mistænkes for hereditært angioødem, undersøges for C1-INH mangel. Hvis der påvises nedsat C1-INH tydende på HAE, kan patienten henvises til Kompetencecenter HAE (C1-INH mangel berettiger til højt specialiseret behandling og patienter med HAE kan henvises fra hele landet).

Vi anbefaler blodprøveundersøgelse med C1-INH funktionel, C1-INH massekoncentration og evt. Komplement C4. Hvis én eller flere af disse prøver er signifikant nedsat, kan pt. henvises til Kompetencecenter HAE.

Hvis værdierne er normale, skal patienten udredes og behandles for angioødem lokalt (hudlæge/hudafdeling, allergolog/allergiklinik, afhængigt af de lokale samarbejdsaftaler og kompetencer).

Blodprøvetagning bør foregå på sygehuslaboratorium af hensyn til særlige prøvetagningsomstændigheder. Vi anbefaler, at man ved rekvisition af disse prøver vedlægger prøvetagningsvejledning, da analyserne er meget følsomme for forkert prøvetagning / opbevaring / forsendelse.

Analyser foregår på udvalgte laboratorier (afhængigt af lokale forhold). Kompetencecenter HAE benytter sig aktuelt af analyser hos Unilabs og anvender følgende prøvetagningsvejledning.

Den rekvirerende læge afgiver prøvesvar til patienten (analysetekniske spørgsmål konfereres med laboratoriet). Lægen kan drøfte kliniske spørgsmål i relation til mulig HAE med Kompetencecenter HAE (akutte spørgsmål rettes til vagthavende læge).

Firazyr 30 mg s.c. abdominalt til voksne
eller
Berinert 20 enh/kg langsomt i.v.
eller
Cinryze 1000 enheder langsomt i.v. til voksne
eller
Ruconest 50 enheder/kg eller 4200 enh. (vægt > 84 kg) langsomt i.v. til voksne

Enkelte patienter har effekt af højdosis Cyklokapron: 1000-1500 mg Cyklokapron hver 4.-6. time (max 6000 mg/døgn i få døgn) til voksne – kun til mildere angioødemer. 

Ingen eller beskeden effekt af antihistamin, glukokortikoid i.v. eller adrenalin (adrenalin inhalationer kan evt. forsøges som supplerende behandling)

FRIHOLD LUFTVEJENE, I NØDSTILFÆLDE INTUBATION ELLER TRAKEOTOMI

Forebyg hypovolæmisk shock med væsketilførsel, evt. supplerende behandling med analgetika, metoclopramid og syrehæmmer.

Hvis afdelingen/skadestuen/akutmodtagelsen ikke har nødmedicin, skal lægen kontakte vagtfarmaceuten på relevant sygehusapotek. Hvis sygehusapoteket ikke har lægemidlet, kan C1-inhibitor koncentrat skaffes fra nærmeste NOMECO depot, mens icatibant ekstraordinært vil kunne lånes fra Sygehusapoteket på OUH (som kan sende en taxa akut til afdelingen).

Anbefalingen fra HAE Centret er, at kliniske afdelinger/skadestuer/akutmodtagelser/sygehusapoteker har akutmedicin, som også i visse tilfælde anvendes til andre typer bradykinin-medieret angioødem (fx. udløst af ACE-hæmmer medicin).