Scanning og fosterundersøgelser

Alle gravide tilbydes:

• 1. trimesterscannnig i graviditetsuge 12-14 (sandsynlighedsberegning for kromosomafvigelser)
• 2. trimesterscanning i graviditetsuge 20-22 (gennemscanning for misdannelser mm.)
  Hvis du ønsker det, vil du blive henvist til begge scanninger efter den 1. graviditetsundersøgelse hos din egen læge. Ultralydsscanning og fosterundersøgelser er et frivilligt tilbud. Du kan læse mere om at træffe valget om fosterundersøgelser under punktet "Fosterundersøgelser er dit valg".

Scanningerne foretages på vores afsnit Ultralyd for Gravide. Foruden de overstående undersøgelser, som tilbydes alle, tilbyder vi også følgende undersøgelser, ved behov:

• Genetisk rådgivning, især med henblik på moderkageprøve hos gravide med særlig risiko for kromosomsygdom eller misdannelser.
• Moderkage- og fostervandsprøver. Du kan læse mere om disse i punkterne herunder.
• Vurdering af vækst og trivsel hos fostret.
  Flowundersøgelser, dvs. måling af blodgennemstrømningen i navlesnoren for at vurdere moderkagens funktion.
• Vurdering af fosterstilling.
• Vurdering af fostervandsmængde.
• Vurdering af livmoderhalsens længde.
• Udvidet hjerteskanning - for eksempel i tilfælde af. tidligere barn født med hjertesygdom, hjertesygdom hos én af forældrene eller diabetes hos moderen
• Derudover tilbyder vi udvidede scanninger til gravide med diabetes og til gravide, som venter et foster med misdannelser i urinvejene eller i mave-/tarmkanalen.

Uddannelse

Som et afsnit på Odense Universitetshospital har Ultralyd for gravide ansvar for uddannelse af jordemødre, sygeplejersker, bioanalytikere og læger. Som patient vil du derfor kunne opleve, at der er studerende til stede ved undersøgelseer og behandling.

De fleste graviditeter forløber helt som planlagt og ender med fødslen af et sundt og raskt barn. Vi ved dog, at ca. 2% bliver født med et større eller mindre handicap. Ved scanning med ultralyd er det muligt at finde mange af de alvorlige misdannelser og en del af de mindre betydningsfulde.

Hvad er ultralyd?

Ultralyd er lydbølger med så høj frekvens, at de ikke kan høres af det menneskelige øre. Man kan heller ikke mærke lydbølgerne. Lydbølgerne reflekteres af det væv de rammer, og ved hjælp af avanceret udstyr dannes et billede på skærmen. Man har ikke kunnet påvise, at ultralydbølger i kortere tid skulle være skadelige for hverken moder eller foster.

Hvordan foregår scanningen?

Undersøgelsen foregår på maveskindet, men af og til er det nødvendigt at skanne gennem skeden; især tidligt i graviditeten, eller hvis særlige forhold skal belyses, for eksempel moderkagens placering i forhold til livmoderhalsen. Der er ingen smerter forbundet med undersøgelsen.

De fleste ultralydsscanninger udføres af specialuddannede sygeplejersker/jordemødre, mens visse undersøgelser udføres udelukkende af læger. Af og til kan det være nødvendigt at bede en kollega om at kigge med under scanningen, for at opnå så korrekt tolkning af et billede som muligt. At bede en kollega om at deltage i scanningen betyder ikke, at der er tegn på, at der er noget galt. Oftest er det blot fordi undersøgelsen er teknisk vanskelig. Ved mistanke om misdannelse eller ved ultralydsbilleder, der er svære at tolke, vil en læge altid blive inddraget. I de sjældne tilfælde, hvor vi finder mere eller mindre alvorlige misdannelser hos fosteret, vil der blive foretaget en ny scanning af en læge, som også grundigt vil orientere om problemet, behandlingsmuligheder og eventuelle konsekvenser. 

Overvægt nedsætter billedkvaliteten betydeligt. Resultatet af scanningen er i disse tilfælde behæftet med en større grad af usikkerhed, og det kan være svært at få gode billeder af fosteret.

Pårørende

Ultralydsscanning kræver ro og koncentration. Du bør derfor kun tage én voksen pårørende med, således at du sikres den bedst mulige undersøgelse og information. Derfor henstiller vi til, at børn ikke tages med til undersøgelserne, da vores erfaring er, at børn ikke forstår ultralydsbillederne, og at man som kommende forældre har brug for at koncentrere sig om skanningen.

I tilfælde hvor skanningen viser, at fosteret måske er sygt, er det vores helt entydige er erfaring, at det som forældre kan være svært at rumme denne situation, og samtidig tage sig af det medbragte barn.

Scanningsbilleder

Der kan købes billeder fra scanningen, hvis fosteret ligger, så det er muligt at tage et billede. Billederne koster 28 kr. Pengene indgår i afdelingens drift. Du/I bedes venligst gøre opmærksom på, at du ønsker billede ved scanningens start, så personalet kan være opmærksom på et eventuelt godt motiv undervejs.

I Danmark får alle gravide tilbudt en vurdering af risikoen for kromosomafvigelser hos fosteret. Undersøgelsen kan vise, hvor sandsynligt eller usandsynligt det er, at dit ufødte barn har en kromosomafvigelse, bl.a. Downs Syndrom. Før din 1. trimesterscanning anbefaler vi at du læser Sundhedsstyrelsens pjece om undersøgelse af fostret.

Hvad er Downs Syndrom?

Downs Syndrom skyldes en fejl i arveanlægget (DNA), og er hvad man kalder en kromosomafvigelse. Downs Syndrom er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering, og er også forbundet med fysiske helbredsproblemer, bl.a. en øget risiko for medfødt hjerte- eller tarmmisdannelse. Risikoen for at få et barn med Downs Syndrom stiger med moderens alder.

Risikovurdering for Downs Syndrom

Risikovurdering for Downs Syndrom består af en scanning (nakkefoldsscanning) og en blodprøve (doubletest). Sammen med moderens alder, kan disse to undersøgelser give en vurdering af risikoen for, at fostret har Downs Syndrom. Sikkerheden ved disse undersøgelser er 90%, dvs. at vi finder 90% af de tilfælde, hvor fostret har Downs Syndrom. 

Nakkefoldsscanning

Alle fostre har lidt væske under huden i nakken, således at der dannes en lille nakkefold. Nakkefolden kan måles ved ultralydscanning på maven fra graviditetsuge 11+3 til uge 13+6. Hos nogle gravide ligger fostret dog så dybt, at man opnår et bedre billede ved at skanne gennem skeden. Ubehaget ved scanning gennem skeden er mindre end ved en gynækologisk undersøgelse.

Hos fostre med Downs Syndrom er nakkefolden som regel større end hos raske fostre. Jo tykkere nakkefolden er, jo større er risikoen for kromosomafvigelser. Enkelte fostre med kromosomafvigelser har dog en normal nakkefold. Er nakkefolden tykkere end normalt, tilbydes du en ekstra scanning af fosterets hjerte, da risikoen for hjertefejl er let øget.

Doubletest

Doubletesten er baseret på en blodprøve, hvor man analyserer to proteiner - deraf navnet "doubletest". De to proteiner (PAPP-A og beta-HCG) dannes af moderkagen. Koncentrationen af proteinerne er ofte lidt anderledes i graviditeter, hvor fostret har Downs Syndrom. Det er ikke muligt at sige noget om risikoen for Down Syndrom eller andre kromosomafvigelser alene på baggrund af blodprøverne. Først ved 1. trimesterscanningen er det muligt at indsætte resultaterne fra blodprøven, tykkelsen på nakkefolden og moderens alder i en kompliceret formel, der udregner risikoen for kromosomafvigelser.

Det er din egen læge som skal tage blodprøven til doubletesten, dette sker typisk ved første lægeundersøgelse. Tidspunkt er mest optimalt efter graviditetsuge 9+0 og tidligst fra uge 8+0, og helst senest en uge inden nakkefoldsskanningen, så svaret ligger klar ved 1. trimesterscanningen.

Lav eller høj risiko

Risikovurderingen ved 1. trimsterscanningen kan ikke give dig et endeligt svar på, om dit ufødte barn har Downs Syndrom, men kun fortælle, hvor stor risikoen er. Dvs.:

• Lav risiko. Hvis den beregnede risiko er mindre end 1:300 (for eksempel 1:1000). Der er ingen grund til yderligere undersøgelser
• Øget risiko. Hvis den beregnede risiko er større end 1:300 (for eksempel 1:50). Du vil få forklaret svaret af den, der har udført nakkefoldsscanningen, og derefter vil du blive tilbudt en moderkageprøve eller en fostervandsprøve.
  Det er kun ved en moderkageprøve eller ved en fostervandsprøve, at det endeligt kan afgøres, om fostret har Downs Syndrom.

Terminsberegning

Ved 1. trimsterscanning måles også længden af fosteret fra hoved til hale (crown-rump-length). Ud fra dette mål (CRL) fastsættes også terminsdatoen. Uanset om du kender dagen for undfangelsen, er det den ultralydsfastsatte terminsdato som er den gældende og denne kan ikke ændres i løbet af graviditeten.

Misdannelser

1. trimesterscanningen er ikke en undersøgelse for misdannelser. Scanning for misdannelser tilbydes først senere i graviditeten, ved 2. trimsterscanning.  

I Danmark får alle gravide tilbudt en gennemscanning af fosteret og dets organer omkring graviditetsuge 20. Undersøgelsen kan vise om fostret udvikler sig normalt, om det har medfødte misdannelser og hvor moderkagen er placeret. Før din 2. trimesterskanning anbefaler vi at du læser Sundhedsstyrelsens pjece om undersøgelse af fostret.

Hvordan foregår scanningen?

Undersøgelsen foregår ved at du bliver scannet på maven. Fosterets størrelse måles for at vurdere dets vækst, og det undersøges, om fosteret er normalt udviklet ved at se på fosterets hoved, hjerte, mave- og tarmsystem, nyrer, blære, bugvæg, ryg, arme og ben. Desuden undersøger vi også for fosterbevægelser, fostervandsmængde og moderkagens placering. Hvis du ikke er blevet scannet tidligere i graviditeten, vil vi også fastsætte din terminsdato. I nogle tilfælde ligger fosteret, så det ikke er muligt at se alt tilfredsstillende. I de tilfælde, kan det være nødvendigt, at give dig en ny tid en anden dag.

Kan alle misdannelser ses ved scanning?

Nogle misdannelser ses tydeligt, og man vil næsten altid kunne påvise dem med en ultralydscanning. Andre er vanskelige at se, og derfor er det ikke altid muligt at påvise dem. Der er også misdannelser og udviklingsdefekter, som først opstår senere i graviditeten, og som derfor ikke kan findes ved 2. trimesterscanningen. Hvis 2. trimesterscanningen vurderes normal, er det ganske få fostre, der alligevel fejler noget.

Det er en fordel at opdage eventuelle misdannelser inden fødslen, så barnet kan modtage den rette behandling lige efter fødslen. Ved fund af misdannelser vil du få tilbudt grundig information om situationen, behandlingsmulighederne og eventuelle konsekvenser hos en af vores læger.

Kan I se barnets køn?

Det kan være vanskeligt og tidskrævende at bestemme barnets køn ved ultralydscanning, og derfor kan vi kun tilbyde dette, såfremt der er tid hertil. Vi gør opmærksom på, at vurdering af barnets køn gennem ultralyd altid er behæftet med en vis usikkerhed.

En fostervandsprøve kaldes også en amniocentese. Både ved en fostervandsprøve og en moderkageprøve kan man undersøge for kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme hos fosteret.
 

Valget mellem moderkageprøve og fostervandsprøve er først og fremmest et spørgsmål om, hvor langt man er henne i graviditeten. Moderkageprøven kan tages, når man er mellem 11 og 16 uger henne, mens fostervandsprøven kan tages fra 16 uger.

Sådan foregår en fostervandsprøve

Fostervandsprøven foretages ambulant, og der er ingen særlige forberedelser op til. Du må meget gerne have en voksen pårørende med.

Fostervandsprøven foretages af en læge i samarbejde med en sygeplejerske eller jordemoder. Før selve prøven bliver du scannet på maven for at se fosterets placering og for at finde en fri sø af fostervand. Derefter afvaskes din mave med sprit, og fostervandsprøven udtages gennem en tynd kanyle. Du vil mærke et stik gennem maveskindet - de fleste beskriver det som svarende til en blodprøve. Under hele undersøgelsen vil du samtidig blive scannet på maven. Selve undersøgelsen tager kun få minutter, herefter skal du blive på afdelingen i ca. 15 min.

Efter prøven

Vi anbefaler, at du tager det med ro det første døgn. Den lille mængde fostervand som er udtaget, vil være gendannet i løbet af 24 timer. Dagen efter kan du genoptage dine vanlige aktiviteter.

Nogle kan få ubehag i form af tyngdefornemmelse eller menstruationslignende smerter. Det vil som regel aftage i løbet af det første døgn. Ved smerter eller sammentrækninger i livmoderen må du gerne tage paracetamol-tabletter (Pinex, Panodil eller Pamol).

Opstår der sivende fostervand, blødning eller vedvarende stærke smerter, skal du kontakte vagtlægen.

Risiko

Risikoen for at abortere efter en fostervandsprøve er mindre end 0,5 %.

Svar

Resultatet af en fostervandsprøve foreligger 10 hverdage efter, at prøven er foretaget. Såfremt resultatet er normalt, får du, medmindre andet er aftalt, svar i din E-boks. Hvis undersøgelsen viser et afvigende resultat, vil du blive kontaktet af personalet.

Moderkageprøven kaldes også CVS, som står for Chorion Villus Sampling. Både moderkageprøven og en fostervandsprøve er undersøgelser for kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme hos fosteret. Moderkageprøven tilbydes ved øget risiko for Downs Syndrom efter 1. trimesterscanning, eller hvis der er arvelige sygdomme i familien.
 

Valget mellem moderkageprøve og fostervandsprøve er først og fremmest et spørgsmål om, hvor langt man er henne i graviditeten. Moderkageprøven kan tages, når man er mellem 11 og 16 uger henne, mens fostervandsprøven kan tages fra 16 uger.

Sådan foregår en moderkageprøve

Moderkageprøven foretages ambulant, og der er ingen særlige forberedelser op til. Du må meget gerne have en voksen pårørende med.

Moderkageprøven foretages af en læge i samarbejde med en sygeplejerske eller jordemoder. Før selve prøven bliver du scannet på maven for at se fosterets hjerte slå og moderkagens placering. Derefter afvaskes din mave med sprit, og fostervandsprøven udtages gennem en tynd kanyle. Du vil mærke et stik gennem maveskindet - de fleste beskriver det som svarende til en blodprøve. Under hele undersøgelsen vil du samtidig blive scannet på maven. Selve undersøgelsen tager kun få minutter, herefter skal du blive på afdelingen i ca. 15 min.

Hvis moderkagen ligger, så den ikke er mulig at nå, kan det være nødvendigt at udsætte indgrebet eller helt at undlade det og i stedet lave en fostervandsprøve, når du er 16 uger henne.

Efter prøven

Vi anbefaler, at du tager det med ro det første døgn. Dagen efter kan du genoptage dine vanlige aktiviteter.

Nogle kan få ubehag i form af tyngdefornemmelse eller menstruationslignende smerter. Det vil som regel aftage i løbet af det første døgn. Ved smerter eller sammentrækninger i livmoderen kan du tage paracetamol-tabletter (Pinex, Panodil eller Pamol).

Opstår der sivende fostervand, blødning eller vedvarende stærke smerter, skal du kontakte vagtlægen.

Risiko

Risikoen for at abortere efter en moderkageprøve er mindre end 0,5 %.

Svar

Resultatet af moderkageprøven foreligger 10 hverdage efter, at prøven er foretaget. Såfrem resultatet er normalt, får du, medmindre andet er aftalt, brevsvar i din E-boks. Hvis undersøgelsen viser et afvigende resultat, vil du blive kontaktet af personalet.

NIPT (Non-Invasiv Prenatal Testing) er en blodprøve, som viser sandsynligheden for, om dit foster har en af de 3 hyppigste kromosomsygdomme: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13).
 

Hvad er NIPT og hvem får det tilbudt?

Hvis vi ved 1. trimesterscanning har fundet øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13 vil du blive tilbudt en moderkage- eller fostervandsprøve. Ved denne undersøgelse vil der i de fleste tilfælde blive foretaget en udvidet kromosomanalyse. Ved den udvidede kromosomanalyse får du både information om de hyppigste kromosomsygdomme og mange andre sjældnere kromosomsygdomme. 

NIPT kan i nogle tilfælde anvendes som alternativ til en fostervands- eller moderkageprøve. Som udgangspunkt skal sandsynlighedsberegningen ved 1. trimester-skanningen derfor have vist en øget risiko for kromosomfejl hos fosteret, for at du tilbydes NIPT. NIPT-testen kan giver information om de mest hyppige kromosomsygdomme, og resultatet er således begrænset i forhold til den udvidede kromosomanalyse, der kan lavet ved fostervands- eller moderkageprøve. NIPT er derfor ikke et ligeværdigt alternativ i forhold til fostervands- eller moderkageprøve. Ved fostervands- og moderkageprøve er der en abortrisiko på mindre end 0,5 %.

Hvis du har fået lavet NIPT, og der ved en senere scanning er indikation for en udvidet kromosomanalyse f.eks. ved fund af misdannelser hos fosteret, vil du blive tilbudt en udvidet kromosomanalyse på en fostervandsprøve.

Hvordan undersøger NIPT for kromosomafvigelser?

Ved NIPT undersøges små stykker af fostrets DNA, som findes i din blodbane som gravid (frit føtalt DNA). NIPT måler den mængde af fosterets DNA-stykker, som stammer fra bestemte kromosomer, f.eks. kromosom 21 og giver på denne måde et billede af risikoen for Downs syndrom hos fosteret.

Hvilke resultater kan man få fra NIPT for kromosomafvigelser?

• Normalt resultat: Det er meget usandsynligt, at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13.
• Abnormt resultat: Der er særlig bestyrket mistanke om at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13.
• Inkonklusivt svar: Det har ikke været muligt at give svar på undersøgelsen. I så fald tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve.
   

Kan NIPT tage fejl?

Ja, NIPT kan tage fejl – især hvis den viser abnormt resultat. Abnorme resultater fortæller kun, at risikoen er væsentlig øget. Et abnormt resultat bør derfor altid følges op med en udvidet kromosomanalyse undersøgelse på en moderkage- eller fostervandprøve til endelig afklaring. NIPT er god til at forudsige normalt resultat. Et normalt resultat udelukker med mere end 99 % sandsynlighed at fosteret har en af de 3 nævnte kromosomrsygdomme.

Kan NIPT vise fosterets køn? 

Ja, undersøgelsen kan i de fleste tilfælde sige om fosteret er en dreng eller pige. I sjældnere tilfælde kan kønnet dog være angivet forkert, og i nogle af disse tilfælde skyldes det en kønskromsygdom. Hvis en ultralydsskanning senere i graviditeten tyder på andet køn end det NIPT-testen har vist, vil du blive tilbudt en fostervandsprøve. NIPT-testen kan ikke vise, om der er fejl i antallet af kønskromosomer som f.eks. ved Turner Syndrom.

Hvornår får man svar på prøven?

De fleste svar er klar inden for 14 dage, og du vil modtage svar pr. brev eller via E-boks ved normalt prøvesvar. Du bliver kontaktet telefonisk af personalet fra afdelingen ved afvigende prøvesvar.
     

Du beslutter selv, om du ønsker at tage imod de ultralydsscanninger og fosterundersøgelser, du bliver tilbudt i din graviditet. Det er vigtigt, at du føler dig godt informeret, før du træffer dit valg, da det kan være vanskeligt at forholde sig til, hvad viden om risiko for sygdom hos dit foster betyder. Vær opmærksom på, at du, ved at sige ja til undersøgelserne, ikke blot siger ja til at få en større vished for et sundt og velskabt barn. Du siger også ja til en lille usikkerhed, ventetid på prøvesvar, større indsigt og en meget lille risiko for en alvorlig diagnose.

Ulemper ved ultralydscanning

Man kan ikke finde alle sygdomme ved scanning
Det kan være psykisk belastende, hvis scanningen giver mistanke om noget unormalt. I disse tilfælde tilbydes kontrol senere i graviditeten, hvor det ofte vil vise sig, at mistanken er ubegrundet.
Hvis ultralydsscanningen viser alvorlig misdannelse hos fosteret, kan du komme i et dilemma, om hvorvidt du ønsker at afbryde graviditeten eller ej.