Projekt: Fra fostertilværelse til barndom og tilbage igen – vejen til bedre fosterdiagnostik

Formål: Vi ønsker at forbedre fosterdiagnostikken i Danmark ved at undersøge sammenhængen mellem ændringer i gener og unormale fund på graviditetsskanninger. Ved at opnå en bedre forståelse af, hvordan man på disse skanninger kan se symptomer på genetiske sygdomme allerede i fostertilværelsen, kan vi give mulighed for bedre diagnostik og rådgivning til de gravide par.

Problemet: I Danmark tilbydes alle gravide to graviditetsundersøgelser med ultralyd af fosteret. Undersøgelserne kan afdække, om der er forhold ved graviditeten eller fosterets tilstand, som kræver særlig opmærksomhed, også efter fødslen. Nogle fund på skanningerne kan være tegn på genetisk betinget sygdom, og i sådanne tilfælde tilbydes genetisk undersøgelse af fosteret.

Fordi vi mangler viden om, hvordan genetiske sygdomme viser sig hos fostre, kan det være svært at beslutte, hvornår der er behov for en genetisk undersøgelse. På samme måde ved vi ikke altid, om de ændringer, vi finder i generne, kan forklare de unormale fund, der opdages ved skanningerne. I disse tilfælde er det vanskeligt at give gravide og deres familier den nødvendige information og rådgivning i graviditetsforløbet.

Hvis vi får en bedre forståelse af sammenhængen mellem gen-ændringer og unormale ultralydsfund hos fostre, vil det det være nemmere både at afgøre, om der er brug for flere undersøgelser, og at hjælpe gravide med at træffe informerede valg om deres graviditet og fremtidige forældreskab.

Da projektet er til for at hjælpe patienterne, ønsker vi at inddrage patienter og pårørende i vores tilgang til at forbedre fosterdiagnostikken i Danmark. Projektet er kort beskrevet herunder.

Projektets opbygning: Projektet består af 3 delstudier. De to første delstudier er baseret på data, som vi indsamler fra journaler, systemer og databaser. Det sidste studie er et studie af aborterede fostre med misdannelser.

1. delstudie er baseret på data fra graviditeter, hvor der er udført genetisk undersøgelse.

Vi vil blandt andet undersøge, hvor mange genetiske forandringer der opdages med standard genetiske undersøgelser sammenlignet med udvidede genetiske undersøgelser. Målet er at finde ud af, hvor meget bedre de udvidede genetiske undersøgelser er til at påvise genetiske sygdomme end standard genetiske undersøgelser.

2. delstudie er baseret på data for børn og fostre med genetiske sygdomme. Vi vil gennemgå de fund, der er set på graviditetsscanninger for børn og fostre med påvist genetisk sygdom, for at få en bedre forståelse af, hvordan genetiske sygdomme kan ses på skanninger i fostertilværelsen. Herved kan vi bedre målrette tilbuddet om genetiske undersøgelser i graviditeten.

3. delstudie handler om genetisk undersøgelse af en prøve fra misdannede organer hos aborterede fostre, som havde normale genetiske undersøgelser under graviditeten. Vores mål er at finde ud af, om misdannelserne skyldes genetiske ændringer i det specifikke væv. Det er afgørende at finde årsagerne, da det kan hjælpe forældre med en afklaring af, om de har en øget risiko for, at fremtidige børn udvikler samme misdannelser.

Forventede resultater: Samlet set forventer vi, at projektet vil forbedre vores viden om genetiske årsager til unormale fund ved ultralydsskanninger. Herved kan vi blive bedre til at stille genetiske diagnoser i fostertilværelsen og til at sikre, at gravide par får den rette information til at træffe informerede valg.

Fra et fagligt synspunkt vil projektet bidrage til at udvikle mere effektive metoder og bedre retningslinjer for fosterdiagnostik i Danmark, hvilket også forventes at få betydning internationalt.