BRCA1 og BRCA2 - Arvelig risiko for kræft i æggestokkene

Hvad er BRCA1 og BRCA2?

BRCA1 og BRCA2 er gener, som hjælper kroppens celler med at reparere DNA-skader. Hvis der opstår en ændring (mutation) i et af disse gener, øges risikoen for at udvikle visse kræftformer især brystkræft og kræft i æggestokke, æggeledere og bughinde (det, man samlet kalder for æggestokrelateret kræft).

Hvordan nedarves det?

Mutationer i BRCA1 og BRCA2 kan nedarves fra både mor og far. Hvis du har en mutation, er der 50 % risiko for, at dine børn også har den.

Hvad betyder det for dig ?

Kvinder med en BRCA1- eller BRCA2-mutation har:

- Ca. 50% risiko (BRCA1) og 25% risiko (BRCA2) for at udvikle æggestok-, æggeleder- eller bughindekræft i løbet af livet.

- En høj risiko for brystkræft, men denne pjece fokuserer på den gynækologiske del.

Vigtigt at vide hvad kan du gøre?

Når du bliver henvist her til gynækologisk afdeling, ofte fra Klinisk Genetisk afdeling eller din egen læge, bliver du i første omgang indkaldt til en samtale og gynækologisk undersøgelse samt ultralyd af livmoder og æggestokke. Her planlægger vi sammen dit videre forløb med enten kontroller eller umiddelbar planlægning af en forbyggende operation.

Forebyggende operation: For at mindske risikoen for æggestokrelateret kræft anbefales det, at kvinder med BRCA1/2-mutation får fjernet æggestokke og æggeledere, typisk mellem 35 og 45 år eller når familieplanlægningen er afsluttet.

Indgrebet kaldes en profylaktisk salpingo-ooforektomi og er en kikkertoperation i fuld bedøvelse. Herved nedsættes risikoen for æggestokrelateret kræft med mere end 90 %.

Efter operationen

Fjernelse af æggestokke før overgangsalderen medfører tidlig overgangsalder. Du kan derfor opleve:

- Hedeture, søvnproblemer, tørhed af slimhinder herunder sv.t. skeden

- Nedsat knogletæthed og risiko for knogleskørhed på længere sigt

Der kan dog oftest tilbydes hormonbehandling (HRT) efter operationen for at modvirke disse gener/bivirkninger, dette afhænger dog af din alder og kræftrisiko i øvrigt.

Hvordan foregår genetisk udredning?

Hvis du har en familiehistorik med æggestok- eller brystkræft, kan din læge henvise dig til genetisk rådgivning. Her vil du få information om genetisk testning og dine muligheder.

Hvor kan du få hjælp?

- Klinisk genetisk afdeling OUH

- Gynækologisk afdeling, hvor der tilbydes opfølgning og forebyggende kirurgi

- Din egen læge, som kan henvise dig videre

Husk:

Det er vigtigt at kende sin risiko og at du ikke står alene. Der findes gode muligheder for forebyggelse og støtte.