Protein C-mangel

Hvad er protein C?

Protein C er et af mange proteiner i blodet, som regulerer blodets evne til at størkne.

Når der opstår en skade på et blodkar, hjælper blodets størkningsevne til, at blødningen hurtigt standses. Hvis ikke blodets evne til at størkne var reguleret, ville der hurtigt dannes blodpropper.

Protein C hjælper med til at bremse blodstørkningen, således at denne ikke bliver for kraftig.

Hvad skyldes protein C-mangel, og hvor hyppigt er det?

Mangel på protein C skyldes ofte en arvelig defekt i et af generne i arvemassen,

hvilket gør, at kroppen ikke producerer tilstrækkeligt med protein C, eller at det producerede

protein C ikke virker godt nok. Protein C-mangel er sjældent.

Det formodes, at protein C-mangel forekommer hos omtrent 0,2% af befolkningen,

svarende til 2 personer for hver 1000 danskere.

Hvordan undersøger man for protein C-mangel?

Protein C-mangel undersøges med en blodprøve.

Hvad indebærer det at have protein C-mangel?

Risikoen for at udvikle veneblodpropper (dyb årebetændelse) er hos personer med protein C-mangel

betydeligt højere end hos resten af befolkningen.

Veneblodpropper dannes oftest i ben og lunger.

Risikoen for arterieblodpropper er ikke i samme grad forøget.

Arterieblodpropper rammer hjerte og hjerne.

De fleste mennesker med protein C-mangel får dog aldrig en blodprop, idet det er samspillet med andre arveanlæg, livsstil, alder og ydre omstændigheder, der er afgørende for, om man danner en blodprop.

Skal jeg behandles, hvis jeg har protein C-mangel?

• Hvis du er sund og rask og aldrig har haft en blodprop, bør du i samråd med din læge vurdere såkaldte risikosituationer, om du skal have blodfortyndende medicin og/eller bruge kompressionsstrømper.

Risikosituationer er eksempelvis i forbindelse med større operationer, benbrud, længerevarende sengeleje, langvarige rejser med dårlig benplads og graviditet.

Det er ligeledes vigtigt, at du orienterer sundhedspersonalet om denne tilstand ved indlæggelse, da

det kan have betydning for din behandling under indlæggelsen.

• Hvis du har haft en eller flere veneblodpropper, bør du modtage længerevarende behandling med blodfortyndende medicin.

• Hvis du har haft en blodprop i hjerte eller hjerne skal du have den samme behandling som alle andre patienter med blodprop i hjerte eller hjerne.

Det er dog ekstra vigtigt at mindske andre risikofaktorer for arterieblodpropper,

såsom højt blodtryk, højt kolesteroltal, rygning og overvægt.

Afhængigt af omstændighederne kan der gælde andre anbefalinger, f.eks. hvis andre blodprøver taler herfor, eller hvis der er flere tilfælde af veneblodpropper i den nærmeste familie.

Desuden kan behandlingsvarigheden variere fra person til person afhængig af risikovurderingen

for hver enkelt patient.

P-piller og hormonbehandling

På grund af hormonernes indvirkning på blodets evne til at størkne, frarådes kvinder med protein C mangel at tage p-piller eller få hormonbehandling i overgangsalderen.

Rent gestagenholdige præparater, såsom minipiller og spiral kan anvendes.

Jeg har protein C-mangel. Skal min familie undersøges?

Vi anbefaler generelt, at den nærmeste familie (forældre, søskende og børn) undersøges for protein C mangel.

Det er dog vigtigt at huske, at det er helt frivilligt, om man vil lade sig undersøge.

Det er din praktiserende læge, som henviser til undersøgelsen.