Glomuvenøs malformation - en medfødt sygdom i blodårerne

Hvad er en glomuvenøs malformation?

Glomuvenøse malformationer (GVM) er en sjælden, arvelig, simpel karforandring i blodårerne. GVM udgør ca. 5% af alle venøse malformationer. GVM er stort set altid nedarvet. Forandringen blev tidligere kaldt et glomangiom.

Hovedparten af patienter med GVM har mere end én GVM, og oplever at der kan komme flere i løbet af livet. GVM er forandringer i venerne (blodårer, der fører uiltet blod til hjertet). Normalt er væggen i blodårene elastisk og kan justere blodkarrets størrelse og derved blodgennemstrømningen samt blodtrykket. I GVM fungerer muskellaget i karvæggen ikke normalt. Blod karrene har abnorm form, og blodet hober sig op i områder med en synlig eller mærkbar udfyldning.

Hvordan er GVM arvelig?

GVM skyldes forandringer i arvematerialet i Glomulin (GLMN) genet. Arvegangen er autosomal dominant, Dvs. der er 50% risiko for at arve sygdommen, hvis en af forældrene har den, uanset køn. De fleste der har arvet sygdommen, vil have symptomer inden 20 års alderen. Den medfødte skade i genet er tavs. Først når der sker yderligere en skade i genet til karvæggen udvikles en GVM. Der påvises mutation i Glomulin genet hos 85% af familier med klinisk GVM.

Hvordan ser en GVM ud?

GVM præsenterer sig oftest med medfødte blå-lilla, knuder flere steder på huden især arme og ben eller kroppen. Nye forandringer kan optræde med alderen. Antallet af elementer hos den enkelte er meget forskelligt og kan

variere meget blandt familiemedlemmer, selvom de har samme forandring i arvematerialet.

Elementerne kan være små og punktvise ofte 2-3 mm eller større sammenhængende op til flere cm. Huden kan være fortykket henover karforandringerne , Man kan ikke trykke GVM sammen og tømme dem for blod, ved tryk på forandringen er der ofte ømhed eller ligefrem kraftig smerte. Der er meget sjældent at GVM ses i slimhinder. GVM ses ikke i muskler eller dybere strukturer.

Hvordan stiller læge diagnosen?

Da sygdommen er relativt sjælden kan det være svært for lægen at genkende sygdomsbilledet og stille diagnosen. De ømme små karforandringer flere steder i huden på arme, ben og krop samt familiehistorien vil dog være tilstrækkeligt til at stille diagnosen for læger med erfaring i venøse karforandringer. Diagnosen kan bekræftes med vævsprøve eller genetisk test.

Hvilken undersøgelser skal der foretages?

Da sygdommen aldrig sidder i indre organer er der ingen grund til undersøgelser for at finde skjulte GVM, det er alene de symptomgivende GVM der skal behandles. Patienten skal derfor først henvises ved symptomer.

Der eksisterer ikke en forebyggende behandling.

Symptomer på GVM

Smerter fra forandringen kan være meget generende, selv løst tøj henover GVM kan genere, desuden kan nogle GVM være lokaliseret så de er kosmetisk skæmmende.

Hvordan kan GVM behandles?

Observation

Hvis GVM ikke generer, er der ikke behov for behandling. Patienten skal blot henvende sig hvis der kommer lokale gener.

Medicin

Der er ikke nogen virksom medicinsk behandling, men ved smerter er smertestillende medicin en mulighed.

Skleroterapi

Dette er et indgreb, hvor der indsprøjtes medicin ind i GVM med henblik på, at få den til at skrumpe ved at blokere venerne. Behandlingen kan overvejes ved store generende GVM. Ofte kræves flere behandlinger med skleroterapi før GVM er færdigbehandlet, og selv da, kan GVM vokse igen med tiden. Efter behandling med skleroterapi vil der være hævelse og ømhed i nogle uger.

Laserterapi

Er velegnet til mindre GVM. Herved kan man med laserstråler få GVM til at skrumpe. Der vil komme et sår i huden som tager tid (uger) før det heler efterfølgende. GVM kan komme igen efter laser behandling.

Kirurgi

En operation kan i nogle tilfælde være den bedste måde at fjerne GVM på. Ved operation fjernes GVM og lidt af det raske omkringliggende væv. Efter operation vil der være ardannelse. Hvis GVM ligger tæt på nerver kan der komme blivende føleforstyrrelser og i sjældne tilfælde lammelser.

Kompression

Denne behandling bør ikke anvendes til behandling af GVM, det vil give tiltagende smerter i forandringen og ikke være til hjælp.

Kompression tilrådes heller ikke som forebyggende behandling

Hvor kan man få yderligere oplysninger?Behandlingen af GVM er samlet hos specialister på større hospitaler. Der er på OUH et tværfagligt team for vaskulære læsioner, som består af højt specialiserede læger fra flere specialer. Der findes tilsvarende tværfaglige teams på Rigshospitalet og på AUH i Århus