Udredning og behandling

Udredning

Udredning af patienter med mastocytose er en multidisciplinær opgave, der kræver koordineret indsats fra flere lægelige specialer med erfaring i sygdommen.

• Initialt bør der hos alle patienter indhentes en grundig anamnese med kortlægning af symptomer og eventuelt tidligere allergiske reaktioner samt en almindelig objektiv undersøgelse.
• Oftest er der behov for en hudbiopsi med henblik på mikroskopi.
• Der tages blodprøver bl.a. med henblik på hæmatologi, organpåvirkning og evt IgE-sensibilisering.
• Se-tryptase måles. Denne parameter indgår i klassifikationen af sygdommen.
• Voksne patienter bør have foretaget en knoglemarvsundersøgelse med henblik på klassifikation af sygdommen, grad af knoglemarvsinvolvering samt hvorvidt der er tegn på anden hæmatologisk sygdom. Herunder undersøges for mutation i c-KIT.
• Der bør foretages DEXA-scanning med henblik på at vurdere, om patienten har osteoporose/osteopeni.
• Ofte inkluderes ultralyd af abdomen og RU thorax i basisudredningen.
• Øvrige undersøgelser afhænger af symptomatologien og kan for eksempel inkludere gastroskopi/koloskopi.

Behandling

Da mastocytose langt oftest er en fredelig sygdom, bør behandlingen tage afsæt i den enkelte patients symptomer og afvejes overfor evt. bivirkninger ved behandling.

Det er vigtigt at identificere og undgå faktorer, som kan provokere mastcellernes histaminfrigørelse - de såkaldte "mastcelletriggere". Typiske triggere kan være: Insektstik, varme, kulde, friktion i huden, alkohol samt visse lægemidler, herunder acetylsalicylsyre (magnyl/kodimagnyl) og morfika.

Ved systemisk mastocytose kan generel anæstesi medføre allergisk reaktion, hvorfor disse patienter bør informere anæstesipersonalet, således at de rette forholdsregler kan tages – se anæstesi – forholdsregler.

Pga. den forøgede risiko for anafylaktisk reaktion på fx bi-/hvepsestik bør alle voksne med systemisk mastocytose og børn med tidligere svær allergisk reaktion have EpiPen/Jext til rådighed (og være oplært i brugen heraf).

Antihistaminbehandling kan ofte dæmpe de mediatormedierede symptomer betydeligt. Ofte er det nødvendigt at øge dosis ud over den vanlige dosering, hvilket sædvanligvis ikke er forbundet med bivirkninger, når moderne, ikke-sløvende antihistaminer anvendes.

Lokalsteroidbehandling kan afhjælpe hudsymptomerne i nogen grad og kan anvendes periodevis. Lokalsteroid under plastikokklusion kan dæmpe hudsymptomerne betydeligt, ligesom lysbehandling (UVB/PUVA) kan.

Gastrointestinale symptomer kan behandles med enten H2-blokker eller protonpumpehæmmer – efter forudgående gastroskopi.

Knoglestyrkende medicin bør gives til alle voksne med påvist osteopeni eller manifest osteoporose.

Ved de aggressive former af mastocytose kan cytoreduktiv behandling komme på tale, men pga bivirkningsprofilen og –risici bør dette ikke anvendes ved ikke-aggrssive former for mastocytose.

Behandling med Interferon alfa (IFN-α) og Cladribin (2CdA) er bedst dokumenteret. Mastcelleleukæmi er en særdeles alvorlig tilstand, der bør forsøges behandlet med flerstof-kemoterapi i lighed med andre akutte leukæmier. Hvis muligt bør allogen knoglemarvstransplantation overvejes ved denne tilstand. Patienter med SM-AHNMD behandles for den ledsagende hæmatologiske sygdom efter gængse retningslinjer samtidig med at den systemiske mastocytose håndteres som ovenfor skitseret.