Undersøgelse og behandling

Ved første konsultation vil vi se på din sygdomshistorie med fokus på sygdomstegn og tidligere behandlingsforsøg, såvel som dine familieoplysninger (slægtsforhold og relevante sygdomstegn hos familiemedlemmer).

Du vil derefter blive undersøgt og der vil blive taget blodprøver. Eventuel forebyggende behandling og akut behandling vil blive iværksat, og du og eventuelle pårørende vil få udleveret informationsmateriale om sygdommen inkl. anfaldskalender og nødkort.

Opfølgende konsultationer gennemføres typisk 2 gange om året, hvor behandlings-effektivitet og bivirkninger kontrolleres.

Udvalgte patienter tilbydes oplæring i intravenøs (direkte i en blodåre) eller subkutan (i underhuden) hjemmebehandling.

Du vil blive tilbudt arvebiologisk rådgivning og rådgivning om forholdsregler ved udlandsrejser.

Patienter med hyppige, alvorlige eller indgribende HAE-anfald kan tilbydes forebyggende behandling med Cyklokapron (tabletter med indhold af tranexamsyre), Danol (kapsler med indhold af danazol) eller Cinryze (produkt fremstillet af blodplasma, som indgives intravenøst (direkte i blodåre)). Cyklokapron og Danol udskrives på recept, mens Cinryze udleveres fra Centret.

Cyklokapron anvendes primært til børn og til mildere HAE anfald.
Danol anvendes primært til voksne mænd med mange eller alvorlige anfald. Langtidsbehandling med Danol påbegyndes yderst sjældent i dag. Nogle HAE-patienter har dog været i langvarig behandling med Danol i lav dosis med god effekt og få bivirkninger, hvorfor de ønsker at fortsætte med dette.

Cinryze anvendes til udvalgte patienter med mange HAE-anfald.

Alle HAE-patienter skal have umiddelbar adgang til akut anfaldsbehandling med Firazyr (bradykinin-receptor antagonist), Berinert (produkt fremstillet af blodplasma), Cinryze (produkt fremstillet af nanofiltreret blodplasma) eller Ruconest (gensplejset produkt fremstillet af kaninmælk). Behandlingsvalget afhænger af patientens alder og praktiske omstændigheder (Firazyr indgives subkutant (i underhuden).

Akut behandling gives, så snart et sikkert HAE-anfald erkendes. 

Patienter får udleveret medicin til mindst 2 akutte anfaldsbehandlinger. Udvalgte skadestuer/sygehuse opbevarer også anfaldsmedicin, som i øvrigt i en akutsituation vil kunne fremskaffes fra sygehusapotek (via nærmeste Nomeco-depot).

Det er vigtigt, at patienter altid har medicin til akut anfaldsbehandling. Hvis skadestuen anvender patientens anfaldsmedicin, kan skadestuen rekvirere ny medicin til patienten via sygehusets apotek.

Hvis en patient ikke har nødmedicin til 2 akutte anfaldsbehandlinger, skal vedkommende kontakte Centret.

Nødmedicin bør medbringes på rejser.

Det vurderes hos hver enkelt patient, om det er muligt at gennemføre behandling i hjemmet. I så fald oplæres patienten og/eller pårørende (fx forældre eller partner) i proceduren.

Patienter, der kan tage ansvar for at behandle sig selv, gennemfører et oplæringsprogram (træningsprogram) og bliver i stand til fortløbende at dokumentere behandlingen. Hjemmebehandling gennemføres lægeovervåget og kræver derfor regelmæssige kontrolbesøg i Centret.

Patienter i hjemmebehandling skal registrere følgende:

• Anfald (lokalisation, tidspunkt og varighed, sværhedsgrad)
• Behandling, effekt og bivirkninger
• Evt. udløsende faktorer og tidlige tegn på anfald (prodromer)

Medicin til akutbehandling er hospitalsforbeholdt og kan ikke udskrives på recept til apotek. Medicin udleveres fra Centret eller fra lokalsygehus/skadestue.
Centret udleverer op til 50 portioner Berinert/Cinryze/Ruconest, 25 sprøjter Firazyr eller medicin til 3 måneders forbrug.

Generelt anbefales tidlig behandling for at undgå smerter og potentielt livstruende situationer. Behandling af HAE er dog kostbar, og der må balanceres mellem tidlig behandling af et anfald, som kan udvikle sig og blive alvorligt, og behandling af anfald, som erfaringsmæssigt udvikler sig til at blive alvorlige.

Ved særlige situationer som korttidsprofylakse

Anvendes før risiko-indgreb med vævsskade (traumatisering) af hud eller slimhinde, specielt i hoved-hals-området (fx tandbehandling, fjernelse af mandler, intubationsnarkose m.v.). Uanset forholdsregler og evt. forbehandling, er der risiko for hævelse op til 2-3 døgn efter indgreb.